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HGNC批准的基因符号:IHPS2标准
细胞遗传学位置:16p13-12页 基因组坐标(GRCh38):16:1-28,500,000
有关婴儿肥厚性幽门狭窄(IHPS)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅179010.
尽管有充分的证据证明IHPS的多因素遗传,但也描述了与该病常染色体显性遗传相一致的多代家族(芬森,1979年;Fried等人,1981年).Capon等人(2006年)分析了一个患有IHPS的3代家族,包括3代10名受影响个体(5名男性和5名女性)和4名同胞,其模式与常染色体显性遗传一致。
通过对一个分离出婴儿肥厚性幽门狭窄的家族进行基于SNP的全基因组扫描,Capon等人(2006年)将潜在疾病位点映射到16p13-12(lod评分=3.23)。对另外10个多重家系的分析得出了阴性或无显著性的lod评分,表明基因座异质性。16号染色体疾病间隔期候选基因的序列分析排除了GRIN2A中致病性突变的存在(138253)和MYH11(160745)基因。
Capon,F.、Reece,A.、Ravindrarajah,R.、Chung,E。单基因婴儿肥厚性幽门狭窄与染色体16p12-p13的关联以及遗传异质性的证据。Am.J.Hum.遗传学。79: 378-382, 2006.[公共医学:16826529,图像,相关引文][全文]
芬森,V.R。婴儿肥厚性幽门狭窄——罕见的家族发病率。架构(architecture)。数字化信息系统。儿童。54: 720-721, 1979.[公共医学:518115,相关引文][全文]
Fried,K.、Aviv,S.、Nisenbaum,C。一个大家族中可能的常染色体显性婴儿幽门狭窄。临床。遗传学。20: 328-330, 1981.[公共医学:7333028,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号:IHPS2
完成日期:12638;
细胞遗传学位置:16p13-12 基因组坐标(GRCh38): 16:1-28,500,000
婴儿肥厚性幽门狭窄(IHPS)的表型描述和遗传异质性讨论,见179010。
尽管有充分的证据证明IHPS的多因素遗传,但也描述了与该疾病常染色体显性传播相一致的多代家族(Finsen,1979;Fried等人,1981)。Capon等人(2006年)分析了一个患有IHPS的3代家族,其中包括10个受影响个体(5男5女),分为3代和4个同胞,其模式符合常染色体显性遗传。
通过对一个分离婴儿肥厚性幽门狭窄的家族进行基于SNP的全基因组扫描,Capon等人(2006)将潜在疾病基因座定位为16p13-p12(lod评分=3.23)。对另外10个多重家系的分析得出了阴性或无显著性的lod评分,表明基因座异质性。16号染色体疾病间隔期候选基因的序列分析排除了GRIN2A(138253)和MYH11(160745)基因中的致病性突变。
Capon,F.、Reece,A.、Ravindrarajah,R.、Chung,E。单基因婴儿肥厚性幽门狭窄与染色体16p12-p13的关联以及遗传异质性的证据。Am.J.Hum.遗传学。79: 378-382, 2006.[公共医学:16826529][全文:https://doi.org/10.1086/505952]
芬森,V.R。婴儿肥厚性幽门狭窄——罕见的家族发病率。架构(architecture)。数字化信息系统。儿童。54: 720-721, 1979.[公共医学:518115][全文:https://doi.org/10.1136/adc.54.9.720]
Fried,K.、Aviv,S.、Nisenbaum,C。一个大家族中可能的常染色体显性婴儿幽门狭窄。临床。遗传学。20: 328-330, 1981.[公共医学:7333028][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1981.tb01043.x]
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