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.2007年6月;17(3):252-8.
doi:10.1016/j.gde.2007.04.006。 Epub 2007年4月27日。

马凡综合征:从分子发病机制到临床治疗

附属公司
审查

马凡综合征:从分子发病机制到临床治疗

弗朗西斯科·拉米雷斯等。 当前操作基因开发. 2007年6月.

勘误表in

  • 2007年8月通用操作基因开发;17(4):367

摘要

马凡综合征是一种结缔组织疾病,具有眼部、肌肉骨骼和心血管表现,是由细胞外微纤维的主要成分纤维蛋白-1的突变引起的。马凡综合征小鼠模型显示,纤维蛋白-1突变除了破坏组织完整性外,还会干扰局部TGF-β信号传导。这一发现导致了一种新的综合征的鉴定,该综合征具有重叠的马凡综合征样表现,是由TGFβ受体I型和II型突变引起的。这也促使人们认为TGF-β拮抗剂对马凡综合征和其他相关疾病将是一种有效的治疗策略。更广泛地说,这些研究已确定马凡综合征是一组发育障碍的一部分,对形态发生、体内平衡和器官功能具有广泛而复杂的影响。

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