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肌肉营养不良

也称为：MD
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总结

什么是肌营养不良（MD）？

肌营养不良（MD）是一个由30多人组成的群体遗传病它们会导致肌肉无力。随着时间的推移，弱点会变得更严重，并可能引发麻烦行走和做日常活动。某些类型的MD也会影响其他器官。

肌营养不良（MD）有哪些类型？

MD有许多不同的类型。一些更常见的类型包括：

  • 杜兴氏肌营养不良，是最常见的儿童形式。它很严重，男孩比女孩更容易受到影响。症状通常开始于3至6岁之间。
  • 贝克尔肌营养不良症，类似于杜兴氏肌营养不良，但病情较轻，恶化速度较慢。它通常始于青少年时期。
  • 先天性肌营养不良，在出生时或2岁之前出现。它们可以是轻微的，也可以是严重的。
  • 面肩胛肱骨肌营养不良，通常始于青少年。首先，它影响面部、肩部和上臂的肌肉。

每种MD类型在许多方面都可能不同，例如：

  • 谁更有可能得到它们
  • 它们影响哪些肌肉
  • 当它们出现时，例如在婴儿期、儿童期、中年或以后
  • 症状是什么
  • 症状有多严重
  • 病情恶化的速度有多快
  • 他们是否家族化
  • 是否影响其他器官

即使在同一类型的MD中，人们也可能有不同的症状。

是什么导致肌肉营养不良（MD）？

MD是遗传性的，意味着它是由一个或多个基因的改变引起的。基因改变也称为基因变异或突变。MD中的基因改变影响增强和保护肌肉的蛋白质。

每种类型的MD都有不同的基因改变。有时，患有相同类型MD的人可能会有不同的遗传改变。

肌营养不良可以在家族中发生，也可以是家族中第一个患有肌营养不良的人。

肌营养不良（MD）是如何诊断的？

要了解您或您的孩子是否患有MD，您的医疗服务提供者可以使用：

肌营养不良（MD）的治疗方法是什么？

肌肉营养不良没有治愈方法。治疗可以帮助缓解症状并预防并发症。它通常包括多种治疗方法的组合，例如：

  • 物理疗法有助于保持肌肉的灵活性和强壮性
  • 重新学习失去的运动技能并学习如何应对肌肉衰弱的职业治疗
  • 呼吸护理，如呼吸训练，氧气疗法和通风机
  • 言语治疗有助于演讲和吞咽问题
  • 辅助器具例如轮椅、夹板和支架以及步行机
  • 有助于延缓肌肉损伤或减少MD症状的药物
  • 用于治疗一些与MD相关的病症如心脏问题的手术，脊柱侧凸、和白内障

NIH：国家神经疾病和中风研究所

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