Targeted massively parallel sequencing and histological assessment of skeletal muscles for the molecular diagnosis of inherited muscle disorders

doi:10.1136/jmedgenet-2016-104073

.2017年2月；54(2):104-110.

doi:10.1136/jmedgenet-2016-104073。 Epub 2016年9月6日。

骨骼肌靶向大规模平行测序和组织学评估用于遗传性肌肉疾病的分子诊断

西川敦子^1 2, 三桥佐美^1 3, 宫田直男³, 西野一藏^1 3

附属公司

¹日本东京国家神经病学和精神病学中心国家神经科学研究所神经肌肉研究部。
²日本山梨大学医学与工程跨学科研究生院教育系。
³日本东京国家神经病学和精神病学中心医学基因组中心临床开发部。

PMID： 27600705
内政部： 10.1136/jmedgenet-2016-104073

骨骼肌靶向大规模平行测序和组织学评估用于遗传性肌肉疾病的分子诊断

西川敦子等。医学遗传学杂志. 2017年2月.

.2017年2月；54(2):104-110.

doi:10.1136/jmedgenet-2016-104073。 Epub 2016年9月6日。

作者

西川Atsuko Nishikawa^1 2, 三桥佐美^1 3, 宫田直男³, 西野一藏^1 3

附属公司

¹日本东京国家神经病学和精神病学中心国家神经科学研究所神经肌肉研究部。
²日本山梨大学医学与工程跨学科研究生院教育系。
³日本东京国家神经病学和精神病学中心医学基因组中心临床开发部。

PMID： 27600705
内政部： 10.1136/jmedgenet-2016-104073年

摘要

背景：遗传性骨骼肌疾病是由150多个基因突变引起的遗传异质性疾病。这使得在临床实践中建立高通量筛选方法来识别致病基因突变变得非常困难。

目标：在本研究中，我们开发了一种有用的方法来筛选与骨骼肌疾病发病机制相关的基因突变。

方法：我们建立了四个靶基因组，每个靶基因组涵盖与以下肌肉疾病发病相关的所有基因外显子和侧翼区域：（1）肌营养不良（MD），（2）先天性肌病/先天性肌无力综合征，（3）代谢性肌病和（4）蛋白聚集/边缘空泡肌病。我们根据活检肌肉样本的临床和组织学分析结果为每个患者分配一个小组，并使用Ion PGM下一代测序仪进行高通量测序。我们还进行了蛋白质分析，以确认主要肌营养不良患者的蛋白质缺陷。此外，我们进行了肌肉衍生cDNA分析，以确定剪接位点突变。

结果：我们在本研究中33%的患者（62/188）中发现了可能的致病基因突变。我们的结果表明，MD面板是最有用的，诊断率为46.2%。

结论：因此，我们开发了一种高通量测序技术，用于诊断遗传性肌肉疾病。这种技术与组织学和蛋白质分析一起使用，对于筛查遗传性骨骼肌疾病患者的突变可能是有用的，并且具有成本效益。

关键词：肌肉病理学；肌营养不良；肌病；下一代测序。

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