跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

HTTP服务器

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2014年3月13日;123(11):1637-46.
doi:10.1182/blood-2013-09-525808。 Epub 2013年12月23日。

Waldenstrom巨球蛋白血症的基因组景观的特征是高复发性MYD88和WHIM-like CXCR4突变,以及与B细胞淋巴瘤相关的小的体细胞缺失

附属公司
免费文章

Waldenstrom巨球蛋白血症的基因组景观的特征是高复发性MYD88和WHIM-like CXCR4突变,以及与B细胞淋巴瘤相关的小的体细胞缺失

扎卡里·R·亨特等。 血液. .
免费文章

摘要

瓦尔登斯特罗姆巨球蛋白血症(WM)的遗传基础尚待阐明。虽然6q基因缺失普遍存在,但该地区反复出现的基因缺失仍有待确定。因此,我们对30名WM患者进行了全基因组测序(WGS),其中包括10名患者的生殖系/肿瘤测序。经验证的体细胞突变发生在>10%的患者中,包括MYD88、CXCR4和ARID1A,分别出现在90%、27%和17%的患者中;还包括MYD 88中的激活突变L265P和疣、低丙种球蛋白血症、感染、,和CXCR4中的骨髓分裂综合征样突变,以前只在生殖系中描述过。WGS还描绘了10名配对患者的拷贝数改变(CNAs)和结构变异。CXCR4和CNA的发现分别在147和30名WM患者的独立扩展队列中得到验证。CNA导致的经验证的基因丢失涉及PRDM2(93%)、BTG1(87%)、HIVEP2(77%)、MKLN1(77%,PLEKHG1(70%)、LYN(60%)、ARID1B(50%)和FOXP1(37%)。PLEKHG1、HIVEP2、ARID1B和BCLAF1的缺失构成了6号染色体中最常见的缺失。虽然没有观察到复发性易位,但有2名患者在第6q位的缺失与易位事件相对应。这些研究证明了反复发生的躯体事件,并为理解WM的发病机制提供了基因组基础。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

出版物类型

MeSH术语

补充概念