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    LMNB1型层粘连蛋白B1[智人（人类）]

    基因ID:4001，更新于2024年5月5日

    总结

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    官方符号
    LMNB1型由提供HGNC公司
    官方全名
    层粘连蛋白B1由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:6637
    请参阅相关
    乐团：ENSG00000113368 MIM:150340； 联盟基因组：HGNC:6637
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
    也称为
    LMN；ADLD；LMN2；LMNB；MCPH26型
    总结
    该基因编码两种B型层粘连蛋白中的一种，是核层的组成部分。该基因的重复与常染色体显性遗传的成人型脑白质营养不良（ADLD）相关。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2015年12月]
    表达式
    在淋巴结（RPKM 25.5）、阑尾（RPKM22.1）和18个其他组织中广泛表达查看更多
    直系同源
    鼠标 全部的
    新款
    尝试新的基因表
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    基因组背景

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    参见中的LMNB1基因组数据查看器
    位置：
    第5季度23.2
    外显子计数：
    13
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 5 NC_000005.10（126776623..126837020）
    RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 5 NC_060929.1（127296579..127357028）
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 5 NC_ 000005.9（126112315..126172712）

    染色体5-NC_000005.10描述相邻基因的基因组上下文 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23024 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:126084980-126085905 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr5:126089932-126090098 Neighboring gene heat shock protein family E (Hsp10) member 1 pseudogene 10 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23025 Neighboring gene RNA, U6 small nuclear 752, pseudogene Neighboring gene LMNB1 divergent transcript Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16284 Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:126112589-126113389 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16287 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16288 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23026 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23027 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23028 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr5:126174548-126175292 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr5:126175293-126176035 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr5:126176780-126177522 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr5:126181005-126181974 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:126183029-126183855 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:126211055-126211554 Neighboring gene membrane associated ring-CH-type finger 3 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:126231155-126231764 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23029 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23030 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23031 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23032 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16289 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:126366588-126367132 Neighboring gene uncharacterized LOC105379163

    基因组区域、转录物和产物

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    表达式

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    • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
    • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
    • 生物项目：项目编号：4337
    • 出版物：项目管理标识号24309898
    • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

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    PubMed中的相关文章

    1. 拉明B1过表达改变染色质组织和基因表达。 金城哲明，等Nucleus，2023年12月PMID 37071033，免费PMC文章
    2. 卵巢癌中LMNB1缺失通过PI3K/Akt途径抑制肿瘤细胞的增殖和转移。 董杰，等《实验细胞研究》，2023年5月15日。项目管理标识37003558
    3. 髓系肿瘤中的层粘连蛋白B1缺失导致核异常和造血干细胞功能改变。 赖利A，等《细胞干细胞》，2022年4月7日。PMID 35278369，免费PMC文章
    4. 拉明B1封存53BP1以控制其对DNA损伤的补充。 Etourneaud L，等Sci Adv，2021年8月PMID 34452908，免费PMC文章
    5. LMNA突变携带者起搏器和ICD植入的时机。 奥利拉LH，等Open Heart，2021年4月PMID 33893211，免费PMC文章

    查看PubMed中的所有（311）引文

    GeneRIFs:功能中的基因参考

    什么是GeneRIF？
    1. ENPP1通过上调LMNB1的乙酰化作用抑制乙型肝炎病毒前基因组启动子的转录活性。
      标题：ENPP1通过上调LMNB1的乙酰化来抑制乙型肝炎病毒前基因组启动子的转录活性。
    2. 层粘连蛋白B1：成人和儿童肾上腺皮质癌的新生物标记物。
      标题：层粘连蛋白B1：成人和儿童肾上腺皮质癌的新生物标记物。
    3. 在浆液性卵巢癌中，层粘连蛋白A和B1表达降低导致细胞核增大，而表达层粘连蛋白质A的肿瘤细胞转移到淋巴结。
      标题：浆液性卵巢癌中层粘连蛋白A和B1表达降低导致细胞核增大，而表达层粘连蛋白质A的肿瘤细胞转移到淋巴结。
    4. 拉明B1过表达改变染色质组织和基因表达。
      标题：拉明B1过度表达改变染色质组织和基因表达。
    5. 卵巢癌中LMNB1缺失通过PI3K/Akt途径抑制肿瘤细胞的增殖和转移。
      标题：卵巢癌中LMNB1缺失通过PI3K/Akt途径抑制肿瘤细胞的增殖和转移。
    6. 层粘连B1动力学和层粘连B受体定位的分化依赖性变化。
      标题：层粘连B1动力学和层粘连B受体定位的分化依赖性变化。
    7. 敲除层粘连蛋白B1及其受体导致恶性黑色素瘤异染色质状态改变和衰老诱导。
      标题：拉明B1及其受体的敲除导致恶性黑色素瘤异染色质状态的改变和衰老诱导。
    8. 髓系肿瘤中的层粘连蛋白B1缺失导致核异常和造血干细胞功能改变。
      标题：髓系肿瘤中的层粘连蛋白B1缺失导致核异常和造血干细胞功能改变。
    9. 核外周染色质-层粘连B1相互作用是人类细胞染色质结构和动力学的整体完整性所必需的。
      标题：核外周染色质层粘连蛋白B1相互作用是人类细胞染色质结构和动力学的整体完整性所必需的。
    10. 基因组测序揭示了导致进行性神经疾病的PLA2G6和LMNB1中的新的非编码变体。
      标题：基因组测序显示PLA2G6和LMNB1中新的非编码变异导致进展性神经疾病。
    提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（89）

    表型

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    在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

    使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

    副本编号响应

    描述
    副本编号响应
    单倍体不足

    无可用证据（上次评估时间：2023-10-25年）

    ClinGen基因组治疗页面
    三色灵敏度

    剂量致病性的充分证据（最新评估2023-10-25）

    ClinGen基因组治疗页面公共医学

    EBI GWAS目录

    描述
    帕金森病运动和认知结果的基因组决定因素。
    EBI GWAS目录

    变更

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    参见ClinVar中的变量

    参见dbVar中的研究和变体

    参见变体查看器（GRCh37.p13）

    参见变体查看器（GRCh38）

    基因型

    HIV-1相互作用

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    蛋白质相互作用

    蛋白质 基因 互动 酒吧
    包膜表面糖蛋白gp160，前体 环境价值 HIV-1 gp160与LMNB1相互作用 公共医学
    Vpr（Vpr） 虚拟专用数据库 细胞培养中氨基酸的稳定同位素标记结合基于质谱的蛋白质组学确定HIV-1 Vpr在Vpr转导的巨噬细胞中下调层粘连蛋白B1（LMNB1）的表达 公共医学
    虚拟专用数据库 HIV-1 Vpr与层粘连B共定位，导致正常核层粘连结构的局部破坏，导致核包膜疝的形成 公共医学

    转到HIV-1人类交互数据库

    PubChem的途径

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    互动

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    产品 交互作用者 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

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    标记

    同源性

    克隆名称

    • MGC111419型

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    使磷脂酶结合 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    实现蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    实现序列特异性双链DNA结合 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    使细胞骨架的结构成分成为可能 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    使核纤层的结构成分成为可能 塔斯
    可追溯作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    流程 证据代码 酒吧
    参与细胞骨架组织 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与异染色质形成 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与核包络组织 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与核包络组织 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与核迁移 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与核孔定位 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与蛋白核膜定位 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    组件 证据代码 酒吧
    位于层粘连丝中 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    定位膜 HDA公司 公共医学 
    与核膜共定位 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    位于核膜内 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    定位于核内膜 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    在核膜中是活跃的 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    位于核膜内 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    在核矩阵中定位 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    定位核膜 HDA公司 公共医学 
    定位核膜 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		  
    位于核质中 塔斯
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    位于核内 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 

    一般蛋白质信息

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    首选名称
    层粘连蛋白B1

    NCBI参考序列（RefSeq）

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    新款 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_008360.2参考序列基因

      范围
      4996..64880
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    mRNA和蛋白质

    1. NM_001198557.2→NP_001185486.1号层粘连蛋白B1亚型2

      参见NP_001185486.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      描述
      转录变体：与变体1相比，该变体（2）在5'UTR中有所不同，缺少部分5'编码区，并在下游起始密码子处开始翻译。产生的蛋白质（亚型2）比亚型1短。
      源序列
      AC137794、AK303084、AW512433
      UniProtKB/TrEMBL公司
      B4DZT3型
      保守领域（2）总结
      pfam00038型
      位置：2→177
      长丝；中间丝蛋白
      pfam00932型
      位置：229→333
      有限公司；拉明尾域

    2. NM_005573.4号→NP_005564.1号层粘连蛋白B1亚型1

      参见NP_005564.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      描述
      转录变体：该变体（1）编码较长的同种型（1）。
      源序列
      AC137794、AW512433、BC103723
      共识CDS
      CCDS4140.1号文件
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      B2R6J6型,第20700页,第3季度同步7,Q96EI6问题
      相关的
      ENSP00000261366.5标准,ENST00000261366.10号
      保守领域（2）总结
      pfam00038型
      位置：31→387
      长丝；中间丝蛋白
      pfam00932型
      位置：439→543
      有限公司；拉明尾域

    核糖核酸

    1. 编号134488.1RNA序列

      状态：已审阅

      描述
      转录变体：与变体1相比，该变体（3）包含一个替代的内部外显子。该变体被表示为非编码，因为使用变体1中使用的5’-最受支持的翻译起始密码子，使转录物成为非传感介导的mRNA衰变（NMD）的候选者。
      源序列
      AC137794、AW512433、BC052951、BC103723
      相关的
      ENST00000460265.5标准

    2. 编号：177109.1RNA序列

      状态：已审阅

      源序列
      交流电137794

    注释基因组参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000005.10参考GRCh38.p14主要组件

      范围
      126776623..126837020
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    mRNA和蛋白质

    1. XM_047417173.1号→XP_047273129.1号层粘连蛋白B1亚型X1

    2. XM_047417174.1→XP_047273130.1号层粘连蛋白B1亚型X2

    3. XM_047417175.1号→XP_047273131.1型层粘连蛋白B1亚型X3

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060929.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      127296579..127357028
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    mRNA和蛋白质

    1. XM_054352579.1号→XP_054208554.1号层粘连蛋白B1亚型X3

    2. XM_054352580.1→XP_054208555.1号层粘连蛋白B1亚型X3

    核苷酸 蛋白质
    标题 加入和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    第20700.2页 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:P20700

    基因链接输出

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