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基因、血型与严重新冠肺炎风险相关

发布时间：2020年6月18日通过弗朗西斯·柯林斯博士

许多感染新型冠状病毒的人只有轻微的疾病，有时甚至没有任何症状。但其他人出现呼吸衰竭，需要氧气支持，甚至需要呼吸机帮助他们康复[1]。很明显，这种情况发生在男性身上的频率高于女性，也发生在老年人或患有慢性疾病的人身上。但为什么呼吸衰竭有时也发生在年轻貌似健康的人身上？

一项新的研究表明，这个问题的部分答案可能存在于我们每个人携带的基因中[2]。虽然需要更多的研究来精确定位潜在的基因和机制全基因组关联)这项研究刚刚发表在新英格兰医学杂志研究发现，人类基因组中两个区域的基因变异与严重的新型冠状病毒肺炎相关，相应地，与新型冠状腺炎相关的死亡风险更大。

已知这两段DNA携带一些有趣的基因，包括决定血型的基因和在免疫系统中发挥各种作用的基因，这两段基因被认为具有感染新型冠状病毒的风险。事实上，研究结果表明，A型血患者如果感染新型冠状病毒，需要氧气支持或呼吸机的风险将增加50%。相比之下，O型血患者患严重新型冠状病毒肺炎的风险似乎降低了50%左右。

这些新发现首次从德国基尔市克里斯蒂安·阿尔布雷希特大学科学家安德烈·弗兰克（Andre Franke）和挪威奥斯陆大学医院的汤姆·卡尔森（Tom Karlsen）领导的一项大型研究中确定了具有统计学意义的新冠肺炎严重性易感基因。他们的研究包括1980名在意大利和西班牙的七个医疗中心接受严重新冠肺炎和呼吸衰竭治疗的患者。

为了寻找可能在严重疾病中起作用的基因变体，该团队分析了850多万名患者的基因组数据，即所谓的单核苷酸多态性（SNP）。在整个基因组中发现的这些单“字母”核苷酸替换中的绝大多数对健康没有任何意义，但它们可以帮助确定与特定特征或条件（在这种情况下是新冠肺炎相关的呼吸衰竭）相关的基因变体的位置。为了找到它们，研究人员将重症新冠肺炎患者的SNP与来自相同人群的1200多名健康献血者的SNP进行了比较。

该分析确定了两个在严重新冠肺炎患者中比在健康人群中更常见的地方。其中一个位于第3染色体上，包含六个具有潜在相关功能的基因簇。例如，基因组的这一部分编码一种已知与之相互作用的转运蛋白血管紧张素转换酶2（ACE2)是一种表面受体，可使新型冠状病毒SARS-CoV-2与人类细胞结合并感染人类细胞。它还编码一系列趋化因子受体，在我们肺部气道的免疫反应中发挥作用。

另一个关联信号出现在9号染色体上，正好位于决定血型的基因组区域。你是属于A型、B型、AB型还是O型血型，取决于你的基因如何指导你的血细胞产生（或不产生）一组特定的蛋白质。研究人员确实发现了血型与新冠肺炎风险之间的关系。他们指出，该区域还包括一个与白细胞介素-6水平升高相关的遗传变异，白细胞介素-6在炎症中起作用，也可能与新冠肺炎有关。

这些发现是在非常困难的临床条件下两个月内完成的，显然需要进一步研究以更全面地了解其含义。事实上，Franke、Karlsen和他们的许多同事都是新冠肺炎宿主遗传学倡议的一部分，该倡议是一项持续的国际合作努力，旨在了解新冠肺炎易感性、严重性和结局的遗传决定因素。一些NIH研究小组他们最近发起了一项研究，在美国和加拿大5000名新冠肺炎患者中寻找信息丰富的基因变异。

希望这些和其他尚未发现的结果将为更彻底地了解新型冠状病毒生物学指明方向。他们还建议，基因测试和一个人的血型可能为识别那些可能面临更大严重疾病风险的人提供有用的工具。

工具书类:

[1]中国2019年冠状病毒病疫情的特点和重要教训：中国疾病预防控制中心72-314例病例报告摘要Wu Z、McGoogan JM等，2020年2月24日。[印刷前在线发布]

[2]重度Covid-19与呼吸衰竭的全基因组关联研究Ellinghaus D、Degenhardt F等人，《新英格兰医学杂志》。2020年6月17日。

链接:

新冠肺炎宿主遗传学倡议

安德烈·弗兰克（德国基尔大学Christian-Albrechts-University of Kiel）

汤姆·卡尔森（挪威里克什皮塔莱奥斯陆大学医院）

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