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.2003年7月;15(4):430-5.
doi:10.1097/00002281-200307000-00010。

免疫失调、多内分泌疾病、肠病和X连锁遗传(IPEX),一种由T细胞稳态的关键调节因子FOXP3突变引起的系统性自身免疫综合征

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免疫失调、多内分泌疾病、肠病和X连锁遗传(IPEX),一种由T细胞稳态的关键调节因子FOXP3突变引起的系统性自身免疫综合征

冈比亚埃莱奥诺拉等。 当前操作风湿病. 2003年7月.

摘要

免疫失调、多内分泌疾病、肠病和X连锁遗传(IPEX)是一组临床综合征之一,表现为多系统自身免疫性疾病,表明存在免疫失调表型。临床上,IPEX最常见于腹泻、胰岛素依赖型糖尿病、甲状腺疾病和湿疹。FOXP3是负责IPEX的基因,定位于染色体Xp11.23-Xq13.3,编码叉头家族的假定DNA-结合蛋白。最近的数据表明,FOXP3主要在CD4+CD25+调节性T细胞亚群中表达,在那里它可能作为转录阻遏物和调节性T淋巴细胞命运和功能的关键调节剂发挥作用。这篇综述描述了IPEX的临床特征以及FOXP3的结构、功能和已知突变,为其在维持免疫稳态中的作用提供了重要见解。

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