条目-%612525-幽门狭窄，婴儿营养不良，5；国际卫生标准第5版-奥米姆

 
ICD公司+
%612525

幽门狭窄，婴儿营养不良，5；国际卫生标准第5版


细胞遗传学位置：16季度24.3   基因组坐标（GRCh38）：16:88,700,001-90,338,345


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
16季度24.3 幽门狭窄，婴儿肥厚，5 612525 2

▼ 文本

有关婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见179010.

▼ 映射

通过对7例婴儿肥厚性幽门狭窄大家系的全基因组连锁分析，Everett等人（2008）在染色体16q24上确定了一个候选位点（SNP的最大lod得分为3.77197068卢比). 单倍型分析划定了一个4.2-Mb的临界区域7197068卢比和750740卢比.与IHPS2的链接(610260)排除了染色体16p13-12上的突变以及SLC7A5基因的突变(600182)在染色体16q24.3上。

▼ 参考文献

  1. Everett，K.V.，Capon，F.，Georgoula，C.，Chioza，B.A.，Reece，A.，Jaswon，M.，Pierro，A.，Puri，P.，Gardiner，R.M.，Chung，E.M.K。单基因婴儿肥厚性幽门狭窄与染色体16q24的关联。欧洲。J.Hum.遗传学。16: 1151-1154, 2008.[公共医学：18478043,相关引文][全文]


创建日期：
卡桑德拉·克尼芬（Cassandra L.Kniffin）：2009年1月8日
编辑历史记录：
卡罗尔：2012年5月4日
wwang:2009年1月21日
ckniffin:2009年8月1日

%612525

幽门狭窄，婴儿肥厚，5；国际卫生标准第5版


完成日期：12638人； 


细胞遗传学位置：16q24.3   基因组坐标（GRCh38）：16:88700001-90338345


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
16季度24.3 幽门狭窄，婴儿肥厚，5 612525 2

文本

婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS）的表型描述和遗传异质性讨论，见179010。

映射

通过对一个大谱系的全基因组连锁分析，其中7个个体患有婴儿肥厚性幽门狭窄，Everett等人（2008）在染色体16q24上确定了一个候选基因座（SNP rs7197068处的最大lod评分为3.7）。单倍型分析在rs7197068和rs750740之间划定了一个4.2-Mb的临界区域。排除了16p13-12染色体上与IHPS2（610260）的连锁，以及16q24.3染色体上SLC7A5基因（600182）的突变。

参考文献

  1. Everett，K.V.、Capon，F.、Georgoula，C.、Chioza，B.A.、Reece，A.、Jaswon，M.、Pierro，A.、Puri，P.、Gardiner，R.M.、Chung，E.M.K。单基因婴儿肥厚性幽门狭窄与染色体16q24的关联。欧洲。J.Hum.遗传学。16: 1151-1154, 2008.[公共医学：18478043][全文：https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.86]


创建日期：
卡桑德拉·克尼芬（Cassandra L.Kniffin）：2009年1月8日

编辑历史记录：
卡罗尔：2012年5月4日
wwang:2009年1月21日
ckniffin:2009年8月1日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年4月20日