Atm-Atm丝氨酸/苏氨酸激酶[褐家鼠（挪威大鼠）]-基因-NCBI

总结

官方符号: Atm公司由提供RGD公司
官方全名: ATM丝氨酸/苏氨酸激酶由提供RGD公司
主要来源: 注册编号：1593265
请参阅相关: 乐团：ENSRNOG00000029773 联盟基因组：RGD:1593265
基因类型: 蛋白质编码
RefSeq状态: 临时的
有机体: 褐家鼠
血统: 真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；Euarchontoglires语；闪光；啮齿动物；变形肌；鼠形目；鼠科；穆里奈；大鼠
总结: 预计能够实现相同的蛋白质结合活性；磷酸转移酶活性，醇基为受体；和蛋白质N末端结合活性。参与多种过程，包括神经元凋亡过程的正调控；氮化合物代谢过程的正调控；以及调节小胶质细胞的活化。位于细胞质和细胞核中。用于研究共济失调毛细血管扩张症；细胞增殖病；不育；白血病；和淋巴瘤。恶性肿瘤前期和癫痫持续状态的生物标志物。该基因的人类同源基因与多种疾病有关，包括结直肠癌；子宫内膜癌；肺癌（多发）；神经退行性疾病（多发性）；老年性白内障。与人类ATM同源（ATM丝氨酸/苏氨酸激酶）。【由基因组资源联盟提供，2022年4月】
表达式: 脾脏（RPKM 259.9）、胸腺（RPKM189.4）和9个其他组织中的偏倚表达查看更多
直系同源: 人类鼠标全部的
新款: 尝试新的基因表
尝试新的成绩单表

基因组背景

位置：: 24年第8季度

外显子计数：: 67

注释发布	状态	装配	Chr公司	位置
RS_2024_02号	现在的	GRCr8级(GCF_036323735.1号)	8	NC_086026.1（62724939.62829040，补码）
RS_2023_06号	上一个程序集	额定BN7.2(GCF_015227675.2号)	8	NC_051343.1（53828741..53932773，补码）
106	上一个程序集	雷诺_6.0(GCF_ 000001895.5)	8	NC_005107.4（58015938..58119973，补遗）

8号染色体-NC_086026.1 描述邻近基因的基因组背景

基因组区域、转录物和产物

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基因组序列：

转到核苷酸： 绘图美国金融服务贸易协会发电厂银行

表达式

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查看详细信息

项目名称：跨越11个器官和4个发育阶段的大鼠RNA-Seq转录体BodyMap
描述：从Fischer 344大鼠的11个器官（肾上腺、大脑、心脏、肾脏、肝脏、肺、肌肉、脾脏、胸腺和睾丸或子宫）中分离出320个RNA样本，这些器官来自于四个发育阶段（2-、6-、21-和104周龄）的雌雄大鼠
生物项目：项目编号：238328
出版物：PMID 24510058
分析日期：2016年6月6日星期一17:44:12

参考文献

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PubMed中的相关文章

共济失调毛细血管扩张突变位于心脏线粒体中，影响氧化磷酸化。 Blignaut M，等科学代表，2019年3月18日。PMID 30886180，免费PMC文章
MiR-2964a-5p结合位点SNP调节ATM表达，从而导致年龄相关性白内障风险。荣H，等Oncotarget，2017年10月17日。PMID 29156695，免费PMC文章
幽门螺杆菌感染后ATM激活的表观遗传学机制。桑托斯JC，等《美国病理杂志》，2018年2月，PMID 29128564
共济失调-毛细血管扩张突变（ATM）蛋白信号传导参与大鼠肺动脉高压的发展。胡福，等《医学科学杂志》，2017年9月12日。PMID 28894083，免费PMC文章
共济失调-扩张大鼠模型：神经退行性表型的证据。奎克H，等《人类分子遗传学》，2017年1月1日。PMID 28007901号

查看PubMed中的所有（127）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？

氧化应激通过钙蛋白酶和caspase-3介导的ATM裂解诱导胰腺腺泡细胞凋亡。
标题：氧化应激通过钙蛋白酶和半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3介导的ATM裂解诱导胰腺腺泡细胞凋亡。
ATM和P53对Ins1E细胞中胰岛β细胞的存活有不同的调节作用。
标题：ATM和P53在Ins1E细胞中差异调节胰腺β细胞存活。
共济失调-毛细血管扩张症突变位于心脏线粒体，影响氧化磷酸化。
标题：共济失调-毛细血管扩张症突变位于心脏线粒体中，影响氧化磷酸化。
ATM-Chk2通路的表达在PAH形成的早期增加，但在晚期减少。在原代培养的PA-SMC中，KU60019促进细胞增殖并抑制细胞凋亡。
标题：共济失调-毛细血管扩张突变（ATM）蛋白信号传导参与大鼠肺动脉高压的发展。
ATM激酶（KU55933）的药理抑制降低了ATM激酶的激活，但不降低p53的激活，这表明HG介导的p53和ATM激活可能代表独立的促凋亡事件。。这些数据表明，在慢性高血糖状态下，Rac1-p38MAPK信号轴的持续激活导致p53的激活，从而导致β细胞功能障碍
标题：慢性高血糖暴露导致Ras相关C3肉毒杆菌毒素底物1（Rac1）介导的胰腺β细胞中p53和ATM激酶的激活。
低ATM表达与神经退行性疾病相关。
标题：共济失调-扩张大鼠模型：神经退行性表型的证据。
这些数据为Atm突变大鼠表现为后肢麻痹的促炎表型提供了支持。
标题：Atm错义突变的大鼠在未修复的DNA损伤后细胞溶质DNA积累后出现神经炎症和神经变性。
细胞因子以一氧化氮和ATM依赖的方式刺激大鼠胰岛和胰岛素瘤细胞中的H2AX磷酸化（γH2AX形成）。
标题：一氧化氮诱导胰腺β细胞中共济失调毛细血管扩张症突变（ATM）蛋白依赖性γH2AX蛋白的形成。
我们检测了共济失调毛细血管扩张症突变、p53、Akt和糖原合成酶激酶-3beta的细胞表达是否与大鼠大脑纹状体神经变性有关
标题：3-硝基丙酸治疗大鼠纹状体中共济失调毛细血管扩张突变（ATM）、p53、Akt和糖原合成酶激酶-3β的表达模式。
ATM是一种已知参与DNA修复和细胞周期控制的基因，在AMP活化蛋白激酶上游二甲双胍的作用中起作用，该基因的变异改变了二甲双胍的血糖反应
标题：ATM附近的常见变异与2型糖尿病患者二甲双胍的血糖反应相关。

提交：新GenerRIF 更正查看所有GenerRIF（15）

PubChem的途径

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互动

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产品	交互作用剂	其他基因	综合体	来源	酒吧	说明

一般基因信息

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标记

RH135390（e-PCR）
- 大学：218667

Atm（e-PCR），检测多态性
- 大学：506743

RH143065（e-PCR）
- 统一编号：232312

RH141713（e-PCR）
- 大学：223706

同源性

NCBI正交测井

OrthoDB的Orthologs

基因本体论 RGD提供

功能	证据代码	酒吧
激活1-磷脂酰肌醇-3-激酶活性	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
启用ATP绑定	国际能源署从电子注释推断更多信息
激活DNA依赖性蛋白激酶活性	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
启用组蛋白H2AXS139激酶活性	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
实现相同的蛋白质结合	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
激活蛋白激酶活性	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
激活蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
激活蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
实现含蛋白复合物结合	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息

过程	证据代码	酒吧
参与DNA损伤检查点信号	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
acts_upstream_of_or_within DNA损伤检查点信号	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与DNA损伤检查点信号	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与DNA损伤反应	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与DNA损伤反应	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
acts_upstream_of_or_within DNA损伤响应	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与DNA损伤反应	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与DNA双链断裂处理	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
acts_upstream_of_or_in-DNA修复	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
acts_upstream_of_or_within V（D）J复合	国际标准化组织从序列正交推断更多信息
大脑发育中的上游活动	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
涉及细胞对X射线的反应	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与细胞对γ辐射的反应	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与细胞对电离辐射的反应	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与细胞对亚硝化应激的反应	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与细胞对活性氧的反应	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与细胞对维甲酸的反应	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与染色质重塑	国际能源署从电子注释推断更多信息
acts上游ofor染色体组织内参与减数分裂细胞周期	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
acts_upstream_of_or成人寿命测定范围内	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
涉及双绞线断裂修复	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
涉及双绞线断裂修复	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
acts_upstream_of_or内双链断裂修复的同源重组	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
同源重组参与双链断裂修复	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与端粒RNA定位的建立	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与建立端粒定位蛋白复合物	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
acts_upstream_of_or雌配子代内	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
雌性性腺发育中的上游行为	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
acts上游of或雌性减数分裂核分裂内	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
心脏发育的上游活动	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与组蛋白mRNA分解代谢过程	国际标准化组织从序列正交推断更多信息
acts_upstream_of_or免疫系统过程内	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与内源性凋亡信号通路对DNA损伤的反应	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
acts_upstream_of_or内在凋亡信号通路内对DNA损伤的反应	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
脂蛋白分解代谢过程中上游的acts	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
雄性减数分裂细胞核分裂中的上游行为	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
acts上游of或减数分裂端粒内聚集	国际标准化组织从序列正交推断更多信息
参与有丝分裂G2 DNA损伤检查点信号	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与有丝分裂纺锤体装配检查点信号	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
多细胞生物生长中的上游行为	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与B细胞增殖的负调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与TORC1信号的负调控	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与TORC1信号的负调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与端粒帽盖的负调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
神经元凋亡过程的上游行为	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
神经元凋亡过程中的上游活动	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
acts上游或卵母细胞内发育	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
acts上游或卵泡内发育	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
与吞咽有关	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与磷脂酰肌醇-3-磷酸生物合成过程	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与DNA分解代谢过程的正调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与DNA损伤反应的正调控，p53类介体的信号转导	国际标准化组织从序列正交推断更多信息
参与凋亡过程的正调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与细胞粘附的正调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与细胞迁移的正调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与基因表达的正调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与神经元凋亡过程的阳性调节	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
acts上游ofor对神经元凋亡过程的正调控	国际标准化组织从序列正交推断更多信息
参与端粒酶催化核心复合物组装的正调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
端粒酶参与端粒维持的正调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
端粒延长参与端粒维持的正调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与RNA聚合酶II对转录的正调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
acts_upstream_of_or或胚胎后发育内	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与前B细胞等位基因排除	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与自噬调节	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与细胞周期调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
小胶质细胞活化的参与调节	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
端粒酶参与端粒维持的调控	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与复制性衰老	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与缺氧反应	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
acts上游of或电离辐射响应范围内	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
与电离辐射有关	国际标准化组织从序列正交推断更多信息
参与DNA损伤的信号转导	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
行为_上游_of_or内体液发生	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
参与端粒维持	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
胸腺发育中的上游活动	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息

组件	证据代码	酒吧
DNA修复复合体的一部分	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
位于中心体	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
位于染色体端粒区	国际标准化组织从序列正交推断更多信息
细胞质中的is_active_	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
位于细胞质中	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
定位于细胞质小泡	国际能源署从电子注释推断更多信息
突触小泡膜的外源性成分is_active	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
定位于细胞内膜结合细胞器	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
核仁定位	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
核质定位	国际能源署从电子注释推断更多信息
核质定位	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
在核心中是活动的	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
位于核内	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
过氧化物酶体基质中的活性	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
位于双绞线断裂的位置	国际能源署从电子注释推断更多信息
双绞线断裂现场	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息
位于主轴中	国际标准化组织从序列正畸学推断更多信息

一般蛋白质信息

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首选名称: 丝氨酸蛋白激酶ATM

姓名: 人类共济失调毛细血管扩张症基因突变; 共济失调毛细血管扩张症突变同源物

NP_001100291.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_008764444.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_038936996.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_038936997.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_038936998.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_038937000.1号

欧盟委员会2.7.11.1

支出_038937002.1

欧盟委员会2.7.11.1

XP_063121184.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_063121185.1号

欧盟委员会2.7.11.1

NCBI参考序列（RefSeq）

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新款 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节为中报告的基因组区域，成绩单和产品以上。

mRNA和蛋白质

NM_001106821.1号→NP_001100291.1号丝氨酸蛋白激酶ATM

参见NP_001100291.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：暂定

源序列

电话473975

UniProtKB/TrEMBL公司

A6J4J4型,D4ACL8号机组

相关的

编号0000045529.3,ENSRNOT00000050555.4号

保守领域（4）总结

cd05171
位置：2691→2970

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：2103→2497

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：3034→3063

FATC；FATC域

pfam11640型
位置：11→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复

注释基因组的参考序列：GCF_036323735.1-RS_2024_02

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCr8

基因组学

NC_086026.1参考GRCr8

范围

62724939.62829040补充

下载

发电厂银行,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

XM_039081069.2号→XP_038936997.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X1

保守领域（4）总结

cd05171
位置：2723→3002

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

第02259页
位置：2137→2529

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：3066→3095

FATC；FATC域

pfam11640型
位置：8→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
XM_039081070.2号→XP_038936998.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X1

保守领域（4）总结

cd05171
位置：2723→3002

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：2137→2529

脂肪；FAT域

pfam02260型
位置：3066→3095

FATC；FATC域

pfam11640型
位置：8→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
XM_008766222.4号→XP_008764444.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X2

参见XP_008764444.1的相同蛋白质及其注释位置

UniProtKB/TrEMBL公司

A0A0G2K3I0型

保守领域（4）总结

cd05171
位置：2689→2968

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：2103→2495

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：3032→3061

FATC；FATC域

pfam11640型
位置：11→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
圣诞节_039081068.2→XP_038936996.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X1

保守领域（4）总结

cd05171
位置：2723→3002

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：2137→2529

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：3066→3095

FATC；FATC域

pfam11640型
位置：8→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
XM_039081072.2号→XP_038937000.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X3

保守领域（3）总结

cd05171
位置：2198→2477

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：1612→2004

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：2541→2570

FATC；FATC域
XM_039081074.2号→XP_038937002.1号丝氨酸蛋白激酶ATM异构体X4

保守领域（2）总结

pfam02259型
位置：2137→2186

工厂验收试验；FAT域

pfam11640型
位置：8→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
XM_063265114.1号→XP_063121184.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X5
XM_063265115.1号→XP_063121185.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X6