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王，Y.X.Rachel;Purnamrita Sarkar;奥纳州乌苏;安舒尔·昆达杰;彼得·比克尔。

使用Hi-C数据对拓扑域进行网络建模。 （英语） Zbl 1433.62318号

附录申请。斯达。 第13期，第3期，1511-1536（2019）.
摘要：染色体构象捕获实验（如Hi-C）用于绘制基因组的三维空间组织。3D组织的一个特殊特征被称为拓扑关联域（TAD），它们是紧密相互作用的相邻染色质区域，在调节基因表达中发挥着重要作用。已经提出了几种检测TAD的算法。特别是，Hi-C数据的结构自然激发了社区检测方法的应用。然而，社区检测的缺点之一是，大多数方法都将网络中节点的可交换性视为理所当然；然而，在这种情况下，节点即染色体上的位置是不可交换的。我们提出了一个使用Hi-C数据检测TAD的网络模型，该模型考虑了这种非交换性。此外，我们的模型明确使用细胞类型特异性CTCF结合位点作为生物协变量，并可用于识别跨多种细胞类型的保守TAD。该模型产生了一个通过松弛可以有效优化的似然目标。我们还证明，当适当初始化时，该模型以较高的概率找到了潜在的TAD结构。通过使用模拟数据，我们展示了我们的方法的优点以及在该应用中流行的社区检测方法（如谱聚类）的注意事项。将我们的方法应用于真实的Hi-C数据，我们证明所识别的域具有理想的表观遗传特征，并在不同的细胞类型之间进行比较。

引用于2文件

MSC公司：

62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用；元分析
62M45型 神经网络及从随机过程推断的相关方法
62H30型 分类和区分；聚类分析（统计方面）
62R40型 拓扑数据分析
92D10型 遗传学和表观遗传学

关键词：

Hi-C数据;拓扑关联域;网络模型;社区检测

软件：

TAD宾德先生;HiFive公司;TAD树
PDF格式BibTeX公司 XML格式引用
\textit{Y.X.R.Wang}等人，Ann.Appl。Stat.13，No.3，1511--1536（2019；Zbl 1433.62318）
全文： 内政部 arXiv公司 欧几里得

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