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.2006年9月;7(9):710-23.
doi:10.1038/nrn1971。

肌萎缩侧索硬化症的分子生物学:遗传学的启示

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肌萎缩侧索硬化症的分子生物学:遗传学的启示

皮亚拉·帕西内利等。 Nat Rev神经科学. 2006年9月.

摘要

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种由运动神经元变性引起的瘫痪性疾病。50多个人类基因的突变导致多种类型的运动神经元病理学。此外,五个孟德尔基因的缺陷导致运动神经元疾病,其中两个突变再现了ALS表型。对这些遗传效应的分析为ALS发病机制中涉及的多种分子途径提供了新的见解。在这里,我们概述了运动神经元死亡的机制以及非神经元细胞在ALS中的作用。

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