摘要
原发性硬化性胆管炎（PSC）是一种慢性胆汁淤积性疾病，具有进行性病程。PSC与炎症性肠病密切相关，并常伴有胆管癌的发展。病因和发病机制尚不清楚，但该病的不同临床表现可能在一定程度上表明患者亚群的遗传易感性不同。近年来，在PSC中进行的全基因组关联研究已经确定了许多遗传易感性位点。在这篇小型综述中，我们建议可以根据与炎症、胆管细胞功能、纤维化和致癌有关的四个致病方面对所建立的基因关联进行分组。根据PSC患者的遗传倾向对其进行亚分类可能是未来功能和临床研究的一个有价值的工具。
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