婴儿幽门狭窄是婴儿出生后第一年最常见的需要手术治疗的疾病。通常在婴儿出生后2至6周出现。临床上，该疾病的特征是呕吐、可见胃蠕动和可触及的幽门肿瘤（Everett等人，2008年总结）。死亡率很高，直到Ramstedt（1912年）通过幽门肌切开术成功治疗。
婴儿肥厚性幽门狭窄的遗传异质性
IHPS涉及多个易感基因座，包括12q染色体上的IHPS1、16p13-12染色体上的IHPS2（610260）、11q14-q22染色体上的lHPS3（612017）、Xq23染色体上的1HPS4（300711）和16q24染色体上的2HPS5（612525）。
Carter和Powell（1954年）和Carter（1961年）的经典研究已经明确了IHPS的遗传易感性，他们将该疾病定义为多因素性修改阈值遗传模型的范例，受累男性人数以4:1的比例超过女性。
Carter（1961年）估计，受累儿童出生后的男性复发风险为10%，女性为1.5-2%。
Finsen（1979）描述了一个多代家族，与婴儿肥厚性幽门狭窄的常染色体显性遗传一致。Fried等人（1981年）报道了一个不寻常的家族，该家族表现为4代的常染色体显性遗传。
分离分析产生的结果最好用多因素性别修正的遗传阈值模型来解释（Carter和Evans，1969；Lalouel等人，1977），但该结果也与具有多因素背景的低外显率的单一主要显性基因相一致。由于在7例9q11-q33重复的病例中有4例发生幽门狭窄（Yamamoto等人，1988年），Chung等人（1993年）对该候选区域进行了连锁研究，寻找导致幽门狭窄的基因。20个家系的连锁研究结果为阴性。
Mitchell和Risch（1993）重新分析了几项已发表的家族研究，并得出结论，复发模式与广义单主基因座遗传不一致。然而，它被认为与多因素阈值遗传或多个相互作用位点的影响兼容。在多个相互作用基因座的模型下，没有一个基因座能解释一级亲属风险增加5倍以上的原因。与之前的几份报告相比，该分析不支持母体因素的存在，而母体因素会导致受累女性后代患婴儿肥厚性幽门狭窄的风险。
Krogh等人（2010年）对1977年至2008年间出生于丹麦的1999738名儿童进行了一项基于人群的幽门狭窄研究，并对其出生后的第一年进行了随访。3362名儿童接受了幽门狭窄手术，其中2741名（81.5%）为男孩，男女比例为4.4:1。每1000人年的发病率，单胎为1.8，双胎为3.1。单卵双胞胎幽门狭窄的比率为182，双卵双胞胎为29.4，同胞为18.5，半同胞为4.99，堂兄弟为3.06，半表兄弟为1.60。幽门狭窄儿童的母系亲属和父系亲属的比率没有差异，队列成员的性别或亲属的性别也没有差异。总的来说，研究结果表明，丹麦儿童幽门狭窄表现出强烈的家族聚集性，遗传率约为87%。然而，这种情况并不遵循经典的孟德尔遗传。
据估计，英国婴儿幽门狭窄的发病率为每1000名活产婴儿中1至5人（Davison，1946年；Dodge，1975年）。
不同人群之间的发病率存在显著差异，美国婴儿的累计发病率为白人每1000活产1.9例，西班牙裔1.8例，黑人0.7例，亚洲人0.6例（Schechter等人，1997年）。
Vanderwinden等人（1992年）得出结论，幽门组织中缺乏神经元NOS1是IHPS幽门痉挛的原因。在活检标本中，支配幽门环肌的神经元中未发现NADPH-二阿弗酶（NDP）染色，神经纤维本身表现出严重异常和扭曲。（NDP是一种在NADPH而非NADH存在下减少四氮唑染料的组织化学酶活性，是由于神经元NOS引起的。）Huang等人（1993年）的证明支持了Vanderwinden假说，即在小鼠中，神经元NOS基因的靶向性破坏是通过同源重组实现的，胃明显增大，幽门括约肌和环肌层肥大是最显著的特征。
Chung等人（1996年）通过分析27个家族中的2个基因内多态性NOS1a和NOS1b，研究了染色体12q上NOS1基因（163731）在婴儿幽门狭窄中的病因学作用。他们发现幽门狭窄和NOS1a之间存在显著的整体传递不平衡（P=0.006）。对每个等位基因的独立考虑显示，等位基因7（210bp）优先传递给受影响的后代的显著趋势（P=0.006）。Chung等人（1996年）认为NOS1是幽门狭窄的易感位点。Soderhall和Nordenskjold（1998）报告了导致矛盾结论的发现，他们在3个有多个受累成员的瑞典家庭中未发现婴儿肥厚性幽门狭窄与NOS1之间的联系。在这些研究中，他们使用NOS1基因第一内含子中的AAT基序重复序列。
Saur等人（2004年）研究了16名患有IHPS的德国婴儿和9名德国对照婴儿幽门组织中NOS1基因表达改变的分子机制。定量RT-PCR发现IHPS患者总NOS1 mRNA表达显著降低；减少主要影响外显子1c，与对照组相比减少88%。外显子1f的表达显著增加，表明NOS1 mRNA变异具有代偿性上调。Saur等人（2004年）对16名IHPS患者和81名对照组的DNA样本进行了NOS1外显子1c启动子突变和SNP的研究，发现外显子2c启动子的A等位基因携带者84G-A SNP（163731.0001）增加了IHPS发生的风险（比值比，8.0）。相反，Lagerstedt-Robinson等人（2009）在82名瑞典患者和80名对照组中发现rs41279104与婴儿肥厚性幽门狭窄之间没有关联。对照组A等位基因频率为29%。