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.1993年11月;43(11):2222-7.
doi:10.1212/wnl.43.11.2222。

常染色体显性帕金森综合征伴良性病程和典型路易体病理

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常染色体显性帕金森综合征伴良性病程和典型路易体病理

L I戈壁等。 神经病学. 1993年11月.

摘要

少数先前报道的家族性帕金森综合征和黑质路易体病理患者表现出多种临床和病理综合征。我们现在描述一个患有进展缓慢的帕金森氏病(PD)的家庭,在大多数情况下,左旋多巴治疗效果不佳,包括主观视觉困难。四例个人确诊病例——发病年龄分别为35岁、25岁、16岁和16岁——在三代人中发生,另外三代人发生了四例可疑病例。发病年龄有逐渐变小的趋势。一例尸检显示细胞丢失和路易体分布是典型的帕金森病。遗传模式与常染色体显性遗传最为一致。该家族的疾病表明,一个可能的孟德尔显性基因可以导致PD的临床和病理特征,并进一步扩展了病理学典型路易-体PD的临床谱。

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引用人

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