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.2006年7月;43(1):1-10.
doi:10.1016/j.jdermsci.2006.05.002。

黑素细胞瘤的遗传改变

附属公司
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黑素细胞瘤的遗传改变

Minoru Takata公司等。 皮肤科学杂志. 2006年7月.

摘要

在过去的十年中,我们对黑色素细胞肿瘤的基因改变的理解取得了重大进展。最令人兴奋的发现是在恶性黑色素瘤和黑色素细胞痣中发现了致癌BRAF突变。这一发现表明,丝裂原活化蛋白激酶途径的激活可能是黑色素细胞瘤形成的关键起始步骤,黑色素瘤和痣的根本区别可能在于这种致癌信号的抑制机制。此外,在不同部位和不同日照强度的黑色素瘤中发现了不同的基因改变,这表明黑色素瘤的发生有几种不同的遗传途径。在不同类型的黑色素细胞痣中也发现了不同的遗传改变模式。尽管获得性痣和小先天性痣无论其解剖位置如何,BRAF突变的频率都很高,但这种突变在中等大小的先天痣和巨大的先天性痣》中很少见。斯皮茨痣没有BRAF突变,而一部分病例显示HRAS突变,通常与11p染色体拷贝数增加有关。基因畸变模式的明显差异对黑素细胞肿瘤的诊断和治疗具有重要的临床意义。

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