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案例报告
.1992年5月15日;89(10):4221-5.
doi:10.1073/pnas.89.10.4221。

转录终止因子mtDNA结合位点的MELAS突变导致蛋白质合成和呼吸缺陷,但上游和下游成熟转录物水平没有变化

附属公司
案例报告

转录终止因子mtDNA结合位点的MELAS突变导致蛋白质合成和呼吸缺陷,但上游和下游成熟转录物水平没有变化

A Chomyn公司等。 美国国家科学院程序. .

摘要

通过将三名基因无关的MELAS患者的线粒体转移至人类线粒体DNA(mtDNA)获得的转化物中,研究了导致MELAS(线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和中风样发作)综合征的线粒体tRNA(LeuUUR)基因突变的发病机制-少(rho 0)细胞。与rho 0细胞的亲本(143B细胞系)或只含有野生型mtDNA的转化子相比,含有几乎纯突变mtDNA的转换子的线粒体蛋白质合成和呼吸活性存在明显缺陷,来源于其中一名患者或母亲相关的无症状个体。转化子中残留野生型mtDNA水平高于6%,对突变具有显著的保护作用。MELAS突变发生在促进16S rRNA/tRNA(LeuUUR)基因边界转录终止的蛋白因子(mTERF)的mtDNA结合位点内。在体外实验中观察到纯化的mTERF对突变靶序列的亲和力显著降低。相比之下,RNA转移杂交实验未能显示在携带MELAS突变的转化子中,终止位点上游编码的两种rRNA物种和下游编码的mRNA的稳态数量发生任何显著变化。

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  • 线粒体移植:治疗应用和分子调控的进展。
    McCally JD、Del Nido PJ、Emani SM。 McCully JD等人。 《前心血管医学》,2023年12月15日;10:1268814. doi:10.3389/fcvm.2023.1268814。eCollection 2023年。 《Front Cardiovasc Med.2023》。 PMID:38162128 免费PMC文章。 审查。
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    Franklin IG、Milne P、Childs J、Boggan RM、Barrow I、Lawless C、Gorman GS、Ng YS、Collin M、Russell OM、Pickett SJ。 Franklin IG等人。 生命科学联盟。2023年8月31日;6(11):e202302271。doi:10.26508/lsa.202302271。打印日期:2023年11月。 生命科学联盟。2023 PMID:37652671 免费PMC文章。
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    Bodenstein DF、Powlowski P、Zachos KA、El Soufi El Sabbagh D、Jeong H、Attisano L、Edgar L、Wallace DC、Andreazza AC。 Bodenstein DF等人。 干细胞研究与治疗。2023年8月15日;14(1):202. doi:10.1186/s13287-023-03436-y。 干细胞研究与治疗。2023 PMID:37580812 免费PMC文章。
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工具书类

    1. 基本应用组织结构。1986年;30(2):153-63-公共医学
    1. EMBO J.1990年10月;9(10):3405-11-公共医学
    1. Ann Neurol公司。1986年11月;20(5):573-82-公共医学
    1. 科学。1989年10月27日;246(4929):500-3-公共医学
    1. 单元格。1989年7月28日;58(2):391-7-公共医学

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