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.2003年1月;67(第1部分):87-96。
doi:10.1046/j.1469-1809.2003.00012.x。

结节性硬化:从结节到mTOR

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结节性硬化:从结节到mTOR

Kwiatkowski博士. 安·哼·杰奈特. 2003年1月.

摘要

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性错构瘤综合征,其致病基因(TSC1和TSC2)分别在5年和9年前被确定。它们的编码蛋白很大,除了彼此之间的强结合作用外,对其生化功能的了解相对较少。最近对果蝇的研究已经确定了果蝇TSC1/TSC2同源物在调节细胞大小方面的关键功能。表观实验和随后的各种生化研究表明,这些蛋白质在高度保守的PI-3-激酶-Akt-mTOR信号通路中具有关键功能。

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