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观察研究
.2020年10月1日；105（10）：dgaa505。
doi:10.1210/clinem/dgaa505。

与卵巢早衰相关的同源重组基因EXO1和RAD51的变异

魏洛 1, 郭婷（Ting Guo） 1, 李广宇 1, 冉·刘 1, 赵世斗 1, 宋美惠 2 三, 张良然 1 2 三, 王顺鑫 1, 陈子江 1, 秦莹莹 1
附属公司
观察研究

与卵巢早衰相关的同源重组基因EXO1和RAD51的变异

魏洛等。 临床内分泌与代谢杂志. .

摘要

上下文：卵巢早衰（POI）的特征是40岁之前月经停止，血清FSH水平升高（>25 IU/L）。最近的研究发现，一些POI的致病基因富含减数分裂重组和DNA损伤修复途径。

目标：探讨同源重组基因变异在POI发病机制中的作用。

方法：对50例原发性闭经的POI患者进行了全外显子组测序。在芽苗酵母和人细胞系中对新变体进行了功能表征。

结果：我们在7个同源重组基因中发现了8个错义变异体，包括EXO1、RAD51、RMI1、MSH5、MSH2、MSH6和MLH1。EXO1中的p.Thr52Ser突变破坏了出芽酵母的减数分裂过程和RAD51改良蛋白定位中的p.Glu68Gly，两者都破坏了人类细胞DNA双链断裂的同源重组修复效率。

结论：我们的研究首先将EXO1和RAD51的变体与POI联系起来，并进一步强调了DNA修复基因在卵巢发育不良中的作用。

关键词：POI；DNA修复；EXO1；RAD51；整个外显子组测序。

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