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表型本体
与基因本体论（GO）一样，表型本体论通过将单个术语视为节点及其与父项（允许多个父项）的关系视为有向边，将基因突变/空表型信息从顶部非常一般的术语分类并组织到有向无环图（DAG）中更具体的术语。要浏览此层次结构，我们显示所有亲本表型项按与当前项的最短距离排序的当前感兴趣的表型项。也，仅直接儿童表型术语列出了当前表型术语的。我们纳入的表型本体如下：

• 疾病本体（DO）
  DO通过DO术语到MeSH、ICD、NCI同义词库、SNOMED和OMIM的广泛交叉映射，在语义上整合了疾病和医学词汇。
  
• 人类表型（HP）本体（HP）
  HP捕获OMIM中描述的表型异常以及相应的致病基因。它包括三个互补的生物学概念：遗传模式（MI）、ONset_and_clinical_course（ON）和表型异常（PA）。
  
• 小鼠表型（MP）本体（MP）
  MP描述了特定基因被基因破坏后小鼠的表型。利用它，小鼠基因组信息学（MGI）为小鼠提供了高覆盖率的基因水平表型。
  
• 蠕虫表型本体
  WP对秀丽线虫和其他线虫的表型描述进行分类和组织。使用它，WormBase为秀丽线虫的表型注释提供了主要资源。
  
• 酵母表型本体
  酵母基因组数据库（SGD）基于YP，YP是子囊菌表型本体的主要贡献者，为酵母基因组中的每个基因提供单一突变表型。
  
• 苍蝇表型本体
  FP指FlyBase控制的词汇表。具体来说，FlyBase中的等位基因注释（针对其诱变剂等）使用结构化受控词汇。
  
• 蝇类解剖本体
  FA是黑腹果蝇解剖结构的结构化受控词汇，用于描述表型和基因表达的位置。
  
• 斑马鱼解剖学本体
  ZA使用标准解剖学术语和受影响的基因显示斑马鱼的解剖学术语。
  
• 爪蟾解剖学本体
  XA代表青蛙（非洲爪蟾和热带爪蟾）的组织谱系和发育时间。它用于注释爪蟾基因表达模式以及突变和变体表型。
  
• 拟南芥植物本体（AP）
  作为描述植物解剖和形态结构（AN）以及生长发育阶段（DE）的植物本体的主要贡献者，拟南芥信息资源（TAIR）为模式高等植物拟南芥（Arabidopsis thaliana）提供了拟南芥子植物本体注释。
  
• 酶委员会（EC）本体（EC）
  每个酶都有一个四位数的EC编号，前三位数定义了催化的反应，第四位数是唯一的标识符（序列号）。每种酶也被赋予一个系统名称，该名称唯一地定义了催化的反应。
  
• DrugBank ATC（DB）本体（DB）
  在解剖治疗化学（ATC）分类系统中，药物根据其作用的器官或系统（第一级，解剖主要组）及其治疗（第二级，治疗亚组）、药理（第三级，药理亚组）分为五个不同级别的组和化学性质（第4级，化学亚组；第5级，化学物质）。只考虑DrugBank中的药物。
  
• UniProtKB关键字（KW）本体（KW）
  UniProtKB中的关键字是受控词汇表，提供条目内容的摘要，并用于基于10个类别（此处不包括“技术术语”类别）索引UniProtKB/Swiss-Prot条目。每个关键字都手动归属于UniProtKB/Swiss-Prot条目，并自动归属于UniProtKB/TrEMBL条目（根据特定的注释规则）。
  
• UniProtKB UniPathway（UP）本体
  UP是一个完全手动管理的资源，用于表示和注释代谢途径，在UniProtKB中用作路径注释的受控词汇。
  

结构域表型本体及其注释
蛋白质结构分类（SCOP）将进化相关域划分为超级家族水平和家庭级别。利用上述表型本体，我们生成了以域为中心的表型注释，并进一步确定了注释SCOP域信息最丰富的表型术语。令人欣慰的是，以域为中心的表型注释可以作为探索基因型-表型关系的另一个起点。我们为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 结构域疾病本体（DO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DO.txt，以及相应的本体：SDDO.txt文件)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 结构域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2HP.txt，以及相应的本体：SDHP.txt格式)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 结构域小鼠表型（MP）本体（SDMP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2MP.txt，以及相应的本体：SDMP.txt格式)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 结构域蠕虫表型（WP）本体（SDWP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2WP.txt，以及相应的本体：SDWP.txt（软件开发包.txt）)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 结构域酵母表型（YP）本体（SDYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2YP.txt，以及相应的本体：SDYP.txt格式)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 结构域蝇表型（FP）本体（SDFP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FP.txt，以及相应的本体：SDFP.txt格式)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 结构域苍蝇解剖学（FA）本体（SDFA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2FA.txt，以及相应的本体：SDFA.txt格式)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 斑马鱼结构域解剖学（ZA）本体（SDZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2ZA.txt，以及相应的本体：SDZA.txt格式)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 结构域爪蟾解剖学（XA）本体（SDXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2XA.txt，以及相应的本体：SDXA.txt（SDXA.text）)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 结构域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2AP.txt，以及相应的本体：SDAP.txt文件)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 结构域酶委员会（EC）本体论（SDEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2EC.txt，以及相应的本体：SDEC文本)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 结构域DrugBank ATC（DB）本体（SDDB）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2DB.txt，以及相应的本体：SDDB文本)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB关键字（KW）本体（SDKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域2KW.txt，以及相应的本体：SDKW.txt软件)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  
• 结构域UniProtKB UniPathway（UP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：SCOP域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：域名2UP.txt，以及相应的本体：SDUP.txt格式)和mysql表(域名2PO.sql.gz).
  

超域表型本体论及其注释
虽然以域为中心的注释在描述独立域的表型性质方面有很大的希望，但大多数域本身可能不只是单独工作。在多域蛋白质中，它们可以结合在一起形成不同的域结构。现有结构域的重组被认为是表型多样性的主要驱动力之一。作为扩展，我们还生成了超域表型本体及其注释。与以域为中心的表型本体论和注释（SCOP域超级家族水平和家庭级别），此版本仅关注超域和单个SCOP域超级家族级别。此外，就单个超家族而言，以域为中心版本的注释可能与超域版本的注释不同。根据您的关注点，前者应用于考虑超级家族水平和家庭级别，否则，如果您对域组合感兴趣，应使用后者。此外，我们还为下载提供了几个相关文件，包括每个表型本体的注释和相应的本体。

• 超域疾病本体（DO）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DO.txt文件，以及相应的本体：SPDO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域人类表型（HP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2HP.txt格式，以及相应的本体：SPHO.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域鼠标表型（MP）本体论（SPMP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2MP.txt格式，以及相应的本体：SPMP.txt（SPMP文本）)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域蠕虫表型（WP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2WP.txt格式，以及相应的本体：SPWP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超结构域酵母表型（YP）本体（SPYP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2YP.txt格式，以及相应的本体：SPYP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域蝇表型（FP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FP.txt文件，以及相应的本体：SPFP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域领域飞行解剖学（FA）本体论（SPFA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2FA.txt文件，以及相应的本体：SPFA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 斑马鱼超域解剖学（ZA）本体（SPZA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2ZA.txt（SP2ZA.文本），以及相应的本体：SPZA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域爪蟾解剖学（XA）本体（SPXA）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2XA.txt格式，以及相应的本体：SPXA.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域拟南芥植物本体（AP）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2AP.txt格式，以及相应的本体：SPAP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域酶委员会（EC）本体论（SPEC）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2EC文本，以及相应的本体：规格.txt)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域DrugBank ATC（DB）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2DB.txt文件，以及相应的本体：SPDB.txt文件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB关键字（KW）本体（SPKW）及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2KW.txt（SP2KW），以及相应的本体：SPKW.txt软件)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  
• 超域域UniProtKB UniPathway（UP）本体及其注释：
  有关详细信息，请访问文档：超级域的PO注释，其中数据可用性包含可解析的平面文件（注释：SP2UP.txt格式，以及相应的本体：SPUP.txt格式)和mysql表(SP2PO.sql.gz公司).
  

HP术语注释的超级家族域(SDHP等级：信息最少)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
Tricorn蛋白酶域2	0	直接
酰基辅酶A脱氢酶C末端结构域样	0	直接
FAD/NAD相关还原酶，二聚（C末端）结构域	0	直接
叶绑定域	0	直接
甲基乙二醛合酶样	0	直接
2Fe-2S类铁氧还蛋白	0	直接
类铁蛋白	0	直接
2-氧代酸脱氢酶复合物的外周亚单位结合域	0	直接
CAD和PB1域	0	直接
Plakin重复	0	直接
氨基甲基转移酶β-桶结构域	0	直接
Smc铰链域	0	直接
4Fe-4S铁氧还蛋白	0	直接
酰基辅酶A脱氢酶NM结构域样	0	直接
纤维蛋白原线圈和中央区域	0	直接
类PRT	0	直接
皂苷	0	直接
载脂蛋白A-I	0	直接
NAD激酶/二酰甘油激酶样	0	直接
阳离子流出蛋白跨膜结构域样	0	直接
肌动蛋白解聚蛋白	0	直接
类似BPTI	0	直接
（反式）糖苷酶	0.002114	继承自:尿糖胺聚糖排泄
UDP-糖基转移酶/糖原磷酸化酶	0.002472	继承自:蛋白质糖基化异常||I型转铁蛋白亚型谱||血清转铁蛋白异常等电聚焦||糖基化异常
死亡域	0.004256	继承自:温度调节异常||C反应蛋白水平异常||血沉异常||淀粉样变||B细胞生理异常
单杂交图案	0.01316	继承自:血糖浓度异常||循环羧酸浓度异常||酸中毒||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||低血糖
SH2域	0.01615	继承自:发烧||B细胞生理异常||淋巴细胞生理异常
二磷酸硫胺素结合褶皱（THDP-结合）	0.03686	继承自:循环羧酸浓度异常||酸中毒||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||乳酸中毒
N-末端亲核氨基水解酶（Ntn水解酶）	0.03686	继承自:血沉异常||高甘油三酯血症||复发性发热||血液中抗体水平增加||高脂血症
TNF受体样	0.04442	继承自:B细胞生理异常||异常细胞生理学||免疫球蛋白水平异常||淋巴细胞生理异常
线粒体载体	0.05317	继承自:有机酸尿||高氨血症||乳酸中毒
α/β水解酶类	0.0551	继承自:高甘油三酯血症||高脂蛋白血症
碱性磷酸酶样	0.05965	继承自:尿糖胺聚糖排泄
甲酸盐/甘油脱氢酶催化域样	0.06015	继承自:血清氨基酸水平异常
转录因子STAT-4 N域	0.06015	继承自:发烧||尿细胞学异常
斯达	0.06015	继承自:发烧||尿细胞学异常
细胞色素P450	0.06419	继承自:低钠血症||血阳离子浓度异常
MHC抗原识别域	0.09479	继承自:C反应蛋白水平异常||血沉异常||水肿
CBS域对	0.09479	继承自:低钾血症||血钾浓度异常
Ras全球环境基金	0.09744	继承自:流体调节异常||水肿
类硫醇	0.09744	继承自:血糖浓度异常||低血糖
核糖核酸酶H样	0.1183	继承自:葡萄糖不耐受
类TNF	0.1386	继承自:循环IgM水平增加
腺嘌呤核苷酸α水解酶类	0.1524	继承自:有机酸尿||线粒体异常||酸碱平衡异常||线粒体代谢异常
氯离子通道	0.1524	继承自:低钾血症||尿电解质浓度异常||血离子浓度异常||血钾浓度异常
类似RNI	0.1562	继承自:红细胞沉降率异常||发烧
GAF域类	0.1572	继承自:糖尿病
萜类合酶	0.1572	继承自:血清乳酸增加||酸中毒||酸碱平衡异常
初级单杂交母题	0.1572	继承自:血糖浓度异常||循环羧酸浓度异常||酸中毒||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||低血糖
L-天冬氨酸酶样	0.1572	继承自:酸性尿||氨基酸尿
类胰岛素	0.1572	继承自:血糖浓度异常||低血糖
E集合域	0.1588	继承自:低镁血症||低钾血症||代谢性碱中毒||血液单价无机阳离子浓度异常
ClpP/巴豆酶	0.1627	继承自:线粒体异常||高氨血症||酸中毒||酸碱平衡异常||线粒体代谢异常||氨基酸尿
HD-域/PD-Ease类	0.1906	继承自:葡萄糖不耐受||糖尿病||葡萄糖稳态异常
PreATP-抓取域	0.1906	继承自:高氨血症||氮血症||酸性尿||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||循环氮化合物浓度异常
MFS通用底物运输器	0.2067	继承自:合并高胆红素血症||循环碱基浓度异常
PLP依赖性转移酶	0.219	继承自:血清氨基酸水平异常
原肌球蛋白	0.2644	继承自:循环酶水平异常||血清肌酸激酶升高||循环肌酸激酶浓度异常
4-螺旋细胞因子	0.3152	继承自:胸腔积液
谷胱甘肽合成酶ATP-结合域样	0.3152	继承自:高氨血症||循环羧酸浓度异常||氮血症||酸性尿||酸碱平衡异常
胰蛋白酶样丝氨酸蛋白酶	0.3545	继承自:I型糖尿病
核苷酸二磷酸糖转移酶	0.3847	继承自:醛缩酶水平异常
I类氨酰-tRNA合成酶亚类的反密码子结合域	0.402	继承自:酸中毒||酸碱稳态异常
补充控制模块/SCR域	0.4427	继承自:乳酸脱氢酶活性增加||血清肌酐升高||血尿素氮增加||血尿素氮浓度异常||循环肌酐水平异常||氮血症||全身性水肿||尿细胞学异常||循环氮化合物浓度异常
纤维蛋白原C末端域样	0.5018	继承自:关节肿胀
翻译蛋白	0.5113	继承自:血清乳酸增加
II类aaRS和生物素合成酶	0.5182	继承自:酸碱平衡异常
C型凝集素样	0.6686	继承自:尿细胞学异常
环/U形盒	0.6903	继承自:长链脂肪酸积累||循环长链脂肪酸浓度异常||循环植酸水平异常
SUPERFAMILY中的SCOP层次结构	0.7589	继承自:黄斑水肿
核苷酸酰转移酶	0.793	继承自:酸中毒||酸碱平衡异常
电压门控钾通道	0.9481	继承自:低镁血症||低钾血症||血离子浓度异常||代谢性碱中毒||血钾浓度异常||血液单价无机阳离子浓度异常||血阳离子浓度异常
L类域名	0.9945	继承自:肉眼血尿
神经递质门控离子通道跨膜孔	1	继承自:恶性高热
烟碱受体配体结合域样	1	继承自:恶性高热

此HP术语注释的家族域(SDHP等级：信息最少)
以灰色突出显示的是FDR_all>0.001的那些

SCOP术语	FDR（全部）	注释（直接或继承）
阳离子流出蛋白跨膜结构域样	0	直接
蛋白酶体亚单位	0	直接
淀粉酶，催化结构域	0	直接
来自多域蛋白的铁氧还蛋白结构域	0	直接
促性腺激素/福利曲平	0	直接
α-淀粉酶，C末端β-片结构域	0	直接
载脂蛋白A-I	0	直接
糖基转移酶组1	0	直接
β-聚糖酶	0	直接
I类谷氨酰胺酰胺转移酶（GAT）	0	直接
固氮酶铁蛋白样	0	直接
二酰甘油激酶样	0	直接
FAD/NAD相关还原酶、N末端和中心结构域	0	直接
中链酰基辅酶A脱氢酶类，C末端结构域	0	直接
胱硫醚合酶样	0	直接
Smc铰链域	0	直接
类CAT	0	直接
支链α-酮酸脱氢酶Pyr模块	0	直接
中链酰基辅酶A脱氢酶，NM（N末端和中间）结构域	0	直接
支链α-酮酸脱氢酶PP模块	0	直接
磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）螺旋结构域	0	直接
氨基甲基转移酶β-桶结构域	0	直接
长链细胞因子	0	直接
Plakin重复	0	直接
小型Kunitz型抑制剂和类似BPTI的毒素	0	直接
HCDH C域样	0	直接
FAD/NAD相关还原酶，二聚（C末端）结构域	0	直接
整合素αN末端结构域	0	直接
磷酸核糖基转移酶（PRTases）	0	直接
纤维蛋白原线圈和中央区域	0	直接
氨甲基转移酶叶酸结合域	0	直接
IF2B类	0	直接
生物素/脂酰载体蛋白质和结构域	0.009911	继承自:血糖浓度异常||循环羧酸浓度异常||酸中毒||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||低血糖
SH2域	0.01377	继承自:发烧||B细胞生理异常||淋巴细胞生理异常
线粒体载体	0.04612	继承自:有机酸尿||高氨血症||氮血症||乳酸中毒
BC N末端域状	0.0498	继承自:高氨血症||循环羧酸浓度异常||氮血症||酸性尿||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||低血糖||循环氮化合物浓度异常
转录因子STAT-4 N域	0.0498	继承自:发烧||尿细胞学异常
Ras-binding域，RBD	0.0498	继承自:水肿
STAT DNA-结合域	0.0498	继承自:发烧||尿细胞学异常
斯达	0.0498	继承自:发烧||尿细胞学异常
BC ATP绑定域类	0.0498	继承自:高氨血症||循环羧酸浓度异常||氮血症||酸性尿||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||低血糖||循环氮化合物浓度异常
LIM域	0.05589	继承自:循环酶水平异常||循环蛋白水平异常||血清肌酸激酶升高||循环肌酸激酶浓度异常
死亡域，DD	0.07436	继承自:B细胞生理异常||免疫球蛋白水平异常
C1集域（类抗体常数域）	0.07436	继承自:血沉异常||B细胞生理异常||免疫球蛋白水平异常
细胞色素P450	0.07738	继承自:尿电解质浓度异常||低钠血症||血钾浓度异常||血阳离子浓度异常
TNF受体样	0.08287	继承自:B细胞生理异常||异常细胞生理学||免疫球蛋白水平异常
MHC抗原识别域	0.08287	继承自:C反应蛋白水平异常||血沉异常||水肿
Ras全球环境基金	0.08298	继承自:流体调节异常||水肿
肌醇多磷酸5-磷酸酶（IPP5）	0.08298	继承自:循环酶水平异常||血清肌酸激酶升高||循环肌酸激酶浓度异常
PYR域	0.08298	继承自:温度调节异常||淀粉样变||发烧
芳基硫酸酯酶	0.1203	继承自:尿糖胺聚糖排泄
28-剩余LRR	0.1203	继承自:C反应蛋白水平异常||血沉异常||发烧
CBS域对	0.1203	继承自:低钾血症||血钾浓度异常
RecA类蛋白（ATP酶域）	0.1203	继承自:染色体稳定性异常
类TNF	0.1249	继承自:B细胞生理异常||循环IgM水平增加
氯离子通道	0.1341	继承自:低钾血症||尿电解质浓度异常||血离子浓度异常||血钾浓度异常
胰腺脂肪酶，N-末端结构域	0.1364	继承自:循环脂质浓度异常
类胰岛素	0.1364	继承自:血糖浓度异常||低血糖
GAF域	0.1364	继承自:葡萄糖不耐受||糖尿病
BC C端子域状	0.1364	继承自:血糖浓度异常||循环羧酸浓度异常||酸中毒||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||低血糖症
低氧诱导因子Hif2a，C末端结构域	0.1364	继承自:葡萄糖不耐受
内向整流钾通道的细胞质结构域	0.1719	继承自:低镁血症||低钾血症||尿电解质浓度异常||镁浓度异常||代谢性碱中毒||血钾浓度异常||血液单价无机阳离子浓度异常||血阳离子浓度异常||碱中毒
FAD-连接还原酶，N-末端结构域	0.2002	继承自:循环羧酸浓度异常
类似巴豆的	0.2002	继承自:线粒体异常||酸性尿||酸中毒||酸碱平衡异常||线粒体代谢异常||氨基酸尿
IV型胶原的非胶原（NC1）结构域	0.2002	继承自:蛋白尿||尿液细胞学异常||血尿
原肌球蛋白	0.2424	继承自:循环酶水平异常||血清肌酸激酶升高||循环肌酸激酶浓度异常
PDEase（PDEase）	0.2424	继承自:葡萄糖不耐受||糖尿病
半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶招募域	0.2953	继承自:发烧
磷酸酪氨酸结合域（PTB）	0.3624	继承自:胰岛素抵抗
补充控制模块/SCR域	0.4296	继承自:乳酸脱氢酶活性增加||血清肌酐升高||乳酸脱氢酶活性异常||血尿素氮增加||血尿素氮浓度异常||循环肌酐水平异常||氮血症||全身性水肿||尿细胞学异常||循环氮化合物浓度异常
I类氨酰-tRNA合成酶亚类的反密码子结合域	0.4811	继承自:酸中毒||酸碱平衡异常
纤维蛋白原C末端域样	0.4811	继承自:关节肿胀
I类氨酰-tRNA合成酶（RS），催化结构域	0.5012	继承自:酸中毒||酸碱平衡异常
真核蛋白酶	0.5126	继承自:I型糖尿病||血清肌酐升高||循环肌酐水平异常
扩展AAA-ATP酶域	0.5836	继承自:组织代谢物浓度异常
II类氨酰基tRNA合成酶（aaRS）样催化结构域	0.7368	继承自:血清乳酸增加||酸碱平衡异常
G蛋白	0.8151	继承自:淋巴水肿
标准RBD	0.9123	继承自:血清肌酸激酶升高||循环肌酸激酶浓度异常
Ngr外域样	0.9248	继承自:肉眼血尿
电压门控钾通道	0.9841	继承自:低镁血症||低钾血症||镁浓度异常||代谢性碱中毒||血钾浓度异常||血液单价无机阳离子浓度异常
神经递质门控离子通道跨膜孔	1	继承自:恶性高热
烟碱受体配体结合域样	1	继承自:恶性高热

树木依据树向量

使用蛋白质域生成存在/缺失矩阵超级家族中所有基因组的结构数据。这个PAUP公司该软件用于生成一个单一的大型树状拓扑，使用启发式简约方法。基因组组合或特定分支可以显示为如果有单株树的话。然而，该数据是从单个大树。这会产生比生成树时更高质量的拓扑并允许树立即显示。

此HP术语注释的超级域(SPHO水平：信息最少)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

超域（单个）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
FAD/NAD相关还原酶，二聚（C末端）结构域	0	直接
Smc铰链域	0	直接
纤维蛋白原线圈和中央区域	0	直接
皂苷	0	直接
类铁蛋白	0	直接
Plakin重复	0	直接
Tricorn蛋白酶域2	0	直接
NAD激酶/二酰甘油激酶样	0	直接
载脂蛋白A-I	0	直接
叶绑定域	0	直接
2-氧代酸脱氢酶复合物的外周亚单位结合域	0	直接
类PRT	0	直接
肌动蛋白解聚蛋白	0	直接
4Fe-4S铁氧还蛋白	0	直接
CAD和PB1域	0	直接
2Fe-2S类铁氧还蛋白	0	直接
氨基甲基转移酶β-桶结构域	0	直接
甲基乙二醛合酶样	0	直接
酰基辅酶A脱氢酶NM结构域样	0	直接
酰基辅酶A脱氢酶C末端结构域样	0	直接
类似BPTI	0	直接
阳离子流出蛋白跨膜结构域样	0	直接
（反式）糖苷酶	0.001191	继承自:尿糖胺聚糖排泄
UDP-糖基转移酶/糖原磷酸化酶	0.001412	继承自:糖基化异常||蛋白质糖基化异常||I型转铁蛋白亚型谱||血清转铁蛋白异常等电聚焦
死亡域	0.002551	继承自:血沉异常||淀粉样变||温度调节异常||B细胞生理异常||C反应蛋白水平异常
单杂交图案	0.008654	继承自:低血糖||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||酸中毒||循环羧酸浓度异常||血糖浓度异常
SH2域	0.01079	继承自:淋巴细胞生理异常||B细胞生理异常||发烧
N-末端亲核氨基水解酶（Ntn水解酶）	0.02639	继承自:高脂血症||血沉异常||复发性发热||高甘油三酯血症||血液中抗体水平增加
二磷酸硫胺素结合褶皱（THDP-结合）	0.02639	继承自:血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||酸中毒||循环羧酸浓度异常||乳酸中毒
TNF受体样	0.03226	继承自:淋巴细胞生理异常||B细胞生理异常||免疫球蛋白水平异常||异常细胞生理学
线粒体载体	0.03943	继承自:高氨血症||氮血症||有机酸尿||乳酸中毒
α/β水解酶类	0.04097	继承自:高脂蛋白血症||高甘油三酯血症||循环脂质浓度异常
碱性磷酸酶样	0.04472	继承自:碱性磷酸酶活性异常||尿糖胺聚糖排泄
转录因子STAT-4 N域	0.04513	继承自:尿细胞学异常||发烧
甲酸盐/甘油脱氢酶催化域样	0.04513	继承自:血清氨基酸水平异常
斯达	0.04513	继承自:尿细胞学异常||发烧
细胞色素P450	0.04855	继承自:血阳离子浓度异常||血钾浓度异常||低钠血症||尿电解质浓度异常
整合素域	0.05136	继承自:尿稳态异常
CBS域对	0.07407	继承自:血离子浓度异常||血钾浓度异常||低钾血症||尿电解质浓度异常
MHC抗原识别域	0.07407	继承自:血沉异常||水肿||C反应蛋白水平异常
Ras全球环境基金	0.07631	继承自:水肿||流体调节异常
类硫醇	0.07631	继承自:低血糖||血糖浓度异常
核糖核酸酶H样	0.09414	继承自:葡萄糖不耐受
类TNF	0.1123	继承自:B细胞生理异常||循环IgM水平增加
腺嘌呤核苷酸α水解酶类	0.1246	继承自:有机酸尿||酸碱平衡异常||线粒体代谢异常||线粒体异常
氯离子通道	0.1246	继承自:血离子浓度异常||血钾浓度异常||低钾血症||尿电解质浓度异常
类似RNI	0.1279	继承自:红细胞沉降率异常||C反应蛋白水平异常||发烧
类胰岛素	0.1287	继承自:低血糖||血糖浓度异常
萜类合酶	0.1287	继承自:血清乳酸增加||酸碱稳态异常||酸中毒
GAF域类	0.1287	继承自:糖尿病||葡萄糖不耐受
L-天冬氨酸酶样	0.1287	继承自:氨基酸尿||酸性尿
初级单杂交母题	0.1287	继承自:低血糖||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||酸中毒||循环羧酸浓度异常||血糖浓度异常
E集合域	0.13	继承自:镁浓度异常||低镁血症||血液单价无机阳离子浓度异常||低钾血症||代谢性碱中毒
ClpP/巴豆酶	0.1334	继承自:高氨血症||氨基酸尿||酸碱平衡异常||酸中毒||线粒体代谢异常||线粒体异常
PreATP-抓取域	0.1587	继承自:高氨血症||氮血症||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||酸性尿||循环羧酸浓度异常||循环氮化合物浓度异常
辅酶A依赖性酰基转移酶	0.1587	继承自:线粒体代谢异常
HD-域/PD-Ease类	0.1587	继承自:糖尿病||葡萄糖稳态异常||葡萄糖不耐受
MFS通用底物运输器	0.1734	继承自:合并高胆红素血症||循环碱基浓度异常
PLP依赖性转移酶	0.1846	继承自:血清氨基酸水平异常||循环羧酸浓度异常
原肌球蛋白	0.2266	继承自:血清肌酸激酶升高||循环肌酸激酶浓度异常||循环酶水平异常
4-螺旋细胞因子	0.2746	继承自:胸腔积液
谷胱甘肽合成酶ATP-结合域样	0.2746	继承自:高氨血症||氮血症||酸碱平衡异常||酸榴莲属||循环羧酸浓度异常
胰蛋白酶样丝氨酸蛋白酶	0.3125	继承自:I型糖尿病
BRCT域	0.3415	继承自:染色体稳定性异常
核苷酸二磷酸糖转移酶	0.3415	继承自:醛缩酶水平异常
I类氨酰-tRNA合成酶亚类的反密码子结合域	0.3586	继承自:酸碱平衡异常||酸中毒
S-腺苷-L-甲硫氨酸依赖性甲基转移酶	0.3937	继承自:线粒体代谢异常
补充控制模块/SCR域	0.3988	继承自:氮血症||血尿素氮增加||尿细胞学异常||血清肌酐升高||乳酸脱氢酶活性增加||循环肌酐水平异常||血尿素氮浓度异常||循环氮化合物浓度异常||全身性水肿||乳酸脱氢酶活性异常
纤维蛋白原C末端域样	0.4575	继承自:关节肿胀
翻译蛋白	0.4668	继承自:血清乳酸增加
II类aaRS和生物素合成酶	0.4738	继承自:酸碱平衡异常
C型凝集素样	0.6285	继承自:尿细胞学异常
环/U形盒	0.6513	继承自:长链脂肪酸积累||循环长链脂肪酸浓度异常||循环植酸水平异常
核苷酸酰转移酶	0.7575	继承自:酸碱平衡异常||酸中毒
电压门控钾通道	0.9224	继承自:低镁血症||血离子浓度异常||碱中毒||血阳离子浓度异常||血钾浓度异常||血液单价无机阳离子浓度异常||低钾血症||代谢性碱中毒||尿钾浓度异常
L类域名	0.9736	继承自:肉眼血尿
烟碱受体配体结合域样	0.9925	继承自:恶性高热
神经递质门控离子通道跨膜孔	0.9925	继承自:恶性高热
类家畜	1	继承自:年轻人的成熟型糖尿病

此HP术语注释的超级域(SPHO水平：信息最少)
以灰色突出显示的是FDR>0.001的那些

N到C端子顺序的超域（双工）	FDR（全部）	注释（直接或继承）
75399,75399 75399 -Plakin重复 75399 -Plakin重复	0	直接
81296,48239 81296 -E集合域 48239 -萜类环化酶/蛋白质-戊基转移酶	0	直接
49562,48371 49562 -C2结构域（钙/脂质结合结构域，CaLB） 48371 -ARM重复	0	直接
53474,49723 53474 -α/β水解酶类 49723 -脂肪酶/脂氧合酶结构域（PLAT/LH2结构域）	0	直接
56645,47203 56645 -酰基辅酶A脱氢酶NM结构域样 47203 -酰基辅酶A脱氢酶C末端结构域样	0	直接
57424,49854 57424 -LDL受体样模块 49854 -精粘连蛋白，CUB域	0	直接
69179,69179 69179 -整合素域 69179 -整合素域	0	直接
47005,52777 47005 -2-氧代酸脱氢酶复合物的外周亚单位结合域 52777 -辅酶A依赖性酰基转移酶	0	直接
103025,101790 103025 -叶绑定域 101790人-氨基甲基转移酶β-桶结构域	0	直接
54897,52743 54897 -蛋白酶前肽/抑制剂 52743 -类枯草杆菌	0	直接
103473,100895 103473 -MFS通用底物运输器 100895 -Kazal型丝氨酸蛋白酶抑制剂	0	直接
47203,47203 47203 -酰基辅酶A脱氢酶C末端结构域样 47203 -酰基辅酶A脱氢酶C末端结构域样	0	直接
50729,55550 50729 -PH类域 55550 -SH2域	0	直接
52096,52096 52096 -ClpP/巴豆酶 52096 -ClpP/巴豆酶	0	直接
55550,55550 55550 -SH2域 55550 -SH2域	0	直接
51230,47005 51230 -单杂交图案 47005 -2-氧代酸脱氢酶复合物的外周亚单位结合域	0	直接
51905,55424 51905 -FAD/NAD（P）-结合域 55424 -FAD/NAD相关还原酶，二聚（C末端）结构域	0	直接
69318,69179 69318 -整合素αN末端结构域 69179 -整合素域	0	直接
52374,47323 52374 -核苷酸酰转移酶 47323 -I类氨酰-tRNA合成酶亚类的反密码子结合域	0.02639	继承自:酸碱稳态异常||酸中毒
57586,57586 57586 -TNF受体样 57586 -TNF受体样	0.03224	继承自:B细胞生理异常||免疫球蛋白水平异常||异常细胞生理学
47655,49417 47655 -斯达 49417 -p53类转录因子	0.04513	继承自:尿细胞学异常||发烧
49417,55550 49417 -p53类转录因子 55550 -SH2域	0.04513	继承自:尿细胞学异常||发烧
48092,47655 48092 -转录因子STAT-4 N域 47655 -斯达	0.04513	继承自:尿细胞学异常||发烧
55550,56112 55550 -SH2域 56112 -蛋白激酶样（PK-like）	0.05136	继承自:B细胞生理异常||免疫球蛋白水平异常
46966,46966 46966 -Spectrin重复 46966 -Spectrin重复	0.06541	继承自:血清肌酸激酶升高||循环肌酸激酶浓度异常
54452,48726 54452 -MHC抗原识别域 48726 -免疫球蛋白	0.07407	继承自:血沉异常||水肿||C反应蛋白水平异常
53901,53901 53901 -类硫醇 53901 -类硫醇	0.07631	继承自:低血糖||血糖浓度异常
47986,52540 47986 -死亡域 52540 -含P-loop的三磷酸核苷水解酶	0.07631	继承自:血沉异常||温度调节异常||C反应蛋白水平异常||发烧
55781,109604 55781 -GAF域类 109604 -HD-域/PD-Ease类	0.1287	继承自:糖尿病||葡萄糖不耐受
47459,55785 47459 -HLH，螺旋-环-螺旋DNA-结合域 55785 -类PYP传感器域（PAS域）	0.1287	继承自:葡萄糖不耐受
56059,51246 56059 -谷胱甘肽合成酶ATP-结合域样 51246 -初级单杂交母题	0.1287	继承自:低血糖||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||酸中毒||循环羧酸浓度异常||血糖浓度异常
55781,55781 55781 -GAF域类 55781 -GAF域类	0.1287	继承自:糖尿病||葡萄糖不耐受
81324,81296 81324 -电压门控钾通道 81296 -E集合域	0.1587	继承自:镁浓度异常||低镁血症||碱中毒||血阳离子浓度异常||血钾浓度异常||血液单价无机阳离子浓度异常||低钾血症||代谢性碱中毒||尿电解质浓度异常
54928,54928 54928 -RNA-结合域 54928 -RNA-结合域	0.1587	继承自:血清肌酸激酶升高||循环肌酸激酶浓度异常||循环蛋白水平异常||循环酶水平异常
52440,56059 52440 -PreATP-抓取域 56059 -谷胱甘肽合成酶ATP-结合域样	0.2266	继承自:高氨血症||氮血症||血清氨基酸水平异常||酸碱平衡异常||循环羧酸浓度异常||循环氮化合物浓度异常
51905,54373 51905 -FAD/NAD（P）-结合域 54373 -FAD-连接还原酶，C末端结构域	0.2266	继承自:循环羧酸浓度异常
53300,53300 53300 -vWA类 53300 -vWA类	0.2805	继承自:血清肌酸激酶升高||循环肌酸激酶浓度异常||肌酸激酶轻度升高||循环酶水平异常
57535,57535 57535 -补充控制模块/SCR域 57535 -补充控制模块/SCR域	0.3144	继承自:氮血症||血尿素氮增加||尿细胞学异常||血清肌酐升高||乳酸脱氢酶活性增加||循环肌酐水平异常||血尿素氮浓度异常||循环氮化合物浓度异常||全身性水肿||乳酸脱氢酶活性异常
56436,56436 56436 -C型凝集素样 56436 -C型凝集素样	0.4487	继承自:尿液细胞学异常||血尿
63712,90112 63712 -烟碱受体配体结合域样 90112 -神经递质门控离子通道跨膜孔	0.9925	继承自:恶性高热