TDP-43 is a culprit in human neurodegeneration, and not just an innocent bystander

doi:10.1007/s00335-008-9117-x

审查

.2008年5月；19(5):299-305.

doi:10.1007/s00335-008-9117-x。 Epub 2008年7月1日。

TDP-43是人类神经退化的罪魁祸首，而不仅仅是无辜的旁观者

Gareth T银行¹, 安娜·库塔, 阿德里安·艾萨克斯, 伊丽莎白·M·C·费舍尔

附属公司

PMID： 18592312
预防性维修识别码： PMC2515551型
内政部： 10.1007/s00335-008-9117-x

审查

TDP-43是人类神经退化的罪魁祸首，而不仅仅是无辜的旁观者

Gareth T银行等。哺乳动物基因组. 2008年5月.

.2008年5月；19(5):299-305.

doi:10.1007/s00335-008-9117-x。 Epub 2008年7月1日。

作者

Gareth T银行¹, 安娜·库塔, 阿德里安·艾萨克斯, 伊丽莎白·M·C·费舍尔

附属

¹英国伦敦大学学院神经病学研究所神经退行性疾病系，伦敦皇后广场WC1N 3BG。

PMID： 18592312
预防性维修识别码： PMC2515551型
内政部： 10.1007/s00335-008-9117-x

摘要

2006年，蛋白质TDP-43被确定为沉积在两种人类神经退行性疾病（肌萎缩侧索硬化和额颞叶退行性变）包涵体中的主要泛素化成分。这两种疾病的发病机制尚不清楚，尽管它们与一些重叠的症状以及TDP-43沉积的共同组织病理学有关。现在，在2008年，几篇论文相继发表，描述了TDP-43基因的突变，表明它们可能是肌萎缩侧索硬化症的主要病因。神经退行性疾病有许多先例，其中罕见的单基因突变为理解疾病过程提供了很好的见解，这就是为什么TDP-43突变可能非常重要的原因。

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数字

图1
ALS中的TDP-43突变。TDP-43由一个6外显子基因编码，其中外显子2-6为蛋白质编码（顶部）。TDP-43蛋白包含四个已知的功能域：一个核定位序列、两个中心RNA识别基序（RRM1和RRM2）和一个C末端富含甘氨酸的结构域，预计可介导蛋白质相互作用。迄今为止，所有疾病突变均发现于富含甘氨酸的结构域（由外显子6编码），但RRM1中的一个突变（由外显子4编码）除外。据报道，在两个未受影响的对照中，核定位结构域发生了突变（数据汇编自Gitcho等人；Kabashi等人；Sreedharan等人；Van Deerlin等人；Yokoseki等人2008）

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