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.2007年7月;39(7):882-8.
doi:10.1038/ng2069。 Epub 2007年6月10日。

编码基础体蛋白RPGRIP1L(一种肾胱氨酸-4相互作用物)的基因突变导致Joubert综合征

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编码基础体蛋白RPGRIP1L(一种肾胱氨酸-4相互作用物)的基因突变导致Joubert综合征

海琳·H·艺术等。 自然基因. 2007年7月.

摘要

蛋白质相互作用分析揭示了睫状体和基底体蛋白质网络,一旦被破坏,可能会导致肾病(NPHP)、Leber先天性黑蒙、Senior-Löken综合征(SLSN)或Joubert综合征(JBTS)。然而,这些疾病的分子机制的细节仍不清楚。类RPGRIP1蛋白(RPGRIP1L)是RPGRIP1-(RPGR-interacting protein 1)的同源物,RPGRIP1-like protein是Leber先天性黑蒙患者的一种睫状蛋白缺陷。我们证明RPGRIP1L与肾胱氨酸-4相互作用,并且已知导致SLSN的编码肾胱胺酸-4(NPHP4)的基因突变破坏了这种相互作用。RPGRIP1L广泛表达,其蛋白产物定位于基底体。因此,我们分析了RPGRIP1L作为JBTS的候选基因,并在三个典型JBTS家族中发现了功能丧失突变,包括典型的中后脑畸形。这项工作将RPGRIP1L确定为JBTS的基因,并确定纤毛和基底体在该疾病的病理生理学中的中心作用。

PubMed免责声明

中的注释

  • 睫状体疾病的临床变异性。
    Mykytyn K。 Mykytyn K。 自然遗传学。2007年7月;39(7):818-9. doi:10.1038/ng0707-818。 自然遗传学。2007 PMID:17597771 没有可用的摘要。

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