21例肌原纤维肌病患者的临床、形态学和遗传学研究
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肌原纤维肌病:63例患者的临床、形态学和遗传学研究。 大脑。 2004年2月; 127(第2部分):439-51。 doi:10.1093/brain/awh052。 Epub 2004年1月7日。 大脑。 2004 PMID: 14711882 -
由于FLNC中一种新的错义突变,肌原纤维肌病引起的心律失常和迟发性肌无力具有异常的组织病理学特征。 Rev Neurol(巴黎)。 2016年10月; 172(10):594-606。 doi:10.1016/j.neurol.2016.07.017。 Epub 2016年9月12日。 Rev Neurol(巴黎)。 2016 PMID: 27633507 审查。 -
肌原纤维肌病。 神经肌肉疾病。 2011年3月; 21(3):161-71. doi:10.1016/j.nmd.2010.12.007。 Epub 2011年1月20日。 神经肌肉疾病。 2011 PMID: 21256014 免费PMC文章。 审查。 -
肌原纤维肌病中肌聚蛋白的差异参与:形态学和免疫组织化学研究。 神经病理学学报。 2009年3月; 117(3):293-307. doi:10.1007/s00401-008-0479-7。 Epub 2009年1月17日。 神经病理学学报。 2009 PMID: 19151983 -
BAG3突变导致严重显性儿童肌营养不良。 Ann Neurol公司。 2009年1月; 65(1):83-9. doi:10.1002/ana.21553。 Ann Neurol公司。 2009 PMID: 19085932 免费PMC文章。
引用人
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人类突变 MYOT公司 和 CRYAB公司 斑马鱼肌病表型的基因。 国际分子科学杂志。 2023年7月14日; 24(14):11483. doi:10.3390/ijms241411483。 国际分子科学杂志。 2023 PMID: 37511242 免费PMC文章。 -
CMR成像在肌营养不良心脏受累诊断和评估中的作用。 当前心力衰竭代表2021年8月; 18(4):211-224. doi:10.1007/s11897-021-00521-2。 Epub 2021年7月28日。 当前心力衰竭报告2021。 PMID: 34319529 免费PMC文章。 审查。 -
蛋白聚集性肌病患者的全外显子组测序揭示了与新型非典型表型相关的致病突变。 神经科学。 2021年7月; 42(7):2819-2827. doi:10.1007/s10072-020-04876-7。 Epub 2020年11月10日。 神经科学。 2021 PMID: 33170376 免费PMC文章。 -
疾病相关蛋白质中内在紊乱区域的功能片段。 生物分子。 2019年3月5日; 9(3):88. doi:10.3390/biom9030088。 生物分子。 2019 PMID: 30841624 免费PMC文章。 -
罕见的结蛋白变异导致渗透性心律失常心肌病,危及生命。 心脏节律案例报告,2018年4月28日; 4(7):318-323. doi:10.1016/j.hrcr.2018.04.007。 eCollection 2018年7月。 2018年心律失常案例报告。 PMID: 30023281 免费PMC文章。 没有可用的摘要。