nstd102总结（临床结构变体）
上次更新时间：2023年9月18日，星期一。
- 方法
- 筛选的变体
- nstd102变量的统计
- 装配计数
- 变量调用类型
- 变量区域类型
- 临床意义
- 原产地
- 表型
- 映射到其他dbVar研究
- nstd102负载历史
- 数据访问
- 其他信息
方法
nstd102型包含从导入的结构变量（SV）ClinVar公司旨在替换和补充最初提交给dbVar的几项研究的临床变体（例如，nstd37、nstd101）。nstd102与公众可获得的最新ClinVar XML保持同步ClinVar FTP站点.dbVar变量调用由ClinVar XML中找到的ClinVar-RCV和Allele ID的唯一组合生成，并按如下所述进行筛选以删除小变量。以下各节总结了nstd102研究中各个领域的统计数据。
筛选的变量
ClinVar XML包含大小变体。dbVar筛选出满足以下任一条件的变量（计数反映当前nstd102状态）：
| 筛选条件 | 筛选的ClinVar RCV+AlleleID数 |
|---|
| type=“单核苷酸变体” | 2,737,397 |
| 具有dbSNP rsid | 1 |
| type=微型卫星 | 37,416 |
| 只有细胞遗传学位置 | 3,002 |
| type=变化 | 695 |
| type=换位 | 91 |
| type=“仅蛋白质” | 95 |
| 类型=熔合 | 10 |
| 长度<50bp（潜在dbSNP） | 92,654 |
| 筛选的ClinVar RCV+等位基因总数 | 2886101个 |
|---|
nstd102变量的统计
下表反映了当前的nstd102状态。
装配计数
变量调用类型
变量区域类型
临床意义
原产地
表型
下表显示了nstd102变体的20个最常见的表型值。
请注意：
- 术语'未提供'已在MedGen中注册，以支持在评估变体时识别提交给ClinVar的未命名条件。'未提供'不同于'未指定'，当变量被断言为良性、可能良性或对尚未指定的条件具有不确定重要性时使用。
- '查看案例'表明在相应的ClinVar记录中存在多种表型。表型值可以通过咨询ClinVar找到。
映射到其他dbVar研究
年其他研究的所有临床变异均已在临床结构变异（nstd102）下表所列研究将于2021年退役。其他研究中的文件映射添加到nstd102中的文件可以在nstd102_访问映射.txt.请注意遮阳研究和nstd102之间的差异：
| 财产 | 日晒研究 | nstd102型 |
|---|
| 变量调用标识的基础 | ClinVar SCV（提交的变体） | ClinVar RCV+通道ID |
| 实验 | 多次实验 | 单个实验 |
| 实验室、方法、样品、受试者 | 与每个变量调用关联 | 未报告。变量调用是聚合的，可以组合来自多个源的数据。可以通过遵循变体与ClinVar的链接来探索各个值。 |
| 临床意义、表型、起源 | 每个变量调用的单个值 | 变量调用是聚合的，可能会组合多个甚至冲突的值。可以通过遵循变体与ClinVar的链接来探索各个值。 |
nstd102负载历史
| 更新日期 | 数据源 | ClinVar ID总数 | 已筛选ClinVar RCV+AlleleID | nstd102变量调用（由ClinVar RCV+AlleleID生成） | nstd102变量区域 | 注释 |
|---|
| 2023年8月 | ClinVarFullRelease_2023-08.xml.gz | 3,061,431 | 2,886,101 | 88,133 | 83,537 | 2023年7月-8月发布 |
| 2023年6月 | ClinVarFullRelease_2023-06.xml.gz | 2,975,570 | 2,802,014 | 87,929 | 83,332 | 2023年5月/6月发布 |
| 2023年5月 | ClinVarFullRelease_2023-05.xml.gz | 2,971,536 | 2,798,545 | 87,840 | 83,251 | 2023年5月/6月发布 |
| 2023年4月 | ClinVarFullRelease_2023-04.xml.gz | 2,927,296 | 2,755,316 | 87,719 | 83,130 | 2023年3月/4月发布 |
| 2023年3月 | 临床变量完整发布_2023-03.xml.gz | 2,901,539 | 2,729,191 | 88,740 | 83,952 | dbVar 2023年3月/4月发布 |
数据访问
其他信息
