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细胞遗传学位置：Xq23号机组 基因组坐标（GRCh38）：X： 10940000-117400000
有关婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅179010.
Everett等人（2008）对81个IHPS家系进行了基于全基因组单核苷酸多态性（SNP）的密度连锁扫描。非参数和参数连锁分析确定了染色体11q14-q22上的位点（IHPS3；612017)和Xq23（IHPS4）。Xq23位点的Z（max）为4.3（P小于0.00001）3027802卢比假设X连锁隐性遗传，最大异质性lod得分（hlod）为4.8。2个连锁染色体区域中的每一个都含有一个功能候选基因，该基因是铁通道经典瞬时受体电位（TRPC）家族的成员，在平滑肌控制和肥大中具有潜在作用：TRPC6(603652)关于11q21-q22和TRPC5(300334)Xq23上。
Everett，K.V.、Chioza，B.A.、Georgoula，C.、Reece，A.、Capon，F.、Parker，K.A.、Cord-Udy，C.、McKeigue，P.、Mitton，S.、Pierro，A.、Puri，P.，Mitchison，H.M.、Chung，E.M.K.、Gardiner，R.M。婴儿肥厚性幽门狭窄的全基因组高密度SNP连锁分析确定了染色体11q14-q22和Xq23上的位点。Am.J.Hum.遗传学。82: 756-762, 2008.[公共医学：18308288,图像,相关引文][全文]
完成日期：12638;
细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）:X:109400001-117400000
婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS）的表型描述和遗传异质性讨论，见179010。
Everett等人（2008）对81个IHPS家系进行了基于全基因组单核苷酸多态性（SNP）的密度连锁扫描。非参数和参数连锁分析确定了染色体11q14-q22（IHPS3；612017）和Xq23（IHPS4）上的位点。假设X连锁隐性遗传，Xq23位点在rs3027802时Z（max）为4.3（P小于0.00001），最大异质性lod评分（hlod）为4.8。2个连锁染色体区域中的每个区域都含有一个功能候选基因，该基因是铁通道经典瞬时受体电位（TRPC）家族的成员，在平滑肌控制和肥大中具有潜在作用：11q21-q22上的TRPC6（603652）和Xq23上的TRPC5（300334）。
Everett，K.V.、Chioza，B.A.、Georgeoula，C.、Reece，A.、Capon，F.、Parker，K.A.、Cord Udy，C.、McKeigue，P.、Mitton，S.、Pierro，A.、Puri，P.、Mitchison，H.M.、Chung，E.M.K.、Gardiner，R.M。婴儿肥厚性幽门狭窄的全基因组高密度SNP连锁分析确定了染色体11q14-q22和Xq23上的位点。Am.J.Hum.遗传学。82: 756-762, 2008.[公共医学：18308288][全文：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2007.12.023]
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