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.2014年5月;30(3):310-9.
doi:10.1097/MOG.00000000000052。

原发性硬化性胆管炎遗传学研究进展

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审查

原发性硬化性胆管炎遗传学研究进展

伊娃·K·亨利克森等。 胃肠道Curr Opin. 2014年5月.

摘要

审查目的:原发性硬化性胆管炎(PSC)的发病机制涉及遗传因素。这篇综述总结了最近的遗传学研究,并讨论了已确定的风险位点的含义。

最新发现:在全基因组关联研究和相关研究设计中,共鉴定出16个PSC易感位点。越来越多的人认为,免疫介导疾病的遗传风险位点是一个普遍的基因库,其中至少有33个额外的位点参与其中。一组重要的基因是特征明确的免疫途径的一部分(例如白细胞介素2信号),而对于其他基因座,与PSC病理生理学的关系不太明显。重要的是,这些基因座总共只占PSC总负债的7.3%,因此表明环境因素对PSC发展的贡献很大。单个PSC风险基因无法在用于单基因性状的简单因果模型中进行解释,但需要探索其各自的生物相关性,最好是在疾病背景下。在某种程度上,如人类白细胞抗原和FUT2相关性的例子,遗传发现可能指导发现相互作用和共存的环境敏感性因素。

总结:现在可以在实验模型系统和以患者为中心的研究中探索多个PSC易感性位点。

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