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.2017年5月;14(5):279-295.
doi:10.1038/nrgool.2016.154。 Epub 2017年3月15日。

原发性硬化性胆管炎的遗传学和病理生理学意义

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原发性硬化性胆管炎的遗传学和病理生理学意义

蒋晓军等。 胃肠病学与肝脏病学. 2017年5月.

摘要

原发性硬化性胆管炎(PSC)是一种导致肝内和肝外胆管纤维化瘢痕形成的慢性疾病,通过发展胆汁淤积性肝硬化、并发IBD和胆管癌的高风险,导致相当大的发病率和死亡率。人们对基因研究将确定PSC发病机制的关键因素以支持有效药物治疗的发展抱有很高的期望。通过全基因组关联研究的应用,已经确定了大量的疾病易感基因。PSC的总体遗传结构与自身免疫性疾病和IBD具有相同的特征。强烈的人类白细胞抗原基因关联,以及与T细胞功能密切相关的几个易感基因,支持适应性免疫反应参与疾病发病机制,并将PSC定位为自身免疫性疾病。在这篇综述中,我们调查了导致这些基因发现的发展。我们还阐述了在PSC中建立的疾病模型背景下对单个基因发现的相关解释,并提出了相关的翻译研究工作,以寻求新的见解。

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