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.2004年6月4日;279(23):24467-76.
doi:10.1074/jbc。2009年4月4日。 Epub 2004年3月25日。

与Hartnup病相关的中性氨基酸转运蛋白小鼠氨基酸转运系统B0的分子克隆

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与Hartnup病相关的中性氨基酸转运蛋白小鼠氨基酸转运系统B0的分子克隆

安吉丽卡·布罗尔等。 生物化学杂志. .
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摘要

氨基酸在肾脏和肠道中的吸收由转运蛋白介导,转运蛋白更喜欢具有类似物理化学性质的氨基酸组。一般认为大多数中性氨基酸通过系统B(0)跨上皮细胞的顶膜转运。在这里,我们描述了从小鼠肾脏分离的钠(+)依赖性神经递质转运体家族(B(0)AT1)的一个新成员的特征,该家族显示了系统B(O)的所有特性。通量实验表明,该转运体是钠离子依赖性的、生电的,能主动转运大多数中性氨基酸,但不能转运阴离子或阳离子氨基酸。表达mB(0)AT1的卵母细胞与中性氨基酸的超融合产生内向电流,该电流与标记氨基酸的流量成正比。原位杂交显示肠微绒毛和肾脏近端小管中有强表达。小鼠B(0)AT1的表达仅限于肾脏、肠道和皮肤。通常认为B(0)系统转运蛋白的突变是常染色体隐性遗传Hartnup病的基础。为了支持这一概念,mB(0)AT1位于小鼠13号染色体上与人类5p15号染色体(Hartnup疾病的基因座)同源的区域。因此,该转运体的人类同源物是Hartnup病的一个极好的功能和位置候选物。

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