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.1999年11月15日;56(7-8):567-79。
doi:10.1007/s000180050454。

多囊蛋白:一类与肾囊性疾病相关的新型膜相关蛋白

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多囊蛋白:一类与肾囊性疾病相关的新型膜相关蛋白

R桑德福德等。 细胞分子生命科学. .

摘要

多囊蛋白-1、多囊蛋白-2和多囊蛋白-L分别是PKD1、PKD2和PKDL基因的预测蛋白产物。PKD1和PKD2的突变几乎与所有常染色体显性多囊肾病(ADPKD)病例有关。这种疾病是男性最常见的孟德尔病之一,患病率为1:800,约占成人终末期肾功能衰竭病例的10%。近年来,PKD1和PKD2的克隆为确定这种情况下肾囊肿形成的机制提供了初步步骤,目的是确定药物和基因干预措施,以改善这种疾病的多样性和经常严重的临床表现。PKD基因共享序列相似区域和所有预测整合的膜蛋白。虽然预测的多囊蛋白-1的蛋白质结构域结构表明它参与细胞间或细胞-基质的相互作用,但多囊蛋白-2和多囊蛋白-L与某些阳离子通道的孔形成域相似,表明它们都形成了大型质膜离子通道的亚基。在PKD基因克隆后的几年里,对这些基因及其蛋白产物的突变范围、表达模式、相互作用和功能域的定义正在形成共识。因此,本综述将试图总结这些数据,并对多囊蛋白研究揭示肾囊肿形成机制的关键领域提供见解。

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