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.2017;35(4):323-333.
doi:10.1159/000456583。 Epub 2017年5月3日。

基因发现强调环境因素是肝病的主要驱动因素

布莱恩·K·钟 1, 汤姆·H·卡尔森
附属公司
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基因发现强调环境因素是肝病的主要驱动因素

布莱恩·K·钟等人。 挖掘Dis. 2017.

摘要

背景：在过去的50年里，遗传学研究发现了一系列罕见和常见的等位基因，这些等位基因使人容易患孟德尔型和复杂型肝病。对于孟德尔遗传性疾病，因果变异的鉴定表明，常见的环境暴露可导致易感个体出现严重的肝脏发病机制。复杂肝脏疾病的特定环境诱因在很大程度上尚不清楚；然而，大规模的关联研究表明，环境触发因素是驱动肝脏病理生理的主要因素。关键信息：在孟德尔肝病中，一种罕见的主要效应变体通常是导致疾病发展的原因。基因测序技术极大地促进了孟德尔病因果变异的发现，并越来越多地用于分子和临床遗传学的诊断和咨询目的。相比之下，复杂肝病的遗传易感性是异质的，因为许多不同的基因作用于多种不同的途径，影响疾病的发病和严重程度。复杂肝病的风险变体相对常见，通常影响较小，通过全基因组关联研究（GWAS）检测到，该研究使用数千名患者和健康对照比较特定基因座的遗传变异。迄今为止，GWAS已检测到数十个复杂肝病的独特和重叠风险等位基因，但这些基因占总疾病易感性的不到四分之一。这些观察结果强调，遗传易感性背景下的环境暴露是肝脏病理生理学的重要驱动因素。GWAS无法检测到的大效应大小的罕见变体也可能在个案基础上影响复杂疾病的发展，但这种情况的证据尚待确定。

结论：遗传技术已经确定了许多孟德尔病和复杂肝病的风险基因，这些基因改变了疾病识别。对于复杂的肝脏疾病，破译遗传风险和环境决定因素之间的相互作用仍然是开发新的个性化干预措施的重大挑战。

关键词：自身免疫性肝炎；囊性纤维化；药物性肝损伤；苯丙酮尿症；原发性胆管炎；原发性硬化性胆管炎；酪氨酸血症。

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