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.2011年10月;30(2):121-6.

21例肌原纤维肌病患者的临床、形态学和遗传学研究

附属公司

21例肌原纤维肌病患者的临床、形态学和遗传学研究

G Vattemi公司等。 麦欧学报. 2011年10月.

摘要

肌原纤维肌病(MFM)是指罕见的神经肌肉疾病,其病理特征是肌原纤维变性和几种蛋白质的异位表达。MFM的部分原因是主要编码Z磁盘相关蛋白(结蛋白、αB-晶体蛋白、肌钙蛋白、ZASP、丝氨酸C和BAG3)的基因突变。我们回顾了在我们的神经肌肉中心调查的21名MFM患者(15名无关患者和三对兄弟)的临床、光镜和电镜、免疫组织化学、免疫印迹和遗传发现。MFM患者在任何年龄段都会出现症状,从青少年到成年晚期,表现出不同的肌肉无力分布。心脏受累和周围神经病变很常见。典型的组织学特征包括ATP酶和氧化酶活性降低/丧失的病灶区域,以及这些异常纤维区域中的无定形物质(苏木精和曙红上的嗜酸性,恩格尔-戈莫利三色上的深蓝色)。电子显微镜显示肌原纤维从Z盘开始解体,肌原纤维中堆积颗粒状和丝状物质。免疫组织化学研究表明,结蛋白、αB-晶体蛋白和肌钙蛋白在异常肌纤维中有局灶性积聚,而免疫印迹分析并没有强调这些蛋白(包括ZASP蛋白)表达的差异。因此,与免疫印迹不同,免疫组织化学结合光镜和电镜是MFM的有用诊断工具。最后,我们的21名患者中有三名患者的结蛋白基因发生错义突变,两兄弟的肌钙蛋白编码基因发生错义突变,一名患者的αB-晶体蛋白发生错义变异,编码ZASP和BAG3的基因无致病性变异。

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数字

图1。
图1。
肌原纤维肌病的组织学表现。含有无定形材料的肌肉纤维会产生污渍苏木精、伊红(A)和深蓝色嗜酸性粒细胞Engel-Gomori三色(B)。几种肌肉纤维NADH活性丧失(C)。
图2。
图2。
肌原纤维肌病的超微结构特征。分散分布的粒状纤维材料在肌原纤维中。
图3。
图3。
αB-结晶蛋白、结蛋白的免疫组织化学肌原纤维肌病中的肌球蛋白。焦点聚集αB-晶体蛋白(A)、结蛋白(B)和肌钙蛋白(C)在一些肌肉纤维中。
图4。
图4。
结蛋白、αB-晶体蛋白、肌钙蛋白和ZASP的免疫印迹。患者(P)和对照组(C)的所有肌带的强度相似。考马斯蓝染色用于评估蛋白质负荷。

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引用人

工具书类

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    1. Schröder R,Schoser B.肌原纤维肌病:临床和肌病学指南。脑病理学。2009;19:483–492.-项目管理咨询公司-公共医学
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