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.2010年5月;26(3):251-8.
doi:10.1097/MOG.0b013e328336807d。

2010年胆汁淤积性肝病的遗传学

附属公司
审查

2010年淤胆性肝病的遗传学

汤姆·H·卡尔森等。 胃肠道Curr Opin. 2010年5月.

摘要

审查目的:许多胆汁淤积性疾病表现出相似的临床特征,尽管其遗传病因存在潜在差异。本综述旨在介绍这种病因学异质性的最新见解。

最新发现:导致进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因突变也与较不严重的表型有关,如良性复发性肝内胆管淤积症、胆结石病、妊娠期肝内胆道淤积症和药物性胆汁淤滞症。这可能代表了所涉及的突变的严重程度的连续性,但也代表了复杂的遗传模式,从单基因常染色体隐性疾病到杂合性,仅导致疾病风险的中度增加,而获得疾病表型需要额外的遗传或环境因素。最近对炎性胆汁淤积病、原发性胆汁性肝硬化和原发性硬化性胆管炎的全基因组关联研究揭示了与自身免疫和炎症性肠病有关的易感基因,而这些疾病胆汁偏好的遗传危险因素尚不清楚。

总结:需要考虑到遗传因素对淤胆性肝病的复杂影响,以充分了解这些疾病的发病机制。

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