doi:10.1016/j.neuron.2016.04.005。
Epub 2016年4月21日。
具有运动缺陷和ALS/FTD神经变性特征的C9orf72 BAC小鼠模型
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具有运动缺陷和ALS/FTD神经变性特征的C9orf72 BAC小鼠模型
刘远景等人。
神经元.
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doi:10.1016/j.neuron.2016.04.005。
Epub 2016年4月21日。
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- 1美国佛罗里达州盖恩斯维尔佛罗里达大学神经遗传学中心,佛罗里达州32610;美国佛罗里达州盖恩斯维尔佛罗里达大学分子遗传学和微生物学系,邮编:32610。
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摘要
为了确定C9orf72 GGGGCC扩增突变如何导致ALS/FTD,并促进治疗的发展,迫切需要一个能够重现该疾病分子和表型特征的小鼠模型。两组最近报道了产生RNA焦点和RAN蛋白的BAC小鼠模型,但令人惊讶的是,它们没有发展出ALS/FTD的神经变性或行为特征。我们现在报道了一种C9orf72 ALS/FTD的BAC小鼠模型,该模型显示存活率降低、瘫痪、肌肉失神经、运动神经元丧失、焦虑样行为以及皮层和海马神经退化。这些小鼠表达C9orf72有义转录物和上调的反义转录物。与感觉RNA焦点相反,反义焦点优先在ALS/FTD易感细胞群中积累。RAN蛋白积累随着年龄和疾病的增加而增加,在终末期动物的退化脑区发现TDP-43内含物。我们小鼠的ALS/FTD表型提供了一种独特的工具,将有助于开发针对预防神经退行性变和提高生存率的途径的疗法。
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中的注释
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C9ORF72-ALS/FTD:转基因小鼠产生Come-BAC。
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神经元。2016年5月4日;90(3):427-31. doi:10.1016/j.neuron.2016.04.026。
神经元。2016
PMID:27151634
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