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.2004年5月;36(5):462-70.
doi:10.1038/ng1352。 Epub 2004年4月25日。

Bardet-Biedl蛋白BBS4将货物靶向中心粒周围区域,是微管锚定和细胞周期进展所必需的

附属公司

Bardet-Biedl蛋白BBS4将货物靶向中心粒周围区域,是微管锚定和细胞周期进展所必需的

Jun Chul Kim先生等。 自然基因. 2004年5月.

摘要

BBS4是导致Bardet-Biedl综合征(BBS)的几种蛋白质之一,BBS是一种遗传和临床复杂性的多系统疾病。在这里,我们显示BBS4定位于中心体的中心粒卫星和初级纤毛的基底体,在那里它作为动力蛋白转运机制的p150(胶粘)亚基的适配器,向卫星招募PCM1(近中心粒物质1蛋白)及其相关的货物。BBS4沉默会导致PCM1定位错误,并伴随着中心体微管的去锚定,细胞分裂停滞和凋亡细胞死亡。两种截短型BBS4的表达与某些BBS患者的表达相似,对PCM1和微管也有类似的影响。我们的研究结果表明,中心粒周围蛋白的靶向或锚定缺陷和微管紊乱导致了BBS表型,并为家族性肥胖、糖尿病和视网膜变性的可能原因提供了新的见解。

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