与新型钙蛋白酶-3突变相关的LGMD2A线粒体缺陷的多样性特征
摘要
类似文章
-
肢体带肌营养不良的钙机制 第3章 突变。 国际分子科学杂志。 2019年9月13日; 20(18):4548. doi:10.3390/ijms20184548。 国际分子科学杂志。 2019 PMID: 31540302 免费PMC文章。 审查。 -
31例钙蛋白酶3基因突变患者的肌肉病理学。 神经病学神经病学Pol。 2013年5月-6月; 47(3):214-22. doi:10.5114/ninp.2013.35490。 神经病学神经病学Pol。 2013 PMID: 23821418 -
印度2A型肢体带状肌营养不良症:一项基于半定量蛋白质分析的研究,具有临床和组织病理学相关性。 Neurol印度。 2010年7月至8月; 58(4):549-54. doi:10.4103/0028-3886.68675。 Neurol印度。 2010 PMID: 20739790 -
CAPN3突变的2a型肢体带肌营养不良症:台湾首次报道。 儿科新生儿。 2015年2月; 56(1):62-5. doi:10.1016/j.pedneo.2013.01.018。 Epub 2013年3月7日。 儿科新生儿。 2015 PMID: 23597518 -
钙蛋白酶病的分子和细胞基础(肢带型肌营养不良2A型)。 Biochim生物物理学报。 2007年2月; 1772(2):128-44. doi:10.1016/j.bbadis.2006.07.002。 Epub 2006年7月15日。 Biochim生物物理学报。 2007 PMID: 16934440 审查。
引用人
-
黎巴嫩20年临床和遗传神经肌肉队列分析:国际努力。 神经肌肉疾病杂志。 2022; 9(1):193-210. doi:10.3233/JND-210652。 神经肌肉疾病杂志。 2022 PMID: 34602496 免费PMC文章。 -
系统输送AAVrh74.tMCK.hCAPN3可挽救LGMD2A/R1小鼠模型中的表型。 分子治疗方法临床发展2021年6月24日; 22:401-414. doi:10.1016/j.omtm.2021.06.010。 eCollection 2021年9月10日。 分子疗法临床发展2021。 PMID: 34514031 免费PMC文章。 -
遗传性骨骼肌疾病的分子和细胞基础。 Nat Rev Mol细胞生物学。 2021年11月; 22(11):713-732. doi:10.1038/s41580-021-00389-z。电子出版2021年7月13日。 Nat Rev Mol细胞生物学。 2021 PMID: 34257452 免费PMC文章。 审查。 -
用小分子方法恢复肢体带肌营养不良患者的缓慢氧化表型和缺陷CaMKIIβ信号。 细胞代表医学。2020年10月20日; 1(7):100122. doi:10.1016/j.xcrm.2020.100122。 eCollection 2020年10月20日。 《细胞代表医学》,2020年。 PMID: 33205074 免费PMC文章。 -
肢体带肌营养不良的钙机制 第3章 突变。 国际分子科学杂志。 2019年9月13日; 20(18):4548. doi:10.3390/ijms20184548。 国际分子科学杂志。 2019 PMID: 31540302 免费PMC文章。 审查。