NGS二级和三级分析

QCI Interpret凭借其最新版本，通过对数千种罕见疾病基因的尖端人工智能内容提取，改进了其管理方法，以提供临床外显子的完整书目覆盖。因此，有了这一新功能，QCI Interpret客户可以收到1000多个常规测试基因的人类认证内容，QIAGEN的管理团队每天监控临床外显子组中剩余基因的AI衍生文献参考，以补充QIAGENE管理的内容。在上面的屏幕抓取中，绿色图标表示人工认证内容，蓝色图标表示AI衍生内容。

AI训练的表型驱动排序在数千例已解决病例的数据集上进行测试，为罕见疾病的病因变异提供了优越的总体候选排序。新的方差排序方法考虑了多个方差特异性变量，包括变体的计算致病性、遗传模式、合子性、患者症状，以及QIAGEN知识库中所有人工策划的疾病特异性证据。AI训练的表型驱动排序特征大大增强了外显子组测序的诊断能力，提高了识别疾病基因关联的准确性和效率。

QCI Interpret利用先进的人工智能功能，一键识别与患者表型相关的所有文献、病例报告和临床试验。该软件有一个新的列，带有“Source”图标（1），可以选择排序（2），并且疾病“Context”详细信息（如果存在）指向所有参考（3）。新的Show Phenotype-Related References Only过滤器选项缩小了结果范围，只关注与表型相关的参考（4）。

QCI Interpret提供了触发ACMG/AMP变体解释指南所有28项标准的证据。VCF文件上传到软件后，几秒钟内，QCI Interpret将返回归类为ACMG/AMP指南规定的28个定义标准之一的证据，并分配计算出的证据强度。ACMG分类自动包含案例级信息，如相关样本中的继承模型和相关发现，如果有其他信息或专业知识可用，用户可以合并其数据，修改标准，并存储所有下游案例的更改。然后，用户可以通过可点击的超链接查看评估中使用的每一条证据，超链接显示完整的文章，而不是摘要。

QCI解释中的致病性分类伴随着对支持分类的证据和标准的清晰可见性。此外，如果需要，您可以手动为触发的每个规则添加基本原理，如果有其他数据可用，可以调整最终评估的强度。”

QCI Interpret提供了最新、最专业的广泛文献报道（已发表的临床研究，包括治疗和预后研究、功能研究、综述文章和其他类型），并提供了多种证据将变异与疾病联系起来。书目根据检测到的每个变体的表型关联进行分类，包括所有手动发现的结果和AI从已发表的文献以及从特定数据库导入的发现。用户可以评估策划的数据，以对致病性评估和可报告性状态做出最终决定（允许变体显示在最终临床报告中）。您可以在评估窗口中轻松添加自己的最终变体评估标准。

遗传QCI解释提供可定制的协议，使实验室能够标准化全基因组测序、外显子组测序和基因面板的遗传测试和分析工作流程。协议可以包括任何注释实体集上简单或复杂过滤器的组合，可以定义基因列表或基因组区域，并且可以在用户和注释级别上锁定。还可以对协议进行优化，以自动呈现报告，并包括用户对给定变量的任何解释。为生殖系和体细胞NGS测试提供了默认协议。这允许所有用户快速精通系统，并提供模板进行优化。