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doi:10.1159/000341122。
Epub 2012年10月11日。
原发性硬化性胆管炎遗传学讲座
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- 1挪威PSC研究中心，移植医学部，癌症医学、手术和移植科，挪威奥斯陆大学医院，里克什皮塔莱，挪威奥斯陆。t.h.karlsen@medisin.uio.no
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原发性硬化性胆管炎遗传学讲座
汤姆·H·卡尔森.
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2012.
doi:10.1159/000341122。
Epub 2012年10月11日。
附属
- 1挪威PSC研究中心，移植医学部，癌症医学、手术和移植科，挪威奥斯陆大学医院，里克什皮塔莱，挪威奥斯陆。t.h.karlsen@medisin.uio.no
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摘要
由于国际合作和全基因组关联研究（GWAS）的应用，近年来发现了一些原发性硬化性胆管炎（PSC）的易感基因。PSC的遗传结构与典型的HLA相关自身免疫性疾病相似，几乎与炎症性肠病相似。根据GWAS检测到的风险位点可能代表广泛的表型特征，如炎症，而非疾病特异性影响，所有报告的易感性位点以前都在其他表型中检测到。风险位点为相关模型系统中的机制研究开辟了道路，这些模型系统可能会加强对PSC发病机制的理解。本文旨在从现有资料和一系列最近的综述文章中总结PSC遗传学的现状和思考。特别强调与分析中纳入宏基因组数据相关的未来机会。
版权所有©2012 S.Karger AG，Basel。
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