RefSeqGene和LRG(位点参考基因组)
RefSeqGene和LRG如何比较?
RefSeqGene和LRG的相似之处
当RefSeqGene记录被指定为LRG登录时,这意味着序列、外显子的定义和标记以及产品转录物和蛋白质的定义对于该版本的RefSeq基因和LRG是相同的。换言之,如果在LRG或RefSeqGene坐标中报告变体,则不会产生任何差异。这些键值相同:
- 基因组序列
- 外显子的位置
- 外显子的编号
- 参考cDNA的序列
- 蛋白质产品的序列
RefSeqGene和LRG的区别
RefSeqGene记录的格式与LRG记录的格式不同。以NG_007400.1为例(GenBank格式,图形格式)与相比LRG_1型此外,还有一些RefSeqGene接入尚未分配LRG接入。
哪些RefSeqGenes已被确定为LRG材料?
已分配LRG登录的RefSeqGene可以通过以下方式识别:
- LRG标识符显示在序列标题中,如(LRG_1型)RefSeqGene记录的。
- t1/t2/。。。提供标识符作为每个RefSeq cDNA的交叉参考。
- p1/p2/。。。标识符作为每个RefSeq蛋白的交叉参考提供。
- LRG的加入是从NCBI的基因数据库中的参考序列部分报告的(例如 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7157#参考-序列)
- 文件ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/H_sapiens/RefSeqGene/LRG_refseq基因报告RefSeqGene和LRG基因组区域、转录物和蛋白质的输入
如何在NCBI中找到并可视化LRG数据?
- 使用RefSeqGene网站的浏览部分。
- 可以通过在后面附加LRG标识符来构造以GenBank格式检索/显示序列的URLhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/如中所示http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/LRG_1
- 可以使用范围查询从核苷酸数据库中检索所有LRG序列:LRG_1:LRG_9999[ACCN]
- 任何具有公共LRG的基因都可以基于属性从Gene检索哈斯_伯格。LRG登录报告在基因页面的参考序列部分RefSeqGene登录的右侧。它还显示在RefSeqGene/LRG序列与染色体序列对齐的注释中,该序列可以显示在Gene完整报告页面的基因组区域、转录本和产品部分中嵌入的序列查看器中。
- LRG登录查询可用于搜索所有NCBI数据库(例如 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gquery/?term=LRG_377). 目前,研究结果通常局限于基因和核苷酸。ClinVar很快将以LRG坐标报告数据。
- 如果您有一个LRG编号,并且知道该基因的染色体,则可以通过工具->搜索搜索LRG登录来查找该染色体上RefSeqGene/LRG的对齐。结果将基于基因符号显示在功能选项卡中。如果尚未将显示器配置为包括对齐(配置->对齐->NG对齐->配置),则必须这样做才能看到RefSeqGene/LRG位置。显示路线后,将鼠标悬停在其上以完全打开工具提示;您可以按照RefSeqGene对齐中的链接进行操作。
概述/时间表
根据美国病理学家学院M.Gulley博士的请求,RefSeqGene项目于2006年初在NCBI启动,并得到了CETT课程NIH罕见疾病办公室。讨论很快扩展到特定地点数据库的管理员,特别是自从我们的早期合作者之一Sue Povey博士主持TSC2系统CETT对此也感兴趣。第一批RefSeqGene记录于2007年初发布,截至2008年底,已有1000多份记录公开。
2008年4月,NCBI(RefSeqGene、dbSNP和dbGaP)、GEN2PHEN和EBI的工作人员在英国Hinxton会面,讨论如何建立稳定的国际公认序列标准,用于报告人类变异的位置。审查了RefSeqGene项目的经验,并向LSDB策展人分发了实施建议。该提案是出版.
RefSeqGene/LRG合作定义了建立RefSeq基因序列的LRG材料的方法。NCBI开发了工具,用于将RefSeqGene序列转换为LRG格式,并建立了一个数据库来跟踪这些材料。LRG有一个已建立的网站(http://www.lrg-sequence.org/)具有全面的文档。