引用人

• 甲状腺病，一种非典型的呼吸衰竭。

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• 扩大HMERF关节病的重要性：新突变和临床方面。

  Palmio J、Leonard Louis S、Sacconi S、Savarese M、PenttiläS、Semmler AL、Kress W、Mozaffar T、Lai T、Stojkovic T、Berardo A、Reisin R、Attarian S、Urtizberea A、Cobo AM、Maggi L、Kurbatov S、Nikitin S、Milisenda JC、Fatehi F、Raimondi M、Silveira F、Hackman P、Claeys KG、Udd B。 Palmio J等人。 神经学杂志。2019年3月；266(3):680-690. doi:10.1007/s00415-019-09187-2。Epub 2019年1月21日。 神经学杂志。2019 PMID：30666435 免费PMC文章。
• Titin创始人突变是肌原纤维肌病早期呼吸衰竭的常见原因。

  Pfeffer G、Barresi R、Wilson IJ、Hardy SA、Griffin H、Hudson J、Elliott HR、Ramesh AV、Radunovic A、Winer JB、Vaidya S、Raman A、Busby M、Farrugia ME、Ming A、Everett C、Emsley HC、Horvath R、Straub V、Bushby K、Lochmüller H、Chinnery PF、Sarkozy A。 Pfeffer G等人。 神经外科精神病学杂志。2014年3月；85(3):331-8. doi:10.1136/jnnp-2012-304728。Epub 2013年3月13日。 神经外科精神病学杂志。2014 PMID：23486992 免费PMC文章。
• Titin突变与遗传性肌病分离，并伴有早期呼吸衰竭。

  Pfeffer G、Elliott HR、Griffin H、Barresi R、Miller J、Marsh J、EviläA、Vihola A、Hackman P、Straub V、Dick DJ、Horvath R、Santibanez-Koref M、Udd B、Chinnery PF。 Pfeffer G等人。 大脑。2012年6月；135（第6部分）：1695-713。doi:10.1093/brain/aws102。Epub 2012年5月9日。 大脑。2012 PMID：22577215 免费PMC文章。
• Desmin肌病伴心肌病。

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