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细胞遗传学位置：16p13-12页 基因组坐标（GRCh38）：16:1-28,500,000
有关婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见179010.
尽管有充分的证据证明IHPS的多因素遗传，但也描述了与该病常染色体显性遗传相一致的多代家族(芬森，1979年；Fried等人，1981年).Capon等人（2006年）分析了一个3代IHPS家系，包括3代10个受累个体（5男5女）和4个同胞，符合常染色体显性遗传模式。
通过在分离婴儿肥厚性幽门狭窄的家族中进行基于SNP的全基因组扫描，Capon等人（2006年）将潜在疾病位点映射到16p13-12（lod评分=3.23）。对另外10个多重家系的分析得出负或无显著性lod评分，表明基因座异质性。16号染色体疾病间隔期候选基因的序列分析排除了GRIN2A中致病性突变的存在(138253)和MYH11(160745)基因。
Capon，F.、Reece，A.、Ravindrarajah，R.、Chung，E。单基因婴儿肥厚性幽门狭窄与染色体16p12-p13的关联以及遗传异质性的证据。Am.J.Hum.遗传学。79: 378-382, 2006.[公共医学：16826529,图像,相关引文][全文]
芬森，V.R。婴儿肥厚性幽门狭窄——罕见的家族发病率。架构（architecture）。数字化信息系统。儿童。54: 720-721, 1979.[公共医学：518115,相关引文][全文]
Fried，K.、Aviv，S.、Nisenbaum，C。一个大家族中可能存在常染色体显性遗传的婴儿幽门狭窄。临床。遗传学。20: 328-330, 1981.[公共医学：7333028,相关引文][全文]
完成日期：12638人；
细胞遗传学位置：16p13-12 基因组坐标（GRCh38）：16:1-28500000
婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS）的表型描述和遗传异质性讨论，见179010。
尽管有充分的证据证明IHPS的多因素遗传，但也描述了与该疾病常染色体显性传播相一致的多代家族（Finsen，1979；Fried等人，1981）。Capon等人（2006年）分析了一个患有IHPS的3代家族，其中包括10个受影响个体（5男5女），分为3代和4个同胞，其模式符合常染色体显性遗传。
通过对一个分离出婴儿肥厚性幽门狭窄的家族进行基于SNP的全基因组扫描，Capon等人（2006年）将潜在疾病位点定位为16p13-12（lod评分=3.23）。对另外10个多重家系的分析得出负或无显著性lod评分，表明基因座异质性。16号染色体疾病间隔期候选基因的序列分析排除了GRIN2A（138253）和MYH11（160745）基因中的致病性突变。
Capon，F.、Reece，A.、Ravindrarajah，R.、Chung，E。单基因婴儿肥厚性幽门狭窄与染色体16p12-p13的关联以及遗传异质性的证据。Am.J.Hum.遗传学。79: 378-382, 2006.[公共医学：16826529][全文：https://doi.org/10.1086/505952]
芬森，V.R。婴儿肥厚性幽门狭窄——罕见的家族发病率。架构（architecture）。数字化信息系统。儿童。54: 720-721, 1979.[公共医学：518115][全文：https://doi.org/10.1136/adc.54.9.720]
Fried，K.、Aviv，S.、Nisenbaum，C。一个大家族中可能的常染色体显性婴儿幽门狭窄。临床。遗传学。20:328-330，1981年。[公共医学：7333028][全文：https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1981.tb01043.x]
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