PureCN公司

利用杂交捕获技术开发的仅用于肿瘤诊断测序的工具协议。它提供了根据纯度和倍性调整的拷贝数，并且可以根据体细胞状态和克隆性对突变进行分类。它需要一个处理匹配法线以进行覆盖归一化和伪影过滤。PureCN使用大量不同样本集合进行参数化，包括从低覆盖率全基因组到超深测序血浆基因板。

安装

要安装此软件包，请启动R并输入：

if（！requireNamespace（“BiocManager”，悄悄地=TRUE））install.packages（“BiocManager”）BiocManager:：安装（“PureCN”）

如果您的R/Bioconductor版本是过时的，这将安装不受支持的旧版本。

对于过时的R/Bioconductor版本，您可以尝试反向移植最新的稳定版本（这对于Bioconductor 3.3和更高版本应该很好）：

BiocManager:：安装（“lima1/PureCN”，ref=“RELEASE_3_18”）

如果您想从开发人员分支获得最新和最棒的：

BiocManager:：安装（“lima1/PureCN”）

从获取最新的稳定版本康达（不稳定是目前仅可直接从GitHub获得）：

conda-install-c生物导管purecn=2.8.1

A类多克胡布的图像具有推荐依赖项的最新稳定版本，如基因组数据库和闸门4预装：

docker pull markusriester/purecn：最新

要开始：

vignette（“Quick”，package=“PureCN”）

有关R包和更多详细信息：

vignette（“PureCN”，package=“PureCAN”）

这些教程也可以在Bioconductor项目页面上找到(开发,稳定的).

之前邮寄错误报告：

描述似然模型的主要文件：

Riester M、Singh A、Brannon A、Yu K、Campbell C、Chiang D和Morrissey M(2016). “PureCN：使用目标复制号码呼叫和SNV分类短阅读排序。”生物学和医学源代码,11第13页。数字对象标识：10.1186/s13029-016-0060-z.
验证文件，包括新添加的描述，如离目标支持、正切归一化和调整似然模型：

Oh S、Geistlinger L、Ramos M、Morgan M、Waldron L、Riester M（2020年）。临床肿瘤全外显子组测序数据的可靠分析。JCO临床癌症信息学.doi文件：10.1200/CCI.19.00130号;
生物Rxiv.doi文件：10.1101/552711

Pereira等人（2021）。“无细胞DNA捕获肿瘤异质性和驱动因素治疗前转移癌快速尸检的变化”。自然通信.doi文件：10.1038/s41467-021-23394-4.

Dummer等人（2020年）。“PD-1、BRAF和MEK联合抑制晚期BRAF-突变型黑色素瘤：COMBI-i的安全运行和生物标志物队列”。自然医学.doi文件：10.1038/s41591-020-1082-2.

Bertucci等人（2019年）。“转移性乳腺癌的基因组特征”。自然.doi文件：10.1038/s41586-019-1056-z.

Dagogo-Jack等人（2018）。“追踪对ALK酪氨酸激酶耐药性的演变通过循环肿瘤DNA的纵向分析获得抑制剂”。JCO公司精准肿瘤学.doi文件：2006年10月12日/PO.17.00160.

Orlando等人（2018年）。“CAR19治疗中靶抗原丢失的遗传机制急性淋巴细胞白血病”。自然医学.数字对象标识：10.1038/s41591-018-0146-z.

Pal等人（2018年）。“成纤维细胞生长因子受体1-3 BGJ398的疗效抑制剂，用于先前治疗过的晚期尿路上皮癌患者FGFR3变更”。癌症发现.doi文件：10.1158/2159-8290.CD-18-0229.

Pitt等人（2018年）。尼日利亚乳腺癌特征揭示流行的同源重组缺陷和侵袭性分子功能”。自然通信.doi文件：10.1038/s41467-018-06616-0.