跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息，确保你在联邦政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https（https）：//确保您连接到官方网站，并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2002年4月；70(4):845-57.
doi:10.1086/339432。 Epub 2002年3月1日。

612例炎症性肠病患者CARD15/NOD2突变分析及基因型-表型相关性

苏珊娜·莱斯奇 1, 哈比卜·祖瓦利, Jean-Pierre Cézard女士, Jean-Frédéric Colombel女士, 雅克·贝莱切, 斯文·阿尔默, 柯特·提斯克, 科尔姆·奥莫兰, Miquel Gassull公司, Vibeke粘合剂, 伊盖尔·芬克尔, 罗伯特·莫迪利亚尼, 科林娜·戈沃尔·卢梭, 珍妮·梅西, 弗朗索瓦斯·梅林, 马蒂亚斯·查迈拉德, Anne-Sophie Jannot公司, 吉尔斯·托马斯, Jean-Pierre雨果; EPWG-IBD集团; EPIMAD集团; GETAID集团
附属公司

612例炎症性肠病患者CARD15/NOD2突变分析及基因型-表型相关性

苏珊娜·莱斯奇等。 美国人类遗传学杂志. 2002年4月.

摘要

CARD15/NOD2编码一种与单核细胞识别细菌有关的蛋白质。最近在克罗恩病（CD）患者中发现了CARD15的突变，这是一种消化道慢性炎症状态。在此，我们报告了453例CD患者CARD15的突变分析，包括166例散发病例和287例家族性病例、159例溃疡性结肠炎（UC）患者和103名健康对照者。在确定的67个序列变异中，9个在CD患者中的等位基因频率>5%。其中6个被认为是多态性，3个（R702W、G908R和1007fs）被证实与CD易感性独立相关。27个罕见的额外突变也被认为是潜在的致病突变（DCM）。三个主要变体（R702W、G908R和1007fs）分别占CD总突变的32%、18%和31%，而27个罕见突变的总数占DCM的19%。总的来说，93%的突变位于基因的远端三分之一。未发现与UC相关的突变。相比之下，50%的CD患者至少携带一种DCM，其中17%的患者具有双重突变。该观察结果证实了CD的基因毒化效应。双剂量突变患者的特征是发病年龄较低（16.9岁vs.19.8岁；P=0.01），狭窄表型较常见（53%vs.28%；P=0.00003；比值比2.92），结肠受累频率较低（43%vs.62%；P=.003；比值比0.44）与那些没有突变的患者相比。对于任何CARD15基因型，疾病的严重程度和肠外表现没有差异。在有或无突变的CD患者组中，家族性和散发性病例的比例以及有吸烟习惯的患者的比例相似。这些发现为基于DNA的炎症性肠病易感性测试和遗传咨询提供了工具。

PubMed免责声明

数字

图1
图1
年观察到的九种最常见变异和一组罕见序列变异的分布卡15CD、UC和对照人群中的基因。将CD和UC人群中这些变异的等位基因频率与对照组进行比较，并将其显著性水平(P（P）值）用星号表示：*，P（P）<.05; **,P（P）<.005; ***,P（P）<.0005.
图2
图2
在CD患者中观察到DCM沿着CARD15/NOD2蛋白的分布和突变染色体的数量。星号（*）表示未考虑P268S突变，因为其与其他变体的紧密联系不平衡（见正文）。
请参阅PMC中的此图像和版权信息

类似文章

  • NOD2/CARD15和Toll样受体4基因单核苷酸多态性在炎症性肠病中的临床意义。
    Rigoli L、Romano C、Caruso RA、Lo Presti MA、Di Bella C、Procopio V、Lo Giudice G、Amorini M、Costantino G、Sergi MD、Cuppari C、Calabro GE、Gallizzi R、Salpietro CD、Fries W。 Rigoli L等人。 世界胃肠病杂志。2008年7月28日；14(28):4454-61. doi:10.3748/wjg.14.4454。 世界胃肠病杂志。2008. PMID：18680223 免费PMC文章。
  • 荷兰家族性和散发性炎症性肠病CARD15突变及欧洲研究综述。
    van der Linde K、Boor PP、Houwing-Disitermaat JJ、Crusius BJ、Wilson PJ、Kuipers EJ、de Rooij FW。 van der Linde K等人。 欧洲胃肠病肝病杂志。2007年6月；19(6):449-59. doi:10.1097/01.meg.0000236887.44214.6a。 欧洲胃肠病肝病杂志。2007 PMID：17489054 审查。
  • 克罗恩病中NOD2/CARD15基因多态性的基因型-表型分析。
    Heresbach D、Gicquel-Douabin V、Birebent B、D'halluin PN、Heresbach-Le Berre N、Dreano S、Siproudhis L、Dabadie A、Gosselin M、Mosser J、Semana G、Bretagne JF、Yaouanq J。 Heresbach D等人。 欧洲胃肠病肝病杂志。2004年1月；16(1):55-62. doi:10.1097/00042737-200401000-00009。 欧洲胃肠病肝病杂志。2004 PMID：15095853
  • 从克罗恩病的NOD2基因中吸取的教训。
    Hugot JP、Zouali H、Lesage S。 Hugot JP等人。 欧洲胃肠病肝病杂志。2003年6月；15(6):593-7. doi:10.1097/00042737-2000306000-00003。 欧洲胃肠病肝病杂志。2003 PMID：12840668 审查。
  • CARD15/NOD2基因变异与家族性和复杂形式的克罗恩病相关。
    HeliöT、Halme L、Lappalainen M、Fodstad H、Paavola-Sakki P、Turunne U、FärkkiläM、Krusius T、Kontula K。 HeliöT等人。 内脏。2003年4月；52(4):558-62. doi:10.1136/gut.52.4.558。 内脏。2003 PMID：12631669 免费PMC文章。
查看所有类似文章

引用人

  • 炎症性肠病中的选定细胞因子和金属蛋白酶。
    Sosna B、Aebisher D、My she liwiec A、Dynarowicz K、Bartusik-Aebiser D、Ole she P、Cie she lar G、Kawczyk-Krupka A。 Sosna B等人。 国际分子科学杂志。2023年12月22日；25(1):202. doi:10.3390/ijms2501022。 国际分子科学杂志。2023 PMID：38203373 免费PMC文章。 审查。
  • 巨噬细胞中NOD2的缺失以溶菌酶依赖的方式改善结肠炎和肿瘤发生。
    Chauvin C、Radulovic K、Boulard O、Delacre M、Waldschmitt N、Régnier P、Legris G、Bouchez C、Sleimi MY、Rosenstiel P、Darrasse-Jèze G、Chamaillard M、Poulin LF。 Chauvin C等人。 前免疫。2023年10月9日；14:1252979. doi:10.3389/fimmu.2023.1252979。电子收集2023。 前免疫。2023 PMID：37876927 免费PMC文章。
  • 硫化氢在炎症性肠病中的作用。
    Stummer N、Feichtinger RG、Weghuber D、Kofler B、Schneider AM。 Stummer N等人。 抗氧化剂（巴塞尔）。2023年8月6日；12(8):1570. doi:10.3390/antiox12081570。 抗氧化剂（巴塞尔）。2023 PMID：37627565 免费PMC文章。 审查。
  • 克罗恩病中的自噬：关于先天性免疫功能障碍的综述。
    Alula KM，塞斯AL。 Alula KM等人。 细胞。2023年7月4日；12(13):1779. doi:10.3390/cells12131779。 细胞。2023 PMID：37443813 免费PMC文章。 审查。
  • 对NOD2和分枝杆菌之间的联系表示赞同。
    马萨诸塞州Behr DubéJY。 DubéJY等人。 《公共科学图书馆·病理学》。2023年6月1日；19（6）：e1011389。doi:10.1371/journal.ppat.1011389。eCollection 2023年6月。 《公共科学图书馆·病理学》。2023 PMID：37262021 免费PMC文章。 审查。
查看所有“被引用”文章

工具书类

电子数据库信息

    1. 单核苷酸多态性数据库，http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/index.html（对于SNP5[登录号ss2978533]、SNP8[登录号ss 2978536]、SNP12[登录号SS 2978537]和SNP13[登录号ss2978539]
    1. dHPLC熔融程序，http://insertion.stanford.edu/melt.html
    1. GenBank公司，http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/index.html（用于CARD15/NOD2基因组序列信息[登录号AJ303140、AF178930和NT_030834]）
    1. 人类孟德尔在线遗传（OMIM），http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim网站/（用于CD[MIM266600]和UC[MIM191390])

工具书类

    1. Bertin J，Nir WJ，Fischer CM，Tayber OV，Errada PR，Grant JR，Keilty JJ，Gosselin ML，Robinson KE，Wong GHW，Glucksmann MA，DiStefano PS（1999）人CARD4蛋白是一种新的CED-4/Apaf-1细胞死亡家族成员，可激活NF-κB。生物化学杂志274:12955–12958-公共医学
    1. Brant SR、Panhuysen CIM、Bailey-Wilson JE、Rohal PM、Lee S、Mann J、Ravenhill G、Kirschner BS、Hanauer SB、Cho JH、Bayless TM（2000）《克罗恩病家系IBD1位点的疾病发病和严重程度连锁异质性》。胃肠病学119:1483–1490-公共医学
    1. Cavanaugh J，IBD国际遗传学联合会（2001），国际合作通过分析一个大的集合数据集：克罗恩病和16号染色体，在复杂疾病中提供令人信服的连锁复制。美国人类遗传学杂志68:1165–1171-项目管理咨询公司-公共医学
    1. Cho J、Nicolae D、Gold LH、Fields CT、LaBuda MC、Rohal PM、Pickles MR、Qin L、Fu Y、Mann JS、Kirschner BS、Jabs EW、Weber J、Hanauer SB、Bayless TM、Brant SI（1998）《染色体1p、3q、4q上炎症性肠病新易感性位点的鉴定：1p和IBD1之间上位性的证据》。美国国家科学院院刊95:7502–7507-项目管理咨询公司-公共医学
    1. Colombel JF、Grandbastien B、Gower-Rousseau C、Plegat S、Evrard JP、Dupas JL、Gendre JP、Modigliani R、Bélaiche J、Hostein J、Hugot JP、Van Kruiningen H、Cortot A（1996）72个家族克罗恩病的临床特征。胃肠病学111:604–607-公共医学

出版物类型

MeSH术语

关联数据

LinkOut-更多资源