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.2005年12月;6(12):928-40.
doi:10.1038/nrg1727。

纤毛和中心体:囊性肾病的统一致病概念?

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纤毛和中心体:囊性肾病的统一致病概念?

弗里德海姆·希尔德布兰特等。 Nat Rev基因. 2005年12月.

摘要

囊性肾病是最常见的致命遗传病之一。新囊性肾病基因的定位克隆表明,其产物(囊蛋白)在称为初级纤毛的感觉细胞器、基底体或中心体中表达。初级纤毛将机械感觉、视觉、渗透、味觉和其他刺激与细胞周期控制和上皮细胞极性的机制联系起来。囊蛋白的睫状体表达解释了为什么囊性肾病患者的许多其他器官也可能受到影响。胱蛋白之间的蛋白质相互作用及其强大的进化保守性为多学科方法提供了基础,以揭示与该疾病组相关的新信号机制。

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