人类基因突变数据库（HGMD）专业版

要浏览COSMIC，您只需导航到主页并在搜索框中搜索基因、癌症类型、突变等。为了说明这一点，我们将探索单个基因的结果。类型BRAF公司在搜索界面中单击enter。 

如果您选择BRAF公司结果，COSMIC返回一个详细页面，其中提供了：基因摘要、其他COSMIC资源的链接（例如普查基因、Hallmark基因等）、外部链接、耐药性、组织分布、基因组浏览器视图、突变分布、变体和参考。 

首先，让我们看一下概述部分。本节顶部有几个有用的图标。“人口普查基因”图标告诉我们BRAF公司是基因普查中已知的癌症基因（见下文）。接下来的三个图标告诉我们，它也是一个“专家管理的基因”，小鼠插入突变实验支持这一点布拉夫是一种癌症基因，最后BRAF公司是一种“癌症标志”基因。在这些图标之后还有更多关于BRAF公司包括坐标、同义词、COSMIC-3D链接（见下文）等。

接下来，让我们检查Gene视图。突变（替换）频率直方图显示了位置600处突变的一个非常引人注目的“热点”（例如，p.V600E）。将鼠标悬停在直方图的这一部分上以查看详细信息。这是一种常见的多种癌症驱动基因突变。

最后，导航到“组织分布”部分。按“点突变”->“突变百分比”对表格进行排序。请注意，甲状腺癌和皮肤癌（例如黑色素瘤）是迄今为止BRAF基因位点突变最为一致的（注意NS表示未指定）。样本子集还显示拷贝数变异（CNV）增益和上调表达。一般来说，某些主要突变的基因往往与某些起源的癌症相关。然而，这一说法有许多例外，一些基因（例如TP53）在许多不同的癌症类型中广泛变异。