美国国旗

美国政府的官方网站

格式

发送至：

选择目的地

LMNB1型层粘连蛋白B1[智人（人类）]

基因ID:4001，更新于2024年6月17日

总结

转到页面顶部 帮助
官方符号
LMNB1型由提供HGNC公司
官方全名
层粘连蛋白B1由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:6637
请参阅相关
乐团：ENSG00000113368 MIM:150340； 联盟基因组：HGNC:6637
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
检验过的
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真肠造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡他病；人科；人类
也称为
LMN；ADLD；LMN2；LMNB；MCPH26型
总结
该基因编码两种B型层粘连蛋白中的一种，是核层的组成部分。该基因的重复与常染色体显性遗传的成人型脑白质营养不良（ADLD）相关。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2015年12月]
表达式
在淋巴结（RPKM 25.5）、阑尾（RPKM22.1）和18个其他组织中广泛表达查看更多
直系同源
鼠标 全部的
新款
尝试新的基因表
尝试新的成绩单

基因组背景

转到页面顶部 帮助
参见中的LMNB1基因组数据查看器
位置：
第5季度23.2
外显子计数：
13
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 5 NC_000005.10（126776623..126837020）
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 5 NC_060929.1（127296579..127357028）
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 5 NC_ 000005.9（126112315..126172712）

染色体5-NC_000005.10描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23024 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:126084980-126085905 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr5:126089932-126090098 Neighboring gene heat shock protein family E (Hsp10) member 1 pseudogene 10 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23025 Neighboring gene RNA, U6 small nuclear 752, pseudogene Neighboring gene LMNB1 divergent transcript Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16284 Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:126112589-126113389 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16287 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16288 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23026 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23027 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23028 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr5:126174548-126175292 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr5:126175293-126176035 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr5:126176780-126177522 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr5:126181005-126181974 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:126183029-126183855 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:126211055-126211554 Neighboring gene membrane associated ring-CH-type finger 3 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:126231155-126231764 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23029 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23030 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23031 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23032 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16289 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:126366588-126367132 Neighboring gene uncharacterized LOC105379163

基因组区域、转录物和产物

转到页面顶部 帮助

表达式

转到页面顶部 帮助
  • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
  • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目：项目编号：4337
  • 出版物：项目管理标识号24309898
  • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

转到页面顶部帮助

PubMed中的相关文章

  1. 拉明B1过表达改变染色质组织和基因表达。 金城哲明，等Nucleus，2023年12月PMID 37071033，免费PMC文章
  2. 卵巢癌中LMNB1缺失通过PI3K/Akt途径抑制肿瘤细胞的增殖和转移。 董杰，等《实验细胞研究》，2023年5月15日。采购经理人指数37003558
  3. 髓系肿瘤中的层粘连蛋白B1缺失导致核异常和造血干细胞功能改变。 赖利A，等《细胞干细胞》，2022年4月7日。PMID 35278369，免费PMC文章
  4. 层粘连蛋白B1螯合53BP1以控制其对DNA损伤的募集。 Etourneaud L，等Sci Adv，2021年8月PMID 34452908，免费PMC文章
  5. LMNA突变携带者起搏器和ICD植入的时机。 奥利拉LH，等Open Heart，2021年4月PMID 33893211，免费PMC文章

查看PubMed中的所有（311）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？
  1. WTAP介导的N6-甲基腺苷修饰通过调节LMNB1表达和激活NF-kappaB和JAK2/STAT3通路，促进急性肾损伤肾小管上皮细胞的炎症、线粒体损伤和铁下垂。
    标题：WTAP介导的N6-甲基腺苷修饰通过调节LMNB1表达和激活NF-κB和JAK2/STAT3通路，促进急性肾损伤肾小管上皮细胞的炎症、线粒体损伤和铁下垂。
  2. ENPP1通过上调LMNB1的乙酰化来抑制乙型肝炎病毒前基因组启动子的转录活性。
    标题：ENPP1通过上调LMNB1的乙酰化来抑制乙型肝炎病毒前基因组启动子的转录活性。
  3. 层粘连蛋白B1：成人和儿童肾上腺皮质癌的新生物标记物。
    标题：层粘连蛋白B1：成人和儿童肾上腺皮质癌的新生物标记物。
  4. 在浆液性卵巢癌中，层粘连蛋白A和B1表达降低导致细胞核增大，而表达层粘连蛋白质A的肿瘤细胞转移到淋巴结。
    标题：浆液性卵巢癌中层粘连蛋白A和B1表达降低导致细胞核增大，而表达层粘连蛋白质A的肿瘤细胞转移到淋巴结。
  5. 拉明B1过表达改变染色质组织和基因表达。
    标题：拉明B1过度表达改变染色质组织和基因表达。
  6. 卵巢癌中LMNB1缺失通过PI3K/Akt途径抑制肿瘤细胞的增殖和转移。
    标题：卵巢癌中LMNB1缺失通过PI3K/Akt途径抑制肿瘤细胞的增殖和转移。
  7. 层粘连B1动力学和层粘连B受体定位的分化依赖性变化。
    标题：层粘连B1动力学和层粘连B受体定位的分化依赖性变化。
  8. 敲除层粘连蛋白B1及其受体导致恶性黑色素瘤异染色质状态改变和衰老诱导。
    标题：拉明B1及其受体的敲除导致恶性黑色素瘤异染色质状态的改变和衰老诱导。
  9. 髓系肿瘤中的层粘连蛋白B1缺失导致核异常和造血干细胞功能改变。
    标题：髓系肿瘤中的层粘连蛋白B1缺失导致核异常和造血干细胞功能改变。
  10. 核外周染色质-层粘连B1相互作用是人类细胞染色质结构和动力学的整体完整性所必需的。
    标题：核外周染色质-层粘连B1相互作用是人类细胞染色质结构和动力学的整体完整性所必需的。
提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（90）

表型

转到页面顶部 帮助

在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

副本编号响应

描述
副本编号响应
单倍体不足

无可用证据（上次评估时间：2023-10-25年）

ClinGen基因组治疗页面
三色灵敏度

剂量致病性的充分证据（最新评估2023-10-25）

ClinGen基因组治疗页面公共医学

EBI GWAS目录

描述
帕金森病运动和认知结果的基因组决定因素。
EBI GWAS目录

变更

转到页面顶部 帮助

参见ClinVar中的变体

参见dbVar中的研究和变体

参见变体查看器（GRCh37.p13）

参见变体查看器（GRCh38）

基因型

HIV-1相互作用

转到页面顶部 帮助

蛋白质相互作用

蛋白质 基因 互动 酒吧
包膜表面糖蛋白gp160前体 环境价值 HIV-1 gp160与LMNB1相互作用 公共医学
Vpr（Vpr） 虚拟专用数据库 细胞培养中氨基酸的稳定同位素标记结合基于质谱的蛋白质组学鉴定HIV-1Vpr在Vpr转导的巨噬细胞中下调层粘连蛋白B1（LMNB1）的表达 公共医学
虚拟专用数据库 HIV-1 Vpr与层粘连B共定位，导致正常核层粘连结构的局部破坏，导致核包膜疝的形成 公共医学

转到HIV-1人类交互数据库

PubChem的途径

转到页面顶部

相互作用

转到页面顶部 帮助
产品 交互作用者 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

一般基因信息

转到页面顶部 帮助

标记

同源性

克隆名称

  • MGC111419型

基因本体论 GOA提供

功能 证据代码 酒吧
使磷脂酶结合 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
实现蛋白质结合 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
实现序列特异性双链DNA结合 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
使细胞骨架的结构成分成为可能 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
使核膜的结构成分 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
 公共医学 
过程 证据代码 酒吧
参与细胞骨架组织 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
参与异染色质形成 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
参与核包络组织 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
参与核包络组织 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
参与核迁移 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
参与核孔定位 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
参与蛋白核膜定位 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
组件 证据代码 酒吧
位于层粘连丝中 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
定位膜 高达 公共医学 
与核膜共定位 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
位于核膜内 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
  
位于核内膜中 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
在核膜中是活跃的 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
位于核膜内 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
在核矩阵中定位 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
定位核膜 HDA公司 公共医学 
定位核膜 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
  
核质定位 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
  
位于核内 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 

一般蛋白质信息

转到页面顶部 帮助
首选名称
层粘连蛋白B1

NCBI参考序列（RefSeq）

转到页面顶部 帮助

新款 尝试新的成绩单

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

  1. NG_008360.2参考序列基因

    范围
    4996..64880
    下载
    发电厂银行,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. NM_001198557.2→NP_001185486.1号层粘连蛋白B1亚型2

    参见NP_001185486.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（2）在5'UTR中有所不同，缺少部分5'编码区，并在下游起始密码子处开始翻译。产生的蛋白质（亚型2）比亚型1短。
    源序列
    AC137794、AK303084、AW512433
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B4DZT3型
    保守领域（2）总结
    pfam00038型
    位置：2→177
    长丝；中间丝蛋白
    pfam00932型
    位置：229→333
    有限公司；拉明尾域

  2. NM_005573.4号→NP_005564.1型层粘连蛋白B1亚型1

    参见NP_005564.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：该变体（1）编码较长的亚型（1）。
    源序列
    AC137794、AW512433、BC103723
    共识CDS
    立方厘米4140.1
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    B2R6J6型,第20700页,第3季度同步7,第96季度第6季度
    相关的
    ENSP00000261366.5标准,ENST00000261366.10号
    保守领域（2）总结
    pfam00038型
    位置：31→387
    长丝；中间丝蛋白
    pfam00932型
    位置：439→543
    有限公司；拉明尾域

核糖核酸

  1. 编号134488.1RNA序列

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（3）包含一个替代的内部外显子。该变体被表示为非编码，因为使用变体1中使用的5’-最受支持的翻译起始密码子，使转录物成为非传感介导的mRNA衰变（NMD）的候选者。
    源序列
    AC137794、AW512433、BC052951、BC103723
    相关的
    ENST00000460265.5标准

  2. 177109.1尼泊尔卢比RNA序列

    状态：已审阅

    源序列
    AC137794型

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000005.10参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    126776623..126837020
    下载
    发电厂银行,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. XM_047417173.1号→XP_047273129.1号层粘连蛋白B1亚型X1

  2. XM_047417174.1→XP_047273130.1号层粘连蛋白B1亚型X2

  3. XM_047417175.1号→XP_047273131.1型层粘连蛋白B1亚型X3

    UniProtKB/TrEMBL公司
    B4DZT3型

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060929.1替代T2T-CHM13v2.0

    范围
    127296579..127357028
    下载
    发电厂银行,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. XM_054352579.1号→费用0554208554.1层粘连蛋白B1亚型X3

    UniProtKB/TrEMBL公司
    B4DZT3型

  2. 圣诞节_054352580.1→XP_054208555.1号层粘连蛋白B1亚型X3

    UniProtKB/TrEMBL公司
    B4DZT3型
核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本
蛋白质加入 链接
GenPept链接 UniProtKB链接
第20700.2页 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:P20700

基因链接输出

以下内容链接输出资源由外部提供者提供。这些提供者负责维护链接。

化学信息
医学
分子生物学数据库
研究材料
工具
其他