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表型本体
与基因本体论（GO）一样，表型本体论通过将单个术语视为节点及其与父项（允许多个父项）的关系视为有向边，将基因突变/空表型信息从顶部非常一般的术语分类并组织到有向无环图（DAG）中更具体的术语。要导航此层次结构，我们显示所有亲本表型项按与当前项的最短距离排序的当前感兴趣的表型项。也，仅直接儿童表型术语列出了当前表型术语的。我们纳入的表型本体如下：

• 疾病本体（DO）
  DO通过DO术语到MeSH、ICD、NCI同义词库、SNOMED和OMIM的广泛交叉映射，在语义上整合了疾病和医学词汇。
  
• 人类表型（HP）本体（HP）
  HP捕获OMIM中描述的表型异常，以及相应的致病基因。它包括三个互补的生物学概念：遗传模式（MI）、ONset_and_clinical_course（ON）和表型异常（PA）。
  
• 小鼠表型（MP）本体（MP）
  MP描述了特定基因被基因破坏后小鼠的表型。利用它，小鼠基因组信息学（MGI）为小鼠提供了高覆盖率的基因水平表型。
  
• 蠕虫表型本体
  WP对秀丽线虫和其他线虫的表型描述进行分类和组织。使用它，WormBase为秀丽线虫的表型注释提供了主要资源。
  
• 酵母表型本体
  酵母基因组数据库（SGD）基于YP，YP是子囊菌表型本体的主要贡献者，为酵母基因组中的每个基因提供单一突变表型。
  
• 苍蝇表型本体
  FP指FlyBase控制的词汇表。具体来说，FlyBase中的等位基因注释（针对其诱变剂等）使用结构化受控词汇。
  
• 蝇类解剖本体
  FA是黑腹果蝇解剖结构的结构化受控词汇，用于描述表型和基因表达的位置。
  
• 斑马鱼解剖学本体
  ZA使用标准解剖学命名法显示斑马鱼的解剖学术语，以及受影响的基因。
  
• 爪蟾解剖学本体
  XA代表青蛙（非洲爪蟾和热带爪蟾）的组织谱系和发育时间。它用于注释爪蟾基因表达模式以及突变和变体表型。
  
• 拟南芥植物本体（AP）
  作为描述植物解剖和形态结构（AN）以及生长发育阶段（DE）的植物本体论的主要贡献者，拟南芥信息资源（TAIR）为模型高等植物拟南芥提供了拟南芥植物本体论注释。
  
• 酶委员会（EC）本体（EC）
  每个酶都有一个四位数的EC编号，前三位数定义了催化的反应，第四位数是唯一的标识符（序列号）。每种酶都有一个系统名称，唯一地定义了所催化的反应。
  
• DrugBank ATC（DB）本体（DB）
  在解剖治疗化学（ATC）分类系统中，药物根据其作用的器官或系统（第一级，解剖主要组）及其治疗（第二级，治疗亚组）、药理（第三级，药理亚组）分为五个不同级别的组和化学性质（第4级，化学亚组；第5级，化学物质）。只考虑DrugBank中的药物。
  
• UniProtKB关键字（KW）本体
  UniProtKB中的关键字是受控词汇表，提供条目内容的摘要，并用于基于10个类别（此处不包括“技术术语”类别）索引UniProtKB/Swiss-Prot条目。每个关键字都手动归属于UniProtKB/Swiss-Prot条目，并自动归属于UniProtKB/TrEMBL条目（根据特定的注释规则）。
  
• UniProtKB UniPathway（UP）本体
  UP是一个完全手动管理的资源，用于表示和注释代谢途径，在UniProtKB中用作路径注释的受控词汇。
  

结构域表型本体及其注释
蛋白质结构分类（SCOP）将进化相关域划分为超级家族水平和家庭级别。使用上述表型本体，我们生成了以结构域为中心的表型注释，并进一步确定了那些对SCOP结构域注释信息最多的表型术语。令人欣慰的是，以域为中心的表型注释可以作为探索基因型-表型关系的另一个起点。我们为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 结构域疾病本体（DO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DO.txt，以及相应的本体：SDDO.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2HP.txt，以及相应的本体：SDHP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域小鼠表型（MP）本体（SDMP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2MP.txt，以及相应的本体：SDMP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域蠕虫表型（WP）本体（SDWP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域名2WP.txt，以及相应的本体：SDWP.txt（软件开发包.txt）)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域酵母表型（YP）本体（SDYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2YP.txt，以及相应的本体：SDYP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域蝇表型（FP）本体（SDFP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FP.txt，以及相应的本体：SDFP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域苍蝇解剖学（FA）本体（SDFA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FA.txt，以及相应的本体：SDFA.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 斑马鱼结构域解剖学（ZA）本体（SDZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2ZA.txt，以及相应的本体：SDZA.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域爪蟾解剖学（XA）本体（SDXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2XA.txt，以及相应的本体：SDXA.txt（SDXA.text）)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2AP.txt，以及相应的本体：SDAP文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域酶委员会（EC）本体论（SDEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2EC.txt，以及相应的本体：SDEC文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域DrugBank ATC（DB）本体（SDDB）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DB.txt，以及相应的本体：SDDB文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB关键字（KW）本体（SDKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2KW.txt，以及相应的本体：SDKW.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB UniPathway（UP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2UP.txt，以及相应的本体：SDUP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  

超域表型本体及其注释
虽然以域为中心的注释在描述独立域的表型性质方面有很大的希望，但大多数域本身可能不只是单独工作。在多域蛋白质中，它们可以结合在一起形成不同的域结构。现有结构域的重组被认为是表型多样性的主要驱动力之一。作为扩展，我们还生成了超域表型本体及其注释。与以域为中心的表型本体论和注释（SCOP域超级家族水平和家庭级别），此版本仅关注超域和单个SCOP域超级家族级别。此外，就单个超家族而言，以域为中心版本的注释可能与超域版本的注释不同。根据您的关注点，前者应用于考虑超级家族水平和家庭级别，否则，如果您对域组合感兴趣，应使用后者。此外，我们还为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 超域疾病本体（DO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DO.txt文件，以及相应的本体：SPDO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2HP.txt格式，以及相应的本体：SPHO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域小鼠表型（MP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2MP.txt格式，以及相应的本体：SPMP.txt（SPMP文本）)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域蠕虫表型（WP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2WP.txt格式，以及相应的本体：SPWP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超结构域酵母表型（YP）本体（SPYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2YP.txt格式，以及相应的本体：SPYP.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇表型（FP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FP.txt格式，以及相应的本体：SPFP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇类解剖本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FA.txt文件，以及相应的本体：SPFA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 斑马鱼超域解剖学（ZA）本体（SPZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2ZA.txt（SP2ZA.文本），以及相应的本体：SPZA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域爪蟾解剖学（XA）本体（SPXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2XA.txt文件，以及相应的本体：SPXA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超结构域拟南芥植物本体论（AP）本体论（SPAP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2AP.txt格式，以及相应的本体：SPAP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域酶委员会（EC）本体论（SPEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2EC文本，以及相应的本体：SPEC.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域DrugBank ATC（DB）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DB.txt文件，以及相应的本体：SPDB.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB关键字（KW）本体（SPKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2KW.txt（SP2KW），以及相应的本体：SPKW.txt软件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB UniPathway（UP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2UP.txt格式，以及相应的本体：SPUP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  

本ZA术语注释的超家族域(SDZA等级：信息量适中)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
类ADC	0	直接
管蛋白核苷酸结合域样	0	直接
Cdc48域2-类	0	直接
单杂交图案	0	直接
BRK域类	0	直接
JAB1/MPN域	0	直接
谷胱甘肽合成酶ATP-结合域样	0	直接
Tubulin C末端domain-like	0	直接
cAMP依赖性PK调节亚单位的维支撑结构域	0	直接
金属依赖水解酶的复合结构域	0	直接
核苷酸环化酶	0	直接
WD40重复	0.001385	继承自:光感受器外段层||视网膜外核层
丝氨酸蛋白酶抑制剂	0.07531	继承自:内耳||耳石||耳石器官||前庭听觉系统
精氨酸酶/脱乙酰酶	0.1032	继承自:侧线||侧线制
多药外排转运体AcrB跨膜结构域	0.19	继承自:视网膜神经节细胞层
BAR/IMD域类	0.2506	继承自:嗅觉系统
NAD（P）-结合Rossmann-fold域	0.284	继承自:视网膜内网状层||视网膜外丛状层
HMG盒	0.3255	继承自:静音（VIII）神经节
生长因子受体结构域	0.5605	继承自:后侧线神经节
纤维连接蛋白III型	0.7666	继承自:肾小球层
EGF/层粘连蛋白	0.985	继承自:后侧线神经节||侧线神经节||上耳部
免疫球蛋白	1	继承自:嗅球肾小球

本ZA术语注释的家族域(SDZA等级：信息量适中)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
cAMP依赖性PK调节亚单位的维支撑结构域	0	直接
Cdc48域2-类	0	直接
乙内酰脲酶（二氢嘧啶酶）	0	直接
生物素/脂酰载体蛋白质和结构域	0	直接
腺苷酸和鸟苷酸环化酶催化域	0	直接
C5胞嘧啶特异性DNA甲基化酶	0	直接
微管蛋白，GTP酶结构域	0	直接
管蛋白，C末端结构域	0	直接
连接蛋白43	0	直接
海因酶（二氢嘧啶酶），催化域	0	直接
Cdc48 N端类域	0	直接
BRK域类	0	直接
WD40-重复	0.002094	继承自:光感受器外段层||视网膜锥细胞
多药外排转运体AcrB跨膜结构域	0.02589	继承自:视网膜神经节细胞层
类水通道蛋白	0.0795	继承自:眼前节眼
组蛋白脱乙酰酶	0.0795	继承自:侧线||侧线制
生长因子受体结构域	0.1106	继承自:后半规管
四三肽重复序列（TPR）	0.1555	继承自:视网膜杆细胞
配对的域	0.2195	继承自:上耳部
运动蛋白质类	0.2337	继承自:光感受器外段层
HMG盒	0.2693	继承自:静音（VIII）神经节
纤维连接蛋白III型	0.7027	继承自:肾小球层
EGF型模块	0.9822	继承自:后侧线神经节||侧线神经节||半规管

树木依据树向量

使用蛋白质域生成存在/缺失矩阵超级家族中所有基因组的结构数据。这个PAUP公司软件用于使用启发式简约方法。基因组组合或特定分支可以显示为如果有单株树的话。然而，该数据是从单个大树。这会产生比生成树时更高质量的拓扑并允许树立即显示。

本ZA术语注释的超域(SPZA等级：信息量适中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

超域（单个）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
BRK域类	0	直接
单杂交图案	0	直接
类ADC	0	直接
cAMP依赖性PK调节亚单位的维支撑结构域	0	直接
Tubulin C末端domain-like	0	直接
核苷酸环化酶	0	直接
金属依赖水解酶的复合结构域	0	直接
谷胱甘肽合成酶ATP-结合域样	0	直接
管蛋白核苷酸结合域样	0	直接
Cdc48域2-类	0	直接
JAB1/MPN域	0	直接
WD40重复	0.0008628	直接
丝氨酸蛋白酶抑制剂	0.05825	继承自:耳石器官||耳石||前庭听觉系统||内耳
精氨酸酶/脱乙酰酶	0.08239	继承自:侧线||侧线制
多药外排转运体AcrB跨膜结构域	0.1618	继承自:视网膜神经节细胞层
BAR/IMD域类	0.2185	继承自:嗅觉系统
NAD（P）-结合Rossmann-fold域	0.2516	继承自:视网膜外丛状层||视网膜内网状层
HMG盒	0.2917	继承自:静音（VIII）神经节
生长因子受体结构域	0.5295	继承自:后侧线神经节
纤维连接蛋白III型	0.7479	继承自:肾小球层
EGF/层粘连蛋白	0.9855	继承自:后侧线神经节||上耳部||侧线神经节
免疫球蛋白	1	继承自:嗅球肾小球||肾小球层

本ZA术语注释的超域(SPZA等级：信息量适中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

N到C端子顺序的超域（双工）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
52058,49265 52058 -L域状 49265 -纤维连接蛋白III型	0	直接
57362,57362 57362个-类似BPTI 57362个-类似BPTI	0	直接
54001,143791 54001 -半胱氨酸蛋白酶 143791 -类DUSP	0	直接
50978,50998 50978 -WD40重复 50998个-奎诺蛋白醇脱氢酶类	0	直接
54585,52540 54585 -Cdc48域2-类 52540 -含P-loop的三磷酸核苷水解酶	0	直接
51556,51338 51556 -金属依赖水解酶 51338 -金属依赖水解酶的复合结构域	0	直接
50692,54585 50692 -类ADC 54585 -Cdc48域2-类	0	直接
52490,55307 52490 -管蛋白核苷酸结合域样 55307 -Tubulin C末端domain-like	0	直接
50156,50156 50156 -PDZ域类 50156 -PDZ域类	0.4536	继承自:视网膜外核层||眼睛感光细胞
49313,49313 49313 -类钙粘蛋白 49313 -类钙粘蛋白	0.6144	继承自:视网膜神经节细胞层
57196,57184 57196 -EGF/层粘连蛋白 57184 -生长因子受体结构域	0.8313	继承自:后侧线神经节||侧线神经节
57196,57196 57196 -EGF/层粘连蛋白 57196 -EGF/层粘连蛋白	1	继承自:后侧线神经节||侧线神经节

本ZA术语注释的超域(SPZA等级：信息量适中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

N到C端子顺序的超域（三重）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
54585,52540,52540 54585 -Cdc48域2-类 52540 -含P-loop的三磷酸核苷水解酶 52540 -含P-loop的三磷酸核苷水解酶	0	直接
50692,54585,52540 50692 -类ADC 54585 -Cdc48域2-类 52540 -含P-loop的三磷酸核苷水解酶	0	直接
57184,52058,49265 57184 -生长因子受体结构域 52058 -L域状 49265 -纤维连接蛋白III型	0	直接
52058,49265,49265 52058 -L域状 49265 -纤维连接蛋白III型 49265 -纤维连接蛋白III型	0	直接
57196,57196,57184 57196 -EGF/层粘连蛋白 57196 -EGF/层粘连蛋白 57184 -生长因子受体结构域	0.5363	继承自:后侧线神经节||上耳部||半规管||侧线神经节
49313,49313,49313 49313 -类钙粘蛋白 49313 -类钙粘蛋白 49313 -类钙粘蛋白	0.5433	继承自:黄斑||视网膜神经节细胞层

树木依据树向量

使用蛋白质结构域和超结构域生成存在/缺失矩阵超级家族中的所有基因组。这个RAxML公司软件用于使用启发式简约方法。基因组组合或特定分支可以显示为如果有单株树的话。然而，该数据是从单个大树。这会产生比生成树时更高质量的拓扑并允许树立即显示。