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基因：Utp4 MGI:1096573

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基因摘要

姓名：
UTP4小亚基加工组分
同义词：
Cirh1a Tex292 电话-292

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IMPC数据收集

IMPC表型总结

重要
不重要
未经测试

查看下面的所有表型数据

表型

IMPC应用一组表型筛选，通过与野生型小鼠的比较，确定单基因敲除小鼠的特征。单击不同的选项卡以可视化IMPC识别的重要表型，以及测量的所有数据。

表型 系统 阿勒 Zyg公司 性别 生命阶段 P值
无触须 Utp4号机组em1（IMPC）J HET公司 晚成年人 1.32×10-05
断奶前致死率，完全外显率 Utp4号机组em1（IMPC）J 最高占有分子   早期成年人 0
白细胞数量增加 Utp4号机组em1（IMPC）J HET公司 晚成年人 1.59×10-05
抓取肢体 Utp4号机组em1（IMPC）J HET公司 晚成年人 6.81×10-08
毛发形态异常 Utp4号机组em1（IMPC）J 赫特 晚成年人 2.62×10-06
器官发生前的胚胎致死 Utp4号机组em1（IMPC）J 最高占有分子   公式9.5 0
神经管异常闭合 Utp4号机组em1（IMPC）J HET公司 公式9.5 0
扶正反应受损 Utp4号机组em1（IMPC）J HET公司 晚成年人 2.36×10-07
循环碱性磷酸酶水平升高 Utp4号机组em1（IMPC）J HET公司 早期成年人 4.04×10-09

将数据下载为：TSV公司 XLS公司

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lacZ表达式

表达式数据不可用

关联的图像

IMPC中心提交的图像用于选择程序。每组图像都可以在我们的图像比较器中查看。

X射线

X射线图像全身侧向

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X射线

XRay图像全身躯干腹侧

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X射线

X射线图像头骨躯干腹侧定位

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X射线

X射线图像前爪

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X射线

X射线图像头骨侧向

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SHIRPA和畸形学的结合

图像

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PDF缩略图 PDF格式
听觉脑干反应

点击呼叫+6至30kHz音频波形（pdf格式）

8个图像

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Utp4突变引起的人类疾病

该分析使用IMPC的数据以及其他小鼠突变体的已发布数据，与OMIM、孤儿院和DECIPHER的人类疾病报告进行比较。

表型比较总结了小鼠表型与人类疾病表型的相似性。

没有与该基因相关的人类疾病正形学或注解。

下表显示了预测与Utp4相关的人类疾病表型相似性。

疾病 的相似性
表型		 匹配表型 来源
肌肉痉挛，家族性
循环肌酸激酶浓度升高 OMIM:158400
跛行，家庭青少年
循环肌酸激酶浓度升高 OMIM:218050号
肌酸激酶的孤立无症状升高
循环肌酸激酶浓度升高 ORPHA:206599
血浆纤维结合蛋白缺乏
循环纤维连接蛋白水平降低 OMIM:614101
神经管缺陷，叶酸敏感性
脊髓闭合不全 OMIM:601634
戊糖尿
循环碳水化合物浓度异常，循环酶浓度异常 ORPHA:2843
脊柱裂-尿道下裂综合征
脊柱闭合不全，脊柱裂 ORPHA:3176
无脑儿1
无脑儿，脊柱裂 OMIM:206500
肌营养不良-糖代谢异常（先天性脑和眼异常），A型，10
神经管缺陷 OMIM:615041
肌浆网蛋白聚集性空泡性肌病
循环肌酸激酶浓度升高 ORPHA:88635
脊髓病，Htlv-1相关
脊髓病 OMIM:159580
红细胞乳酸转运蛋白缺陷
循环肌酸激酶浓度升高 OMIM:245340
骨髓增生综合征，暂时性
白细胞增多症，短暂性骨髓增生综合征 OMIM:159595
中性粒细胞免疫缺陷综合征
白细胞增多症，中性粒细胞生理异常 俄勒冈州：183707
孤立性无脑儿/无脑儿
无脑儿 ORPHA:1048型
嗜酸性粒细胞增多症，家族性
嗜酸性粒细胞增多症、血小板减少症、贫血、白细胞增多症 OMIM:131400
α-Fetoprotein，遗传持久性
循环甲胎蛋白浓度升高 OMIM:615970
获得性特发性铁粒细胞性贫血
正常细胞性贫血，急性髓细胞性白血病，正常红细胞性贫血、全血细胞减少症、贫血。。。 ORPHA:75564
青少年颞动脉炎
嗜酸性粒细胞增多症、白细胞增多症 孤儿院：26137
颅脊裂
Sirenomelia、无脑畸形、骨髓增生症、脊髓闭合障碍、颈椎裂 ORPHA:63260
慢性髓系白血病
骨髓增生异常，白细胞增多，粒细胞形态异常，血小板减少，脾脏。。。 ORPHA:521
Fryns Microthalmia综合征
神经管缺陷 OMIM:600776
真性红细胞增多症
红细胞质量增加，白细胞增多，循环血红蛋白浓度增加，血栓形成。。。 OMIM:263300
前皮神经卡压综合征
触觉受损、感觉过敏、白细胞增多、痛觉超敏、躯体感觉功能障碍 ORPHA:51890
免疫缺陷73A伴中性粒细胞趋化性缺陷和白细胞增多
大细胞性贫血、直肠脓肿、中性粒细胞运动减少、白细胞增多、中性粒血球增多。。。 OMIM:608203
血小板减少症2
血小板形状异常、血小板减少、白细胞增多、血小板体积异常 OMIM:188000
无脑儿综合征
无脑儿、无脑儿 OMIM:207770号
眼睑化学牙本质综合征1
神经管缺陷 OMIM:119580
孤立性后脑膜膨出
神经管缺损、脑膜膨出、脑积水、脂髓鞘膨出、枕部脊膜膨出 ORPHA:268810
Alg3镉
神经管缺陷 孤儿院：79321
α-Fetoprotein缺乏
循环α-fetoprotein浓度降低 OMIM:615969
Schinzel-Giedion综合征
神经管缺损，脐疝 ORPHA:798
阿洛巴氏裂头畸形
脑积水，神经管缺陷 ORPHA:93925
裂头畸形的中线半球间变异
脑积水，神经管缺陷 ORPHA:93926
大叶裂头畸形
脑积水，神经管缺陷 ORPHA:93924
半叶裂头畸形
脑积水，神经管缺陷 ORPHA:220386

组织病理学

组织病理学过程中显示的表型汇总表，这些表型被认为是重要的。通过单击此表中的任意行，可以访问完整的组织病理学数据表，包括提交的图像。

没有Utp4的组织病理学数据

IMPC相关出版物

下表列出了使用IMPC生成的产品或IMPC表型分析生成的数据的出版物。这些出版物也与Utp4相关。

没有发现使用IMPC小鼠或Utp4数据的出版物。

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MGI Allele公司 Allele类型 产生
Utp4号机组em1（IMPC）J 外显子缺失 老鼠
Utp4号机组tm1e（KOMP）Wtsi公司 靶向、非条件等位基因 胚胎干细胞
Utp4号机组tm1a（KOMP）Wtsi公司 KO第一等位基因（带条件电位的报告标记插入） 靶向载体， 胚胎干细胞

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