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.2005年10月;37(10):1135-40.
doi:10.1038/ng1644。 Epub 2005年9月18日。

Bardet-Biedl综合征睫状体蛋白的破坏扰乱脊椎动物的平面细胞极性

附属公司

Bardet-Biedl综合征睫状体蛋白的破坏扰乱脊椎动物的平面细胞极性

艾莉森·J·罗斯等。 自然基因. 2005年10月.

勘误表in

  • 自然遗传学。2005年12月;37(12):1381

摘要

进化上保守的平面细胞极性(PCP)通路(或非经典Wnt通路)驱动几个重要的细胞过程,包括上皮细胞极化、细胞迁移和有丝分裂纺锤体定向。在脊椎动物中,PCP基因在原肠胚形成和神经形成期间的极化会聚伸展运动中起着至关重要的作用。在这里,我们发现与Bardet-Biedl综合征(BBS)有关的基因突变的小鼠与PCP突变体具有相同的表型,包括睁眼、神经管缺陷和耳蜗静纤毛束受损。此外,我们在小鼠(Ltap,也称为Vangl2)和斑马鱼(Vangl2)中鉴定了BBS基因和PCP基因之间的遗传相互作用。斑马鱼的表型增强是由于收敛延伸运动缺陷增强所致。我们还发现Vangl2定位于纤毛细胞的基底体和轴丝,这一模式与BBS蛋白的模式相似。这些数据表明纤毛本质上参与PCP过程。

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引用人

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