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表型本体
与基因本体论（GO）一样，表型本体论通过将单个术语视为节点及其与父项（允许多个父项）的关系视为有向边，将基因突变/空表型信息从顶部非常一般的术语分类并组织到有向无环图（DAG）中更具体的术语。要导航此层次结构，我们显示所有亲本表型项按与当前项的最短距离排序的当前感兴趣的表型项。也，仅直接儿童表型术语列出了当前表型术语的。我们纳入的表型本体如下：

• 疾病本体论
  DO通过DO术语到MeSH、ICD、NCI同义词库、SNOMED和OMIM的广泛交叉映射，在语义上整合了疾病和医学词汇。
  
• 人类表型（HP）本体（HP）
  HP捕获OMIM中描述的表型异常以及相应的致病基因。它包括三个互补的生物学概念：遗传模式（MI）、ONset_and_clinical_course（ON）和表型异常（PA）。
  
• 小鼠表型（MP）本体（MP）
  MP描述了特定基因被基因破坏后小鼠的表型。利用它，小鼠基因组信息学（MGI）为小鼠提供了高覆盖率的基因水平表型。
  
• 蠕虫表型本体
  WP对秀丽线虫和其他线虫的表型描述进行分类和组织。使用它，WormBase为秀丽线虫的表型注释提供了主要资源。
  
• 酵母表型本体
  酵母基因组数据库（SGD）基于YP，YP是子囊菌表型本体的主要贡献者，为酵母基因组中的每个基因提供单一突变表型。
  
• 苍蝇表型本体
  FP指FlyBase控制的词汇表。具体来说，FlyBase中的等位基因注释（针对其诱变剂等）使用结构化受控词汇。
  
• 蝇类解剖本体
  FA是黑腹果蝇解剖结构的结构化受控词汇，用于描述表型和基因表达的位置。
  
• 斑马鱼解剖学本体
  ZA使用标准解剖学术语和受影响的基因显示斑马鱼的解剖学术语。
  
• 爪蟾解剖学本体
  XA代表青蛙（非洲爪蟾和热带爪蟾）的组织谱系和发育时间。它用于注释非洲爪蟾的基因表达模式以及突变体和变形表型。
  
• 拟南芥植物本体（AP）
  作为描述植物解剖和形态结构（AN）以及生长发育阶段（DE）的植物本体的主要贡献者，拟南芥信息资源（TAIR）为模式高等植物拟南芥（Arabidopsis thaliana）提供了拟南芥子植物本体注释。
  
• 酶委员会本体论
  每个酶都有一个四位数的EC编号，前三位数定义了催化的反应，第四位数是唯一的标识符（序列号）。每种酶都有一个系统名称，唯一地定义了所催化的反应。
  
• DrugBank ATC（DB）本体（DB）
  在解剖治疗化学（ATC）分类系统中，药物根据作用的器官或系统（第一级，解剖主要组）及其治疗（第二级，治疗亚组）、药理（第三级，药理亚组）分为五个不同级别的组和化学性质（第4级，化学亚组；第5级，化学物质）。只考虑DrugBank中的药物。
  
• UniProtKB关键字（KW）本体
  UniProtKB中的关键字是受控词汇表，提供条目内容的摘要，并用于基于10个类别（此处不包括“技术术语”类别）索引UniProtKB/Swiss-Prot条目。每个关键字都手动归属于UniProtKB/Swiss-Prot条目，并自动归属于UniProtKB/TrEMBL条目（根据特定的注释规则）。
  
• UniProtKB UniPathway（UP）本体
  UP是一个完全手动管理的资源，用于表示和注释代谢途径，在UniProtKB中用作路径注释的受控词汇。
  

结构域表型本体及其注释
蛋白质结构分类（SCOP）将进化相关结构域分为超级家族水平和家庭级别。利用上述表型本体，我们生成了以域为中心的表型注释，并进一步确定了注释SCOP域信息最丰富的表型术语。令人欣慰的是，以域为中心的表型注释可以作为探索基因型-表型关系的另一个起点。我们为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 结构域疾病本体（DO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DO.txt，以及相应的本体：SDDO.txt文件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2HP.txt，以及相应的本体：SDHP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域小鼠表型（MP）本体（SDMP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2MP.txt，以及相应的本体：SDMP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域蠕虫表型（WP）本体（SDWP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2WP.txt，以及相应的本体：SDWP.txt（软件开发包.txt）)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域酵母表型（YP）本体（SDYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2YP.txt，以及相应的本体：SDYP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域蝇表型（FP）本体（SDFP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FP.txt，以及相应的本体：SDFP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域苍蝇解剖学（FA）本体（SDFA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域名2FA.txt，以及相应的本体：SDFA.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 斑马鱼结构域解剖学（ZA）本体（SDZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2ZA.txt，以及相应的本体：SDZA.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域爪蟾解剖学（XA）本体（SDXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域名2XA.txt，以及相应的本体：SDXA.txt（SDXA.text）)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2AP.txt，以及相应的本体：SDAP文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域酶委员会（EC）本体论（SDEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2EC.txt，以及相应的本体：SDEC文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域DrugBank ATC（DB）本体（SDDB）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DB.txt，以及相应的本体：SDDB文本)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB关键字（KW）本体论（SDKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2KW.txt，以及相应的本体：SDKW.txt软件)和mysql表(域PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB UniPathway（UP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2UP.txt，以及相应的本体：SDUP.txt格式)和mysql表(域PO.sql.gz).
  

超域表型本体及其注释
虽然以域为中心的注释在描述独立域的表型性质方面有很大的希望，但大多数域本身可能不只是单独工作。在多域蛋白质中，它们可以结合在一起形成不同的域结构。现有结构域的重组被认为是表型多样性的主要驱动力之一。作为扩展，我们还生成了超域表型本体及其注释。与以域为中心的表型本体论和注释（SCOP域超级家族水平和家庭级别），此版本仅关注超域和单个SCOP域超级家族级别。此外，就单个超家族而言，以域为中心版本的注释可能与超域版本的注释不同。根据您的关注点，前者应用于考虑超级家族水平和家庭级别，否则，如果您对域组合感兴趣，应使用后者。此外，我们还为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 超域疾病本体（DO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DO.txt文件，以及相应的本体：SPDO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2HP.txt格式，以及相应的本体：SPHO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域小鼠表型（MP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2MP.txt格式，以及相应的本体：SPMP.txt（SPMP文本）)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域蠕虫表型（WP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2WP.txt格式，以及相应的本体：SPWP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超结构域酵母表型（YP）本体（SPYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2YP.txt格式，以及相应的本体：SPYP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇表型（FP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FP.txt格式，以及相应的本体：SPFP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇类解剖本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FA.txt文件，以及相应的本体：SPFA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 斑马鱼超域解剖学（ZA）本体（SPZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2ZA.txt（SP2ZA.文本），以及相应的本体：SPZA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域爪蟾解剖学（XA）本体（SPXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2XA.txt格式，以及相应的本体：SPXA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2AP.txt格式，以及相应的本体：SPAP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域酶委员会（EC）本体论（SPEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2EC文本，以及相应的本体：规格.txt)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域DrugBank ATC（DB）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DB.txt文件，以及相应的本体：SPDB.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB关键字（KW）本体（SPKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2KW.txt（SP2KW），以及相应的本体：SPKW.txt软件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB UniPathway（UP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2UP.txt格式，以及相应的本体：SPUP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  

此WP术语注释的超家族域(不在SDWP中)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
整合素域	0	直接
Spectrin重复	0.0000001573	直接
SH2结构域	0.0000003551	直接
钙蛋白酶大亚单位，中间结构域（结构域III）	0.0000003587	直接
SH3-域	0.0000005294	直接
PH类域	0.000009886	直接
C2结构域（钙/脂质结合结构域，CaLB）	0.00001366	直接
钙粘蛋白同源结构域	0.0000205	直接
肌球蛋白棒碎片	0.00003455	直接
FERM的第二域	0.0001016	直接
免疫球蛋白	0.0003645	直接
电压门控钾通道	0.0005869	直接
纤维连接蛋白III型	0.003365	继承自:体壁肌肌节形态变异
DBL同源结构域（DH结构域）	0.009318	继承自:体壁肌肌节形态变异||横纹肌形态变异
原肌球蛋白	0.01331	继承自:体壁肌肌节形态变异||横纹肌形态变异
肌钙蛋白卷曲亚单位	0.01799	继承自以下为：体壁肌肌节形态变异
EGF/层粘连蛋白	0.0189	继承自:体壁肌肌节形态变异
生长因子受体域	0.0201	继承自:体壁肌肌节形态变异
富含半胱氨酸结构域	0.0201	继承自:体壁肌肌节形态变异||横纹肌形态变异
类肌动蛋白ATP酶结构域	0.1322	继承自:体壁肌肌球蛋白组织缺陷
谷胱甘肽合成酶ATP-结合域样	0.2871	继承自:体壁肌肌球蛋白组织缺陷||体壁肌粗丝变异

注释到此WP术语的家族域(不在SDWP中)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
整合素域	0	直接
Spectrin重复	0.0000001474	直接
SH3-域	0.0000004152	直接
SH2结构域	0.000000599	直接
钙蛋白酶大亚单位，中间结构域（结构域III）	0.0000007456	直接
钙粘蛋白同源结构域	0.00001587	直接
植物群落学域（PH域）	0.00001925	直接
LIM域	0.00004213	直接
多域蛋白质中的EF-hand模块	0.00005718	直接
钙蛋白酶大亚单位，催化结构域（结构域II）	0.00005736	直接
肌球蛋白棒碎片	0.00006021	直接
FERM的第三域	0.0001137	直接
FERM的第二域	0.0001374	直接
FERM的第一个域	0.0001601	直接
我设置域	0.0005305	直接
突触结合蛋白样（S变异体）	0.001413	继承自:体壁肌肌节形态变异
纤维连接蛋白III型	0.002727	继承自:体壁肌肌节形态变异
类PLC（P变体）	0.004025	继承自:体壁肌肌节形态变异||横纹肌形态变异
DBL同源结构域（DH结构域）	0.007634	继承自:体壁肌肌节形态变异||横纹肌形态变异
原肌球蛋白	0.01099	继承自:体壁肌肌节形态变异||横纹肌形态变异
层压板型模块	0.01497	继承自:体壁肌肌节形态变异
层压板A/C球状尾区	0.01497	继承自:体壁肌肌节形态变异
肌动蛋白/HSP70	0.1175	继承自:体壁肌球蛋白组织缺陷||体壁肌肌节形态变异

树木依据树向量

使用蛋白质域生成存在/缺失矩阵超级家族中所有基因组的结构数据。这个PAUP公司软件用于使用启发式简约方法。基因组组合或特定分支可以显示为如果有单株树的话。然而，该数据是从单个大树。这会产生比生成树时更高质量的拓扑并允许树立即显示。

注释到此WP术语的超域(SPWP等级：信息量适中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

超域（单个）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
整合素域	0	直接
Spectrin重复	0.0000001262	直接
SH2结构域	0.0000002858	直接
钙蛋白酶大亚单位，中间结构域（结构域III）	0.0000002887	直接
SH3-域	0.0000004267	直接
PH类域	0.000008042	直接
C2结构域（钙/脂质结合结构域，CaLB）	0.00001113	直接
钙粘蛋白同源结构域	0.00001671	直接
肌球蛋白棒碎片	0.00002822	直接
FERM的第二域	0.00008321	直接
免疫球蛋白	0.0003005	直接
电压门控钾通道	0.0004861	直接
纤维连接蛋白III型	0.002845	继承自:体壁肌肌节形态变异
DBL同源结构域（DH结构域）	0.008001	继承自以下为：横纹肌形态变异||体壁肌肌节形态变异
原肌球蛋白	0.01151	继承自:横纹肌形态变异||体壁肌肌节形态变异
肌钙蛋白卷曲亚单位	0.01562	继承自:体壁肌肌节形态变异
EGF/层粘连蛋白	0.01643	继承自:体壁肌肌节形态变异
生长因子受体域	0.01748	继承自:体壁肌肌节形态变异
富含半胱氨酸结构域	0.01748	继承自:横纹肌形态变异||体壁肌肌节形态变异
类肌动蛋白ATP酶结构域	0.1202	继承自:体壁肌肌球蛋白组织缺陷
谷胱甘肽合成酶ATP-结合域样	0.2685	继承自:体壁肌粗丝变异||体壁肌肌球蛋白组织缺陷

注释到此WP术语的超域(SPWP等级：信息量适中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

N到C端子顺序的超域（双工）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
46966,46966 46966 -Spectrin重复 46966 -Spectrin重复	0.00000007595	直接
54001,49758 54001个-半胱氨酸蛋白酶 49758人-钙蛋白酶大亚单位，中间结构域（结构域III）	0.00000007595	直接
55550,50044 55550 -SH2结构域 50044 -SH3-域	0.000006715	直接
47031,50729 47031 -FERM的第二域 50729 -PH类域	0.00001388	直接
57716,57716 57716 -糖皮质激素受体样（DNA-结合域） 57716 -糖皮质激素受体样（DNA-结合域）	0.000018	直接
90257,90257 90257 -肌球蛋白棒碎片 90257 -肌球蛋白棒碎片	0.0001943	直接
54236,47031 54236 -类泛素 47031 -FERM的第二域	0.0002359	直接
48726,48726 48726 -免疫球蛋白 48726 -免疫球蛋白	0.0005626	直接
48726,49265 48726 -免疫球蛋白 49265 -纤维连接蛋白III型	0.002521	继承自:体壁肌肌节形态变异
57196,57196 57196个-EGF/层粘连蛋白 57196个-EGF/层粘连蛋白	0.003632	继承自:体壁肌肌节形态变异
50044,50044 50044 -SH3-域 50044 -SH3-域	0.004118	继承自:横纹肌形态变异||体壁肌肌节形态变异
49265,49265 49265 -纤维连接蛋白III型 49265 -纤维连接蛋白III型	0.004118	继承自:横纹肌形态变异||体壁肌肌节形态变异
50044,55550 50044 -SH3-域 55550 -SH2结构域	0.004118	继承自:横纹肌形态变异||体壁肌肌节形态变异
48065,50729 48065 -DBL同源结构域（DH结构域） 50729 -PH类域	0.01151	继承自:横纹肌形态变异||体壁肌肌节形态变异
64593,74853 64593 -中间丝蛋白，卷曲螺旋区 74853 -层压板A/C球状尾区	0.01562	继承自以下为：横纹肌形态变异||体壁肌肌节形态变异
53067,53067 53067 -类肌动蛋白ATP酶结构域 53067 -类肌动蛋白ATP酶结构域	0.1202	继承自:体壁肌肌球蛋白组织缺陷

注释到此WP术语的超域(SPWP等级：信息量适中)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

N到C端子顺序的超域（三重）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
57716,57716,57716 57716 -糖皮质激素受体样（DNA-结合域） 57716 -糖皮质激素受体样（DNA-结合域） 57716 -糖皮质激素受体样（DNA-结合域）	0.0000000001573	直接
46966,46966,46966 46966 -Spectrin重复 46966 -Spectrin重复 46966 -Spectrin重复	0.00000001139	直接
54236,47031,50729 54236 -类泛素 47031 -FERM的第二域 50729 -PH类域	0.0001528	直接
48726,48726,49265 48726 -免疫球蛋白 48726 -免疫球蛋白 49265 -纤维连接蛋白III型	0.001102	继承自:体壁肌肌节形态变异
48726,48726,48726 48726 -免疫球蛋白 48726 -免疫球蛋白 48726 -免疫球蛋白	0.001226	继承自:体壁肌肌球蛋白组织缺陷||肌肉双折射变体||体壁肌肌节形态变异

树木依据树向量

使用蛋白质结构域和超结构域生成存在/缺失矩阵超级家族中的所有基因组。这个RAxML公司软件用于使用启发式简约方法。基因组组合或特定分支可以显示为如果有单株树的话。然而，该数据是从单个大树。这会产生比生成树时更高质量的拓扑并允许树立即显示。