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.2006年1月15日;20(1):E11。
doi:10.3171/foc.2006.20.1.12。

非典型畸胎瘤/横纹肌瘤的分子遗传学

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非典型畸胎瘤/横纹肌瘤的分子遗传学

杰克林·A·比格尔. 神经外科焦点. .

摘要

横纹肌样肿瘤是一种侵袭性极强的恶性肿瘤,通常发生于婴幼儿。最常见的部位是肾脏和中枢神经系统(非典型畸胎瘤/横纹肌瘤[RT]),尽管RTs也可能出现在大多数软组织部位。所有解剖部位的横纹肌样肿瘤都有相似的分子起源。约70%的原发性肿瘤中观察到定位于染色体带22q11.2的hSNF5/INI1基因两个拷贝的突变或缺失。另外20%至25%的肿瘤在RNA或蛋白质水平上的表达降低,表明发生了功能丧失事件。INI1蛋白是SWI/SNF染色质重塑复合物的组成部分。该复合物被招募为参与细胞信号传导、生长和分化的多种基因的启动子。这篇综述总结了目前已知的RTs分子遗传学。

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