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.2001年春季；106(1):4-17.
doi:10.1002/ajmg.1391。

线粒体疾病的临床谱与诊断

一个蒙尼奇 1, P鲁斯汀
附属公司
审查

线粒体疾病的临床谱与诊断

一个蒙尼奇等。 美国医学遗传学杂志. 2001年春季.

摘要

长期以来，呼吸链缺陷一直被认为是主要由线粒体DNA突变引起的神经肌肉疾病。事实上，氧化磷酸化，即三磷酸腺苷（ATP）合成偶联的电子通过呼吸链从底物转移到氧气，不仅发生在神经肌肉系统中。因此，由于呼吸链酶（核DNA和线粒体DNA）的双重遗传来源，呼吸链缺陷理论上可以在任何器官或组织、任何年龄和任何遗传方式中引起任何症状。近年来，越来越清楚的是，氧化磷酸化的基因缺陷导致了儿童和成人的各种临床症状。当只出现一种症状时，诊断呼吸链缺陷最初很困难，而当观察到其他看似无关的症状时，则更容易诊断。临床异质性与遗传异质性相呼应，越来越多的核基因被证明与这些疾病有关。在缺乏明确的基因型-表型相关性和大量可能涉及的基因之前，生化分析仍然是诊断这种疾病的基石。

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